Batticuore

Ipercolesterolemia familiare: che fare?

cholesterolUna nuova ricerca dalla Danimarca ha rivelato il gene che spiega un quarto di tutto i casi di ipercolesterolemia familiare con livelli di colesterolo nel sangue molto alti. L’ipercolesterolemia familiare è la malattia genetica più comune che porta a morte prematura, esu di una persona ogni 200.

Un gruppo di ricerca condotto dal Professor Borge G. Nordestgaard ha scoperto che il colesterolo contenente la lipoproteina (a) è la causa di un quarto di tutte le diagnosi di ipercolesterolemia familiare. Alti livelli di questa lipoproteina geneticamente determinata nel sangue è già noto per causare attacchi di cuore.

“Tra 46.200 individui nella popolazione generale, gli individui con una diagnosi di ipercolesterolemia familiare hanno livelli più elevati di lipoproteina (a) nel sangue di individui senza la diagnosi”, spiega l’investigatore principale Dr. Anne Langsted, Herlev Hospital, Copenhagen University Hospital, in Danimarca

La ricerca è stata appena pubblicato su The Lancet Diabetes & Endocrinology.

Alto rischio di attacco di cuore

Lo studio rivela anche che alti livelli di lipoproteina (a) nel sangue si aggiunge al già molto elevato rischio di subire un attacco di cuore per le persone con ipercolesterolemia familiare. “Abbiamo scoperto che le persone con ipercolesterolemia familiare e alti livelli di lipoproteina (a) hanno cinque probabilità in più di subire un attacco di cuore rispetto agli individui senza queste due condizioni “, aggiunge Anne Langsted.

“I nostri risultati suggeriscono che tutti gli individui con ipercolesterolemia familiare devono avere le concentrazioni misurate della loro lipoproteina (a) al fine di individuare quelli con la più alta concentrazione e di conseguenza maggior alto rischio di subire un attacco di cuore”, dice l’autore senior Borge G. Nordestgaard, Università di Copenaghen e Copenaghen University Hospital.

“In tutto il mondo l’ipercolesterolemia familiare così come alti livelli di lipoproteina (a) sono grossolanamente sottodiagnosticati e sottotrattati. I nostri risultati potranno aiutare a identificare gli individui con un più alto rischio di subire un attacco di cuore e, auspicabilmente, facilitare un migliore trattamento preventivo per questi soggetti estremamente ad alto rischio,” aggiunge Nordestgaard.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare si basa su diversi segni clinici come il colesterolo elevato, parenti con infarto precoce e una storia personale di attacchi di cuore. I test genetici possono anch’essi confermare la diagnosi.