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I ricercatori scoprono una mutazione genetica che impedisce le complicanze del diabete

DNA

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Una serie di complicazioni sono associate con il diabete, ma sono più prevalenti in alcuni pazienti che in altri. Uno studio finlandese ha ora rivelato due mutazioni genetiche che sembrano ridurre il rischio di contrarre una malattia della retina o renale causata dal diabete. Lo studio è pubblicato su Diabetes.

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Le più significative complicanze del diabete sono la retinopatia, nefropatia diabetica. Entrambe coinvolgono capillari danneggiandoli.

Il più grande fattore di rischio associato con danni ai piccoli vasi sanguigni è l’elevato zucchero nel sangue, anche se i fattori genetici sono in gioco. Gli esperimenti condotti su entrambi singole cellule e animali da laboratorio indicano che la presenza di vitamina B1 all’interno della cellula può prevenire il danno causato da iperglicemia.

Insieme con il professor Massimo Porta presso l’Università di Torino, il professor Per-Henrik Groop, principale Investigatore del progetto di ricerca alla FinnDiane presso l’Università di Helsinki e centro di ricerca Folkhälsan, e il suo gruppo di ricerca hanno studiato l’impatto di delle mutazioni puntiformi sui geni che codificano le proteine ??che trasferiscono la vitamina B1 nelle cellule. La ricerca si è basata sull’ipotesi che le mutazioni studiate impattano nella capacità individuale di trasferire la vitamina B1 nelle cellule e di conseguenza la sensibilità a ulteriori complicazioni associate al diabete.

La ricerca ha utilizzato il più vasto insieme di dati presenti nel mondo della ricerca sui diabetici di tipo 1, redatto dal gruppo di Groop, in cui i pazienti sono caratterizzati in base al loro profilo genetico e la gravità delle loro complicanze diabetiche.

I risultati hanno mostrato che due delle mutazioni puntiformi studiate nel gene SLC19A3 erano fortemente associate sia con retinopatia che nefropatia; in tal modo, i portatori della variante genetica avevano meno probabilità di avere queste complicazioni. L’effetto protettivo della variante è rimasto significativo anche quando altri fattori di rischio comuni sono stati presi in considerazione.

Lo studio è stato ripetuto su dati dei pazienti nordamericani, e i risultati hanno confermato che le due varianti proteggono i loro trasportatori dalla combinazione di retinopatia e nefropatia.

“Sulla base di questi risultati, sembra che il gene SLC19A3 ha un ruolo nello sviluppo della nefropatia diabetica e la retinopatia diabetica. I risultati aiutano anche a spiegare perché alcuni pazienti con diabete tipo 1 hanno maggiori probabilità di sviluppare complicazioni rispetto ad altri”, dice Iiro Toppila , il ricercatore responsabile per l’analisi dei dati. “Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche sugli effetti biologici delle mutazioni puntiformi.”

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