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La medicina genomica potrebbe un giorno rivoluzionare la cura cardiovascolare

Una nuova affermazione scientifica dell’American Heart Association riassume lo stato della scienza della medicina genomica – lo studio degli effetti sulla salute delle interazioni molecolari dei geni unici di una persona – per lo studio dei tratti e dei disturbi cardiovascolari e per lo screening terapeutico.

“La promessa della medicina genomica è quella di essere in grado di utilizzare il materiale genetico specifico di un paziente per fare una previsione personalizzata del rischio per le malattie cardiache e, se sviluppano una malattia, predire il suo decorso e determinare i particolari farmaci più propensi ad aiutare la loro malattia “, ha detto Kiran Musunuru, MD, Ph.D., MPH, presidente del comitato di scrittura per la dichiarazione e professore associato di medicina cardiovascolare e genetica presso la Perelman School of Medicine presso l’Università della Pennsylvania a Philadelphia.

“Nel prossimo decennio, mentre impariamo a conoscere le malattie cardiovascolari a livello molecolare, la speranza è di poter sviluppare terapie che trarranno vantaggio da questa conoscenza e saranno in grado di sviluppare terapie o potenzialmente curare le malattie”, ha detto Musunuru.

Il DNA e l’RNA sono due tipi di molecole presenti nella maggior parte degli organismi viventi. Il DNA contiene informazioni genetiche che vengono “tradotte” per mezzo dell’RNA in proteine ??e metaboliti, i minuscoli componenti che formano le cellule e svolgono molti altri ruoli critici nel corpo. Mentre i geni, che sono costituiti da DNA, trasportano tratti ereditati dai tuoi antenati e sono relativamente stabili durante la tua vita, la loro “traduzione” può essere alterata da fattori ambientali, come il fumo di tabacco, la dieta e l’esercizio fisico, per esempio.

La medicina genomica esamina tutti i tipi di variazione molecolare, dal DNA e RNA ai microrganismi nell’intestino umano che sembrano svolgere un ruolo sempre più importante nel mantenimento della salute, e cerca di trovare associazioni tra i modelli in questi dati e risultati di salute.

Un esempio di medicina genomica attualmente disponibile per i medici è rappresentato da un esame del sangue non invasivo per i pazienti con trapianto cardiaco, che misura i livelli di 11 diverse molecole di RNA per determinare se il sistema immunitario del paziente sta rifiutando il trapianto. Tradizionalmente, i medici biopsiano le cellule dal cuore del paziente su base settimanale o bisettimanale inserendo un catetere nel cuore per estrarre le cellule e monitorare l’organo trapiantato per i segni di rigetto. Mentre le biopsie sono considerate relativamente sicure, ci sono rischi, costi e disagio per il paziente.

“La speranza è che con la medicina genomica ci saranno centinaia di esempi di test non invasivi come quello che i medici possono fare per migliorare le previsioni e gestire meglio le malattie”, ha detto Musunuru.

Analogamente, i ricercatori sperano che le cellule staminali pluripotenti (iPSC) indotte dalle cellule mature del corpo, come la pelle o il sangue, possano essere convertite in qualsiasi tipo di cellula, e riescano a fornire ai medici un metodo non invasivo per saperne di più sul rischio di una persona di malattie cardiovascolari e testare i potenziali trattamenti prima che vengano somministrati a un paziente.

Ad esempio, i medici potrebbero utilizzare iPSC per far crescere milioni di cellule cardiache di un paziente in laboratorio e utilizzare queste cellule per identificare il miglior corso di trattamento a beneficio del malato.

L’uso di iPSC è ancora in fase di test preliminare e non disponibile per i pazienti, ma i primi risultati sono promettenti, ha detto Musunuru.

“Con le cellule staminali pluripotenti indotte, saremo in grado di determinare in anticipo quali farmaci funzioneranno meglio e ottenere dei potenziali effetti collaterali di un farmaco”, ha detto Musunuru. “Sono fiducioso che raggiungeremo il punto in cui possiamo iniziare a incorporare questo tipo di cellule nella cura del paziente”.

La dichiarazione è pubblicata sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine , dove Musunuru è caporedattore.

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