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Come un paio di gocce di sangue porta a una svolta in immunologia

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Grazie ad una collaborazione internazionale e alla tecnologia d’avanguardia dalla piattaforma Immunofenotipizzazione al RI-MUHC, il team è stato in grado di fare la scoperta utilizzando solo poche gocce di sangue da un bambino di  appena cinque settimane che è morto nel 2009 da un raro e spesso fatale disordine immunitario genetico ereditario chiamato IPEX. Negli ultimi 40 anni, meno di 200 casi di IPEX sono stati identificati in tutto il mondo. Oltre 60 differenti mutazioni del gene FOXP3 sono noti per causare IPEX e si credeva fosse provocato da cellule Treg non funzionali.
“Quello che era un unico caso di IPEX con le cellule Treg del paziente completamente funzionale a parte un elemento cruciale: la sua capacità di arrestare la risposta infiammatoria,” dice il Dott Piccirillo.
Come un paio di gocce di sangue ha portato a una svolta in immunologia
“La comprensione di questa specifica mutazione ci ha permesso di far luce su come molti più lievi forme di malattie infiammatorie croniche o autoimmuni potrebbero essere legate alle alterazioni delle funzioni FOXP3”, aggiunge il primo autore dello studio, Khalid Bin Dhuban, un borsista post-dottorato nel laboratorio del Dr. Piccirillo.
La biologia è fondamentale per il trattamento clinico
Il dottor Piccirillo e i suoi colleghi hanno già sviluppato una molecola che potrebbe ripristinare la capacità delle cellule Treg per controllare il sistema immunitario dei pazienti con la stessa rara mutazione. Il farmaco è stato testato in modelli animali ed i ricercatori sono fiduciosi di poter anche sviluppare farmaci simili che si applicheranno per le altre condizioni in cui le cellule Treg sono noti per essere un po’ difettose come: l’artrite, il diabete di tipo I, la sclerosi multipla e il lupus.

“Attualmente, dobbiamo spegnere l’intero sistema immunitario con le terapie soppressive aggressivi in diverse malattie autoimmuni e infiammatorie”, spiega il dottor Piccirillo. Il nostro obiettivo è quello di aumentare l’attività di queste Treg cellule in alcune impostazioni, come ad esempio le malattie autoimmuni , ma vogliamo di abbassare il volume in altri contesti, come il cancro. Con questa scoperta, stiamo facendo un grande passo nella giusta direzione “.
Dr. Ciriaco Piccirillo è anche il direttore del Centro di Eccellenza in Translational Immunologia (CETI), una coalizione di ricerca di nuova costituzione con sede presso l’Istituto di ricerca della MUHC che favorisce i collegamenti tra i ricercatori biomedici e clinici per la ricerca immunologica interdisciplinare incentrato sulla comprensione e trattamento delle malattie del sistema basate sul immunitario.



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