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Importante scoperta genetica può aiutare a identificare meglio i bambini a rischio per il diabete di tipo 1

Sei nuove regioni cromosomiche identificate dagli scienziati che stanno conducendo un ampio studio prospettico sui bambini a rischio per il diabete di tipo 1 consentiranno il ritrovamento di più geni che causano la malattia e bersagli per il trattamento o anche per impedirne l’insorgenza.

Il team di ricerca internazionale dello studio TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) ha identificato le nuove regioni geniche nei giovani che hanno già sviluppato il diabete di tipo 1 o che iniziato a produrre anticorpi contro le loro cellule produttrici di insulina, spesso uno stato precursore della malattia in piena regola che porta alla terapia insulinica per tutta la vita.

La loro analisi su 5.806 individui pubblicaoi sul Journal of Autoimmunity ha inoltre confermato tre regioni già associate a una di quelle condizioni correlate.

“Vogliamo costruire un profilo più preciso di chi avrà questa malattia e quando”, afferma il Dr. Jin-Xiong She, direttore del Center for Biotechnology and Genomic Medicine presso il Medical College of Georgia all’Augusta University, investigatore principale di TEDDY.

In linea con la loro teoria che due sottotipi di diabete di tipo 1 saranno esplicitati da studi longitudinali su quelli a rischio, il team TEDDY internazionale ha anche scoperto che diverse regioni cromosomiche erano associate con l’autoanticorpo che si manifesta per primo in un paziente, un segno che il suo sistema immunitario sta aggredendo il pancreas.

Hanno esaminato due principali autoanticorpi: uno diretto contro l’insulina, chiamato IAA, e uno chiamato GADA, contro l’enzima glutammato decarbossilasi, che regola le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas. Circa il 90 percento dei pazienti con diabete di tipo 1 ha prima l’uno o l’altro anticorpo e molti alla fine finiscono con entrambi, dice. Il secondo autoanticorpo può affiorare in pochi giorni o addirittura anni dopo.

“Ci sono prove crescenti che abbiamo almeno due sottotipi di diabete di tipo 1, basati sugli autoanticorpi che i bambini hanno. Abbiamo trovato una base genetica che lo supporta”, dice la, Georgia Research Alliance Eminent Scholar in Genomic Medicine.

TEDDY è un’iniziativa internazionale che segue quasi 9.000 bambini per 15 anni: un’opportunità strategica e rara di osservare come genetica e fattori ambientali si scontrano per causare malattie, dice. Un obiettivo originale di TEDDY è determinare meglio quali variazioni genetiche fossero in correlazione con la progressione o la mancata progressione verso il diabete di tipo 1.

Per questa particolare ricerca TEDDY si è concentrato sui 5.806 partecipanti caucasici, a causa di differenze genetiche in diversi gruppi etnici. Ci si è inoltre concentrati sui geni non HLA, afferma il dott. Ashok Sharma, esperto di bioinformatica MCG e primo autore dello studio.

La maggior parte dei geni noti per essere associati al diabete di tipo 1 – compresi quelli attualmente considerati i due principali geni ad alto rischio, gli schermi per TEDDY – sono classificati come antigene leucocitario umano o geni HLA. È un’associazione logica poiché i geni HLA regolano il nostro sistema immunitario, afferma Sharma.

Ma nel loro sforzo completo per identificare meglio i bambini a più alto rischio di malattia – e che idealmente un giorno intervengono – questa particolare ricerca si è concentrata sui geni non HLA. “Con il design degli studi li stavamo cercando”, afferma Sharma.

“Con i geni HLA è possibile raggiungere un certo livello di accuratezza nell’identificazione di individui ad alto rischio”, afferma She. “Ma se siamo in grado di aggiungere altri geni allo screening, possiamo affinare la previsione della malattia, aumentarne l’accuratezza, probabilmente possiamo anche identificare percentuali di individui con un più alto rischio”.

“Non è monogenico, ci sono molti geni coinvolti”, dice Sharma, il diabete di tipo 1, una condizione che colpisce 1 persona su 300 negli Stati Uniti sotto i 18 anni, secondo il National Institutes of Health.

Quale di questi geni è coinvolto varia anche da individuo. Sharma e She osservano dalla realtà: non tutti i pazienti con i geni ad alto rischio incappano nella malattia, anche se non sanno ancora il perché.

Come per molte cose, il tempismo è tutto, e TEDDY rafforza la ricerca, in particolare per importanti geni non-HLA.



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