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Gli scienziati creano il ‘catalogo’ unico delle malattie legate a variazioni del gene del sistema immunitario

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Uno studio condotto da ricercatori della Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e della University of Arizona College of Pharmacy ha generato il primo catalogo completo delle malattie associate con variazioni dell’antigene leucocitario umano (HLA), i geni che regolano il sistema immunitario del corpo umano.
Il catalogo potrà aiutare a identificare le persone che sono a rischio per alcune malattie autoimmuni, o che possono generare anticorpi che attaccano i tessuti in risposta ad un’infezione.
Il rapporto, pubblicato nel numero di questa settimana della rivista Science Translational Medicine , sostiene il potere delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) nel promuovere la comprensione, il trattamento e in ultima analisi, la prevenzione delle malattie, ha detto l’autore maggiore Joshua Denny, MD, MS, professore di Informatica Biomedica e Medicina alla Vanderbilt.
Il rapporto ha confermato un gran numero di associazioni precedentemente descritte e identificato alcune potenziali nuove associazioni. “In un colpo solo abbiamo essenzialmente decenni di ricerca sulle associazioni autoimmuni con HLA replicato,” ha detto Jason Karnes, Ph.D., Pharm.D., Co-autore della prima carta con Lisa Bastarache, MS
I ricercatori hanno pubblicato il catalogo on-line su http://www.phewascatalog.org. “A mia memoria non esistono altre indagini fatte con questo livello di dati disponibili” Karnes afferma.
Karnes è un professore della University of Arizona College of Pharmacy a Tucson. Ha contribuito allo studio come ex borsista post-dottorato in Farmacologia Clinica presso la Vanderbilt. 
HLA (antigene leucocitario umano) sono le proteine ??espresse sulla superficie delle cellule. Le variazioni individuali nei geni HLA sono collegate a reazioni avverse al farmaco, nel rigetto degli organi trapiantati e malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 e l’artrite reumatoide , in cui gli errori del sistema immunitario dove un normale tessuto viene preso per un invasore straniero come negli attacchi informatici.
Precedenti studi hanno identificato le associazioni tra il sistema HLA e “fenotipi” individuali, tra cui le patologie autoimmuni e altre malattie.
Precedenti studi hanno tipicamente studiato solo una o una manciata di malattie alla volta. Studiando molte malattie in una sola volta questo studio è stato in grado di dimostrare che molti tipi di HLA interessano più malattie, ma in modi diversi.
Ad esempio, alcuni tipi di HLA mettono una persona a rischio sia per il diabete di tipo 1 che l’artrite reumatoide, mentre altri mettono uno a rischio per il diabete di tipo 1, ma protetti dall’artrite reumatoide.
Lo studio è stato reso possibile dalle banche dati del DNA conservate a VUMC e il Progetto di Ricerca Clinica Marshfield Medicina Personalizzata a Marshfield, Wisconsin.
Ad oggi, più di 230.000 campioni provenienti da diversi individui sono stati memorizzati in BioVu, una enorme banca dati del DNA di Vanderbilt. Campioni genetici sono collegati ai corrispondenti EHR in cui le informazioni di identificazione sono state cancellate per proteggere la privacy del paziente.
Dal codice genetico, i ricercatori hanno dedotto che HLA ci si aspetterebbe di essere espresso in quasi 29.000 le persone il cui i campioni di DNA sono stati conservati in BioVu.
Le EHR da questi individui sono state sottoposte a screening per la presenza di circa 1.400 diversi fenotipi che potrebbero essere collegati ai geni HLA.
Il diabete di tipo 1 ha rappresentato la più forte associazione HLA precedentemente descritto e confermata dallo studio, ma i ricercatori hanno anche trovato prove per diversi nuovi potenziali associazioni con la sclerosi multipla e il cancro cervicale. Quest’ultimo è noto per essere guidato da un’infezione virale.
Si ritiene che le persone con alcune varianti HLA possono, in risposta ad un’infezione, per esempio, generare anticorpi che attaccano i propri tessuti, Denny ha detto. Ciò suggerisce che alcune malattie autoimmuni potrebbero essere evitate in persone ad alto rischio così da identificare e trattare le loro co-infezioni prima, ha detto.
“Provate a immaginare che cosa saremo in grado di fare con i dati di un milione di persone”, ha detto. “Questo produrrà cataloghi veramente completi di tutti questi tipi di associazioni in tutto l’HLA e il resto che ne deriva. Il dettaglio con cui saremo in grado di risolvere questi problemi sarà sconcertante.”