Terapie

Lo screening genetico, il follow-up può far diminuire la chetoacidosi al momento della diagnosi di diabete

La frequenza della chetoacidosi diabetica al momento della diagnosi del diabete di tipo 1 nei bambini può essere diminuita con lo screening genetico e il follow-up per la malattia, secondo i risultati dello studio pubblicati su Pediatric Diabetes.

Anne M. Hekkala, MD, PhD, del Dipartimento di Pediatria presso l’Università di Oulu in Finlandia, e colleghi hanno valutato i bambini nati a Oulu presso la clinica pediatrica universitaria dal 1995 al 2015 a cui è stato diagnosticato il diabete di tipo 1 e seguiti fino all’età di 15 anni (studio coorte 1; n = 517) e tutti i bambini con diagnosi di diabete di tipo 1 di età inferiore ai 15 anni dal 2002 al 2014 (studio di coorte 2; n = 579). Dal 1995, i neonati nella regione sono stati reclutati per essere valutati sul rischio genetico per il diabete di tipo 1 mediante screening per antigene leucocitario umano (HLA) nel sangue del cordone ombelicale. Ricercatori hanno cercato di determinare la frequenza di chetoacidosi diabetica (DKA) alla diagnosi di diabete di tipo 1 e se la partecipazione a studi di follow-up con screening ne dimnuiva il rischio di chetoacidosi diabetica (DKA).

Nello studio di coorte 1, il grado di frequenza della chetoacidosi era 17,6%, e la frequenza di gravi DKA è stata del 3,5% alla diagnosi di diabete di tipo 1 ; 55,7% era stati proiettato per il rischio conferito-HLA. I partecipanti con un aumento del rischio genetico che sono stati seguiti in uno studio prospettico di diabete avevano la più bassa frequenza di chetoacidosi al momento della diagnosi (5%) rispetto ai partecipanti senza HLA-screening (22,7%), i partecipanti con rischio conferito-HLA, ma non di follow-up ( 23,4%) ed i partecipanti senza rischi HLA-conferito (26.7%; P <.001).

Nello studio di coorte 2, la chetoacidosi era presente al momento della diagnosi per il 18,5% dei partecipanti e grave DKA per il 3,5%. L’aumentare dell’età alla diagnosi ha prolungato la frequenza dei DKA (13% nei soggetti di età <5 anni; il 14% in partecipanti di età 5-9 anni; 28,6% partecipanti di età 10-14 anni; P <.001), e grave DKA era più frequente nei soggetti anziani (6,9% nei partecipanti di età compresa tra 10-14 anni vs 2,2% nei soggetti di età <5 anni e 1,5% nei partecipanti di età compresa tra 5-9 anni; P = 0,008).

“La partecipazione alla proiezione sul sangue del cordone ombelicale per rilevare un aumento del rischio HLA-conferito per il diabete di tipo 1 senza alcun follow-up non ha avuto alcun effetto sulla frequenza di chetoacidosi al momento della diagnosi di T1D,” hanno scritto i ricercatori. “Invece, i bambini che avevano una maggiore suscettibilità genetica per il diabete di tipo 1 e ha partecipato a studi prospettici di follow-up avevano molto di rado chetoacidosi al momento della diagnosi. Nel complesso, durante il 2002-2014 la frequenza della chetoacidosi al momento della diagnosi di diabete di tipo 1 è stata bassa tra i bambini di età inferiore ai 10 anni, e in particolare in quelli sotto i 2 anni in Finlandia nella regione in cui studi prospettici di coorte alla nascita finalizzati a previsione e prevenzione del diabete di tipo 1 sono in corso. In futuro, una maggiore attenzione dovrebbe essere prestata agli adolescenti per fare una diagnosi precoce di diabete di tipo 1 e prevenire la DKA alla presentazione della malattia.”