Batticuore

Strumento genetico per prevedere il rischio di infarto

Una tecnologia potente apre la strada a interventi precoci per prevenire attacchi di cuore.

Le persone ad alto rischio di infarto in età adulta potrebbero essere individuate molto prima nella vita con un test del DNA unico, secondo una nuova ricerca finanziata dalla British Heart Foundation e pubblicata oggi sul Journal of the American College of Cardiology .

Pubblicità e progresso

Un team internazionale guidato da ricercatori dell’Università di Leicester, dell’Università di Cambridge e del Baker Heart and Diabetes Institute in Australia hanno utilizzato i dati della banca dati britannica per sviluppare e testare un potente sistema di punteggio, chiamato risultato di rischio genomico (GRS) che può identificare le persone a rischio di sviluppare prematuramente malattie coronariche a causa della loro genetica.

Da tempo si sa che i fattori genetici contribuiscono maggiormente al rischio di sviluppare malattie coronariche – la principale causa di infarto. Attualmente per identificare quelli a rischio i medici usano punteggi basati sullo stile di vita e sulle condizioni cliniche associate alla malattia coronarica come il livello di colesterolo, la pressione sanguigna, il diabete e il fumo. Ma questi punteggi sono imprecisi, dipendenti dall’età e perdono una grande percentuale di persone che sembrano “sane”, ma svilupperanno ancora la malattia.

La tecnica GRS ‘big-data’ prende in considerazione 1,7 milioni di varianti genetiche nel DNA di una persona così da calcolare il loro rischio genetico di base per la malattia coronarica.

Il team ha analizzato i dati genomici di quasi mezzo milione di persone dal progetto di ricerca del Biobank britannico di età compresa tra 40-69 anni. Questo ha incluso oltre 22.000 persone che hanno avuto malattia coronarica. Il GRS è stato più bravo a predire il rischio di qualcuno di sviluppare malattie cardiache rispetto a ciascuno dei classici fattori di rischio per la sola malattia coronarica. Anche la capacità del GRS di predire la cardiopatia coronarica era ampiamente indipendente da questi noti fattori di rischio. Questo ha dimostrato che i geni che aumentano il rischio di malattia coronarica non funzionano semplicemente aumentando la pressione sanguigna o il colesterolo, per esempio.

Le persone con un punteggio di rischio genomico nel 20% superiore avevano una probabilità quattro volte superiore di sviluppare una malattia coronarica rispetto a coloro che riportavano un punteggio di rischio genomico nel 20% inferiore.

Infatti, gli uomini che apparivano sani con gli attuali standard di controllo sanitario del NHS, ma avevano un GRS alto, riportavano la stessa probabilità di sviluppare una malattia coronarica come qualcuno con un GRS basso e due fattori di rischio convenzionali quali colesterolo alto o l’ipertensione.

Questi risultati aiutano a spiegare perché le persone con stili di vita sani e senza fattori di rischio convenzionali possono ancora essere colpiti da un attacco cardiaco devastante.

Fondamentalmente, il GRS può essere misurato a qualsiasi età compresa l’infanzia in quanto il tuo DNA non cambia. Ciò significa che le persone ad alto rischio possono essere identificate molto prima di quanto sia possibile con i metodi attuali e ed essere mirate alla prevenzione con i cambiamenti dello stile di vita e, se necessario, i farmaci. Il GRS è anche un test una tantum e con il costo della genotipizzazione per calcolare il GRS  ha un “ticket” di $ 50 USD) ed è fruibile in molti servizi sanitari.

Il professore senior Sir Nilesh Samani, professore di cardiologia presso l’Università di Leicester e direttore medico della British Heart Foundation, ha dichiarato:

“Al momento valutiamo le persone per il loro rischio di malattia coronarica a 40 anni attraverso i controlli sanitari del NHS, ma sappiamo che questo è impreciso e anche che la malattia coronarica inizia molto prima, molti decenni prima che i sintomi si sviluppino. Occorre fare vera prevenzione, abbiamo bisogno di identificare quelli ad alto rischio molto prima.

“Questo studio dimostra che il GRS ora può identificare tali individui: applicandolo potrebbe fornire un modo economicamente efficace per prevenire l’enorme onere della malattia coronarica, aiutando i medici a selezionare i pazienti che potrebbero trarre maggior beneficio dagli interventi ed evitare screening e trattamenti non necessari e dai quali non si trarrebbe beneficio.”

Il principale autore, il dott. Michael Inouye, del Baker Heart and Diabetes Institute e dell’Università di Cambridge, ha dichiarato:

“Il completamento del primo genoma umano è avvenuto solo 15 anni fa, oggi la combinazione di scienza dei dati e coorti genomiche su vasta scala ha notevolmente ampliato il potenziale dell’assistenza sanitaria.” Mentre la genetica non è un destino per la cardiopatia coronarica, i progressi nella genomica la predizione ha portato la lunga storia dello screening del rischio di malattie cardiache in un momento critico, dove ora possiamo essere in grado di prevedere, pianificare ed eventualmente evitare una malattia con una morbilità e una mortalità sostanziali. “

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