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Scoperte genetiche nel diabete ‘tipo 1,5’ possono dar luce a una migliore diagnosi e trattamento

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I ricercatori che studiano una forma di diabete dell’adulto, la quale condivide caratteristiche con i due tipi più conosciuti della malattia, hanno scoperto influenze genetiche che possono offrire indizi per una diagnosi e trattamento più accurati.

Il diabete autoimmune dell’adulto (LADA) viene informalmente chiamato “diabete di tipo 1.5” perché tale tipo come diabete di tipo 1 è caratterizzato da autoanticorpi, un indicatore che il sistema immunitario iperattivo sta danneggiando le cellule beta produttrici di insulina del corpo in circolazione. Ma LADA condivide caratteristiche cliniche con il diabete di tipo 2 (T2D), che tende a comparire nell’età adulta. Inoltre, come nel T2D, i pazienti LADA non necessitano di trattamenti di insulina al momento della prima diagnosi.
Uno studio pubblicato lo scorso 25 aprile su BMC Medicine utilizza l’analisi genetica per dimostrare che LADA è più vicino al diabete di tipo 1 che non al T2D. “Diagnosticare  correttamente i sottotipi di diabete è importante, perché influisce su come i medici a gestiscono la malattia di un paziente”, ha detto il leader dello studio Struan FA Grant, PhD, ricercatore di genomica al Children Hospital di Filadelfia (CHOP). “Se i pazienti sono mal diagnosticati con il tipo sbagliato di diabete, non possono ricevere il farmaco più efficace.”
Gli americani hanno collaborato con gli scienziati europei, guidati da Richard David Leslie della University of London, UK; e Bernhard O. Boehm, di Ulm University Medical Center, Germania e la Lee Kong Chian School of Medicine, una scuola medica congiunta dell’Imperial College di Londra e l’Università Tecnologica Nanyang, Singapore.
La patologia si verifica quando i pazienti non possono produrre l’insulina o non sono in grado di elaborare correttamente l’insulina che producono, il diabete è di solito classificata in due tipi principali. T1D, precedentemente chiamato diabete giovanile , generalmente presenta durante l’infanzia, ma può apparire anche prima negli adulti. T2D, precedentemente chiamato diabete non insulino-dipendente, di solito appare negli adulti, ma è in  aumento nel corso degli ultimi decenni nei bambini e adolescenti. Circa il 90 per cento di tutti i pazienti con diabete hanno il T2D.
Grant e molti altri ricercatori hanno scoperto decine di regioni genetiche che aumentano il rischio di diabete, di solito con diversi set di varianti associate al diabete di tipo 1 rispetto a T2D. L’attuale studio, il più grande studio genetico di LADA mai fatto in precedenza, ha cercato di determinare come si stabiliscono le varianti T1D o le varianti T2D associate e operanti nel contesto del LADA.
Lo studio del team sul  DNA ha interessato a 978 pazienti LADA, tutti adulti del Regno Unito e Germania, ed un gruppo di controllo di 1.057 bambini senza diabete. Un’altra serie di campioni di controllo è venuta da 2.820 adulti sani nel Regno Unito Tutti i campioni provenivano da individui di origine europea.
I ricercatori hanno calcolato di rischio genetici in punteggi per misurare se i pazienti LADA avevano profili genetici simili a quelli dei pazienti T1D e T2D. Hanno trovato diverse regioni genetiche associate alla T1D LADA, mentre relativamente poche regioni geniche T2D aggiunti al rischio di LADA. Il rischio genetico in LADA da alleli di rischio T1D è stato inferiore a quello del diabete di tipo 1 ad esordio infantile, forse la contabilità è tale per il fatto che LADA appare più tardi nella vita.
Una variante, che si trova in TCF7L2, che Grant e colleghi hanno rilevato nel 2006 essere tra i più forti fattori di rischio genetico per T2D nei casi registrati fino ad oggi, non ha avuto alcun ruolo nel LADA. “La nostra scoperta sul LADA dice che è geneticamente più vicino al diabete di tipo 1 anziché al T2D e suggerisce come alcuni percentuali di pazienti diagnosticati adulti con diabete di tipo 2 possono effettivamente avere il diabete ad esordio tardivo di tipo 1”, ha detto Grant.
Grant disse che studi più grandi sono necessari per scoprire ulteriormente le influenze genetiche nel complesso della biologia del diabete, aggiungendo: “Mentre continuiamo a integrare le scoperte genetiche con le caratteristiche cliniche, potremmo essere in grado di classificare in modo più accurato i sottotipi di diabete per abbinare i pazienti con trattamenti più efficaci “.



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