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Non dimenticare l”epi’ nella ricerca genetica, afferma lo scienziato

In un articolo pubblicato il 5 aprile sul New England Journal of Medicine, lo scienziato Andrew Feinberg, MD, chiede una maggiore integrazione tra due campi della ricerca basata sul DNA: la genetica e l’epigenetica.

La maggior parte delle persone ha familiarità con la genetica, un campo di ricerca che si concentra sulla precisa sequenza di sostanze chimiche che formano la struttura a forma di elica del DNA. Tuttavia, l’epigenetica non è così conosciuta tra il pubblico. È lo studio di come le informazioni vengono aggiunte o influenzano la lettura dei geni e, dice Feinberg, non è combinata abbastanza spesso con la ricerca genetica per comprendere la malattia umana.

Feinberg, che dirige il Center for Epigenetics nel Johns Hopkins Institute for Basic Biomedical Sciences, afferma che il campo dell’epigenetica cattura ciò che accade al nostro genoma dopo esposizioni ambientali in un modo che il sequenziamento del DNA da solo non può farlo.

“Tendiamo a pensare al nostro genoma come statico, ma non lo è, la maggior parte delle malattie è influenzata da alcuni componenti dell’ambiente in evoluzione e dalla nostra esposizione variabile ad esso”, afferma Feinberg, Professore di Medicina, Oncologia, Biologia Molecolare e genetica. “Guardare la nostra sequenza genetica da sola non ci dice tutto su quella esposizione.”

Un tipo di cambiamento epigenetico al genoma si verifica quando piccoli gruppi chimici si aggrappano alla struttura a scala del DNA. Tali bandiere chimiche non cambiano il codice del DNA stesso. Piuttosto, cambiano il modo in cui i geni vengono attivati ??e disattivati. Allo stesso modo, altri mutamenti epigenetici si verificano nel modo in cui il DNA e le proteine ??vengono compattati nel nucleo della cellula. Se sono impacchettati, il DNA è meno aperto alle strutture che “leggono” l’alfabeto chimico dei geni e producono proteine.

Modifiche epigenetiche sono state trovate nei polmoni dei fumatori e del sangue del cordone ombelicale di neonati esposti per via preminente al fumo, scrive Feinberg. Indica inoltre studi epidemiologici che mostrano un’associazione tra carestia in Svezia, Germania e Cina e tempi di vita ridotti e schizofrenia nelle generazioni successive, e studi su topi e umani di carenze nutrizionali che portano alla malattia, un’indicazione che i cambiamenti epigenetici possono verificarsi presto nella vita e può essere ereditabile.

Inoltre, dice, la rivoluzione moderna nel sequenziamento dei geni ha rivelato molte mutazioni nei tumori che controllano i fattori epigenetici.

Eppure, vede una vasta gamma di malattie, tra cui le malattie autoimmuni, tra le quali diabete e artrite reumatoide, che possono trarre vantaggio dall’integrazione della ricerca genetica e epigenetica. “L’epigenetica è l’interfaccia del genoma, lo sviluppo e l’esposizione ambientale”, scrive.

Egli suggerisce che la combinazione di studi sull’associazione genomica ed epigenomica può superare i problemi relativi all’assegnazione di causa ed effetto a specifiche alterazioni tra entrambi i tipi di studio.

Feinberg vede anche il potenziale nel combinare l’ epigenetica e la genetica per identificare le persone a rischio di malattia e monitorare l’efficacia di un trattamento.

Afferma anche che gli scienziati sanno relativamente poco su come i farmaci esistenti possano alterare gli epigenomi dei pazienti. Tali nuove scoperte, dice, dipenderanno dalle collaborazioni tra farmacologi e biologi computazionali e fisici.

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