Batticuore

La mutazione genica punta a un nuovo modo di combattere il diabete, l’obesità, le malattie cardiache

I ricercatori dicono di aver scoperto una mutazione genetica che rallenta il metabolismo dello zucchero nell’intestino, dando alle persone che hanno la mutazione un netto vantaggio rispetto a coloro che non lo fanno. Quelli con la mutazione hanno un minor rischio di diabete, obesità, insufficienza cardiaca e persino di morte. I ricercatori dicono che la loro scoperta potrebbe fornire la base per terapie farmacologiche le quali potrebbero simulare il funzionamento di questa mutazione genetica, offrendo un potenziale beneficio per milioni di persone che soffrono di diabete, malattie cardiache e obesità.

Lo studio, che è ampiamente supportato dal National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), parte del National Institutes of Health, appare nel Journal of American College of Cardiology.

“Siamo entusiasti di questo studio perché aiuta a chiarire il legame tra ciò che mangiamo, ciò che assorbiamo e il nostro rischio di malattia. Sapendo questo si apre la porta a migliori terapie per la malattia cardiometabolica”, ha detto Scott D. Solomon, MD, un professore di medicina alla Harvard Medical School e medico anziano al Brigham and Women’s Hospital di Boston, che ha guidato la ricerca. Spiegando che lo studio è il primo a valutare appieno il legame tra mutazioni nel gene principalmente responsabile dell’assorbimento del glucosio nell’intestino – SGLT-1, o co-trasportatore di glucosio di sodio-1 – e malattia cardiometabolica.

Le persone che hanno la mutazione genetica naturale sembrano avere un vantaggio quando si tratta di dieta, ha osservato Solomon. Coloro che mangiano una dieta ricca di carboidrati e hanno questa mutazione assorbiranno meno glucosio rispetto a quelli senza. Una dieta ricca di carboidrati include alimenti come pasta, pane, biscotti e bevande zuccherate.

Nello studio, i ricercatori hanno analizzato la relazione tra mutazioni SGLT-1 e malattia cardiometabolica utilizzando dati genetici ottenuti da 8.478 partecipanti allo studio ARIC (Atherosclerosis Risk In Communities). Lo studio è stato un processo osservativo di 25 anni di aterosclerosi e fattori di rischio cardiovascolare nelle persone che vivono in quattro comunità statunitensi.

I ricercatori hanno scoperto che circa il 6 percento dei soggetti trasportava una mutazione in SGLT-1 che causa una limitata compromissione dell’assorbimento del glucosio. Gli individui con questa mutazione avevano un’incidenza più bassa di diabete di tipo 2, erano meno obesi, avevano un’incidenza minore di insufficienza cardiaca e un tasso di mortalità più basso rispetto a quelli senza la mutazione, anche dopo aggiustamento per assunzione dietetica (comprese le calorie totali, sodio e zuccheri).

Sulla base di questi risultati, gli scienziati suggeriscono che il blocco selettivo del recettore SGLT-1 potrebbe fornire un modo per rallentare l’assorbimento di glucosio e prevenire o trattare la malattia cardiometabolica e le sue conseguenze. Avvertono che lo sviluppo di farmaci così mirati potrebbe richiedere anni e sono ancora necessari studi clinici per determinare se i farmaci riducono l’incidenza di diabete e insufficienza cardiaca e migliorano la durata della vita.