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I geni possono aiutare a prevedere il rischio di diabete di tipo 1 nei bambini

Un punteggio genetico di diabete di tipo 1 può identificare i bambini a rischio di diabete pre-sintomatico di tipo 1 e potrebbe essere usato per arruolare bambini in studi di prevenzione del diabete di tipo 1, secondo uno studio pubblicato questa settimana su PLOS Medicine da Anette Ziegler e colleghi del Helmholtz Zentrum Muenchen, Germania.

Circa lo 0,4% dei neonati svilupperà autoimmunità nelle cellule beta del pancreas durante l’infanzia e riceverà una diagnosi di diabete di tipo 1 prima dell’età adulta. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno calcolato i punteggi genetici di oltre 30 geni per più di 3000 bambini senza storia familiare di diabete di tipo 1 ma con varianti geniche note per trasmettere il rischio di diabete di tipo 1 e che hanno partecipato allo studio prospettico di coorte TEDDY. Ogni partecipante è stato iscritto all’infanzia, tra il 2004 e il 2010, e seguito in intervalli da 3 a 6 mesi per 10 anni per monitorare qualsiasi sviluppo di autoanticorpi isolanti e diabete di tipo 1 successivo.

Il quartile superiore dei punteggi genetici nei bambini è stato associato a un rischio maggiore del 10% per lo stadio presintomatico di autoanticorpi multipli delle isole entro l’età 6. Ciò si confronta con un rischio di popolazione dello 0,4%. Quasi la metà dei bambini nello studio che hanno sviluppato il diabete pre-sintomatico o sintomatico sono stati identificati da questo punteggio.

La scoperta “amplia notevolmente le possibilità di iscrivere i partecipanti a studi clinici volti a valutare strategie di prevenzione del diabete di tipo 1 che potrebbero essere applicate nell’infanzia e prima dello sviluppo dell’autoimmunità”, affermano gli autori.

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