Un gruppo di ricerca che comprende il dipartimento di genetica dell’Università della Florida ha localizzato e ristretto il numero di geni che svolgono un ruolo nella malattia, secondo uno studio pubblicato lunedì sulla rivista Nature Genetics. Conoscere l’identità e la posizione dei geni-malattia è uno sviluppo fondamentale: Altri ricercatori possono utilizzare queste informazioni per prevedere meglio chi potrebbe sviluppare il diabete di tipo 1 e come prevenirlo.
“E ‘un game-changer per il diabete di tipo 1”, ha detto Patrick Concannon, direttore della University of Florida Genetics Institute.
I ricercatori hanno raccolto informazioni circa la composizione genetica di 27.000 persone, tra coloro che hanno avuto il diabete e altri che non hanno di tipo 1. Hanno poi iniziato a cercare le differenze individuali nel DNA che aumentano il rischio di diabete di tipo 1. A partire da 200.000 possibili posizioni nel genoma, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica nota come mappatura fine per individuare variazioni di sequenza del DNA che possono portare al diabete. In alcune regioni genomiche, si restringono il numero di variazioni patogene del DNA – noto come polimorfismi a singolo nucleotide o SNPs – dalle migliaia verso il basso a cinque o meno.
Questa ricerca faciliterà il lavoro dei ricercatori sul diabete rendendolo più efficace ed efficiente, dando loro le indicazioni più dettagliate ancora su dove cercare le variazioni genetiche che causano il diabete di tipo 1 e forse di altre malattie autoimmuni come l’artrite, ha detto Concannon. Ora che il gruppo di genetisti ha individuato i geni importanti e gli SNPs, i ricercatori che si occupano di diabete ne raccoglieranno i benefici.
“Abbiamo preso questi dati genetici su cui era interessante ma difficile lavorare, e li abbiamo condensati in in qualcosa che la gente può effettivamente utilizzare per iniziare ad esplorare il meccanismo della malattia. Muovendosi fuori del regno della genetica ad essere ampiamente applicabile al tipo ricerca sul diabete 1, “ha detto il capo dello studio.
Il diabete di tipo 1 si verifica quando il sistema immunitario del corpo uccide le cellule che producono insulina nel pancreas. Circa 3 milioni di persone negli Stati Uniti hanno la malattia, secondo la JDRF, un gruppo che finanzia la ricerca sul diabete di tipo 1 e l’istruzione. Gli esperti non sanno esattamente che cosa causa la malattia, ma hanno il sospetto che la genetica e fattori ambientali possano svolgere un ruolo.
Le scoperte dei ricercatori ora sono più complete nello sforzo diretto di individuare e identificare le varianti di rischio genetico per il diabete di tipo 1 e di altre malattie autoimmuni, ha detto Todd Brusko, membro del Diabetes Institute UF e un assistente professore del UF College of Medicine, parte di UF Health.
I ricercatori possono ora spostarsi lontano andando a cercare quali geni determinano l’aumentano di rischio di malattie come il diabete di tipo 1, ha detto Brusko. Come i cambiamenti genetici alterano l’attività delle cellule immunitarie rappresenta il passo successivo degli studi. Questo, ha detto, potrebbe portare a nuovi trattamenti che impediscono o bloccano il diabete di tipo 1 e di altre malattie automimmune.
“In ultima analisi, queste informazioni permetteranno ai ricercatori e medici di personalizzare i trattamenti per correggere i difetti di fondo del sistema immunitario che consente lo sviluppo della malattia autoimmune,”, ha detto Brusko.
I risultati sono significativi perché alcune interazioni all’interno del genoma possono ora essere analizzati per identificare quali geni e sequenze regolatrici causano la malattia, ha detto Stephen S. Rich, coautore dello studio e direttore del Centro per la sanità pubblica Genomica presso l’Università della Virginia . Definire le varianti che causano il diabete di tipo 1 può portare a nuovi bersagli terapeutici e trattamenti, ha detto.
Lo studio ha incluso anche il lavoro da ricercatori del Massachusetts Institute of Technology, la Eli e Edythe L. Broad Institute del MIT e di Harvard, e l’Università di Cambridge, in Inghilterra. Lo studio è parte del diabetes T1 Genetics Consortium, che è stato istituito nel 2001 per migliorare la capacità degli scienziati di rilevare i geni e varianti che sono rilevanti per la malattia.