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Varianti genetiche legate all’eterogeneità del diabete di tipo 1

Le varianti genetiche del fattore 7 di trascrizione come 2 ( TCF7L2 ) contribuiscono all’eterogeneità fenotipica del diabete di tipo 1, secondo uno studio pubblicato online il 12 ottobre in Diabetes Care.

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Maria J. Redondo, MD, Ph.D., del Texas Children’s Hospital di Houston, e colleghi hanno studiato la relazione tra i polimorfismi a singolo nucleotide TCF7L2 associati al diabete 2 e le caratteristiche immunologiche e metaboliche alla diagnosi di diabete di tipo 1 tra 810 pazienti con nuova diagnosi diabete di tipo 1 autoimmune (età media, 13,6 anni).
I ricercatori hanno scoperto che la variante rs4506565 era un fattore indipendente significativo per esprimere un singolo autoanticorpo alla diagnosi, invece di più autoanticorpi (odds ratio [OR], 1,66; P = 0,024). Questa associazione era significativa solo nei partecipanti di età ?12 anni (OR, 2.12; P = 0.003) rispetto a quelli più giovani (P = 0.73). C’è stata un’associazione significativa tra la variante rs4506565 e l’area del peptide C più alto sotto la curva (P = 0,008) e l’area della glicemia media inferiore sotto la curva (P = 0,0127). Risultati simili sono stati osservati per la variante rs7901695.
“I portatori della variante TCF7L2 avevano un fenotipo immunologico e metabolico più lieve alla diagnosi di diabete di tipo 1, che potrebbe essere in parte guidato da meccanismi patogenetici simili al diabete di tipo 2 “, scrivono gli autori.



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