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Risoluzione congiunta: un collegamento tra la malattia di Huntington e l’artrite reumatoide

Utilizzando nuovi strumenti analitici, i ricercatori dell’Università della California, San Diego School of Medicine e Icahn School of Medicine sul Monte Sinai hanno decodificato il paesaggio epigenetico per l’artrite reumatoide (RA), una malattia autoimmune comune che colpisce più di 1,3 milioni di americani. Nel rivelare l’epigenoma della RA – le proteine ??e le molecole che decorano il DNA e aiutano a trasformare i geni dentro e fuori – gli scienziati hanno fatto una scoperta sorprendente: una sovrapposizione tra le cause di RA e la malattia di Huntington, una malattia genetica cerebrale fatale e incurabile.

I risultati sono pubblicati online nel numero di Nature Communications del 15 maggio.

Il team di ricercatori, guidato Gary S. Firestein, MD, decano e direttore della medicina traslazionale presso la Scuola di Medicina dell’Università di San Diego, ha detto che l’inattesa connessione tra RA e la malattia di Huntington apre la possibilità di nuovi bersagli terapeutici e farmaci per entrambe le condizioni.

“Non ci aspettavamo di trovare una sovrapposizione tra l’artrite reumatoide e la malattia di Huntington, ma scoprire l’inaspettato è stata la ragione per cui abbiamo sviluppato questa tecnologia. Ora che abbiamo scoperto questa connessione, speriamo che apra una porta per le opzioni di trattamento per le persone che vivono con entrambe le malattie “, ha detto Firestein.

L’AR è una malattia infiammatoria cronica che causa dolore e gonfiore alle articolazioni. Una malattia autoimmune, che può interessare anche altri organi, inclusi cuore e vasi sanguigni. Il trattamento per RA è migliorato, ma dal 10 al 20% dei pazienti non risponde a nessun medicinale disponibile.

L’approccio investigativo utilizzato dal gruppo di ricerca riguardava lo sviluppo di un nuovo algoritmo, o un insieme di regole computazionali, chiamato EpiSig, che integrava e riduceva il numero di combinazioni epigenetiche nei geni dei pazienti con AR. Il team potrebbe quindi identificare nuove vie di segnalazione cellulare.

“Confrontare diversi tipi di dati epigenomici è difficile perché implica una varietà di diversi sottogruppi di dati che normalmente non possono essere analizzati insieme, compresi vari metodi in cui il DNA viene modificato”, ha detto Wei Wang, Ph.D., professore di chimica, biochimica e medicina cellulare e molecolare presso la scuola di medicina UC San Diego.

“Questa metodologia può anche essere utilizzata per trovare connessioni tra altre malattie, non solo l’artrite reumatoide”, ha aggiunto Firestein. “Con la scoperta dei geni coinvolti, i ricercatori possono potenzialmente identificare nuove opzioni di trattamento e persino riutilizzare i farmaci esistenti.”

Firestein e la squadra hanno studiato l’epigenoma nelle cellule dalle articolazioni dei pazienti con RA. I pazienti con osteoartrite, che è una malattia della degenerazione della cartilagine, fungevano da gruppo di controllo. Entrambi i set di dati sono stati analizzati attraverso un processo espansivo che esamina le modificazioni della cromatina, del DNA e dell’istone. I risultati hanno prodotto 12 terabyte di dati (12 trilioni di byte) che sono stati poi analizzati utilizzando EpiSig.

L’epigenetica, o “al di sopra del genoma”, è lo studio di processi che alterano la struttura del gene senza modificare la sequenza del DNA stesso. Queste modifiche al DNA sono essenziali per la crescita e lo sviluppo umano e cambiano durante la vita delle persone. I cambiamenti epigenetici sono influenzati da una varietà di fattori ambientali, tra cui stress, attività e scelte di vita.

“Rivelando l’epigenetica completa dietro l’artrite reumatoide, ora abbiamo una migliore comprensione di questa malattia. La cosa più importante: il nostro nuovo approccio, potrebbe non solo aiutare i pazienti con artrite reumatoide, ma anche le persone con altre malattie immuno-mediate”, ha detto Firestein.

 

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