Ricerca

La firma genetica predice la diagnosi del diabete tipo 1 nei bimbi

I ricercatori dell’Università del Queensland hanno trovato un modo per identificare i bambini che svilupperanno il diabete di tipo 1.

Il ricercatore del UQ Diamantina Institute, Professor Ranjeny Thomas, ha affermato che la scoperta porterebbe allo sviluppo di test di screening migliori per identificare i bambini a più alto rischio.

“La maggior parte dei bambini con diagnosi di diabete di tipo 1 non ha una storia familiare, quindi il controllo della popolazione porterà a ridurre le complicazioni potenzialmente critiche prima della diagnosi”, ha detto il professor Thomas.

“Osservando la base di attivazione genica di un bambino all’inizio della vita, siamo in grado di identificare coloro che progrediranno nello sviluppo di anticorpi.

“Una volta che hanno due anticorpi, è molto probabile che sviluppino il diabete di tipo 1.

“Poiché gli anticorpi non sono frequenti nella popolazione generale, attualmente li stiamo solo utilizzando per analizzare i bambini delle famiglie ad alto rischio nei programmi di ricerca”.

Il team ha esaminato i dati raccolti in 10 anni da due coorti di bambini a rischio di diabete di tipo 1.

Hanno identificato una firma di espressione di sette geni nei neonati nel primo anno di vita, che, se combinati con un punteggio di rischio genetico, identificavano i bambini con alto rischio di sviluppare anticorpi contro il diabete.

“Questa firma può escludere i bambini a basso rischio di sviluppare il diabete di tipo 1, in modo che il monitoraggio possa essere focalizzato su quelli con il più alto rischio”, ha detto il professor Thomas.

L’endocrinologo pediatrico dell’ospedale dei bambini Lady Cilento, il dott. Mark Harris, ha affermato che il monitoraggio di un fancullo a rischio riduce la probabilità che si presentino con chetoacidosi diabetica, un’emergenza medica.

“Nei bambini che fanno parte di un programma di monitoraggio, l’incidenza della chetoacidosi diabetica è inferiore al 5%”, ha detto.

“Attualmente stiamo vedendo fino al 40 per cento dei bambini che presentano chetoacidosi diabetica.

“Attraverso lo screening della popolazione saremmo in grado di ridurlo drasticamente, mentre sperimentiamo strategie preventive”.

Il diabete di tipo 1 si verifica quando il sistema immunitario di una persona attacca le cellule produttrici di insulina nel pancreas e viene più comunemente diagnosticato nei bambini.

Non esiste una cura e i pazienti richiedono insulina giornaliera per controllare i livelli di zucchero nel sangue.

La ricerca è pubblicata su JCI Insight 

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