Terapie

RFX6: nuovo tipo di diabete causato da una mutazione genetica

Gli scienziati del Centro ULB (Libera Università di Bruxelles) per la ricerca sul diabete e l’Ospedale Erasmus dell’ULB, insieme ai colleghi dell’Università di Exeter (UK), dell’Università di Helsinki (Finlandia) e dell’Università di Kyoto (Giappone), hanno identificato un nuovo tipo di diabete causato da una mutazione nel gene RFX6.

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Gli individui che trasportano la mutazione RFX6 hanno un’elevata probabilità di sviluppare il diabete: può iniziare presto, prima dell’età di 20 anni, e all’età di 50 anni l’80% ha sviluppato la malattia. Viene trasmessa dai genitori ai bambini e può interessare molte generazioni nella stessa famiglia. Il diabete RFX6 richiede spesso l’insulina perché i pazienti hanno ridotta secrezione di insulina da parte del pancreas. Il dottor Miriam Cnop, professore presso il Centro ULB per la ricerca sul diabete e l’Ospedale Erasmus, ha identificato in questi pazienti una ridotta produzione dell’ormone GIP che stimola la secrezione di insulina.

L’ormone GIP viene prodotto dall’intestino dopo aver mangiato ed è un importante regolatore della secrezione di insulina. Il diabete RFX6 è il primo tipo di diabete scoperto per essere correlato alla bassa produzione di GIP. L’identificazione di questo nuovo meccanismo di malattia suggerisce che gli analoghi GIP (cioè farmaci con una struttura simile al GIP) possono fornire una nuova opzione di trattamento per i pazienti con diabete RFX6. Queste nuove osservazioni sottolineano la necessità di individuare forme specifiche di diabete al fine di fornire una terapia personalizzata ai pazienti.

Nature Communication



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