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Verso la medicina di precisione: nuovo strumento del DNA predice l’altezza, promette una valutazione delle malattie gravi

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Stephen Hsu, vice presidente della ricerca e studi universitari presso la Michigan State University, ha sviluppato un nuovo strumento per il DNA in grado di prevedere con precisione l’altezza delle persone e, cosa più importante, potrebbe potenzialmente valutare il loro rischio di malattie gravi, come patologia cardiache e cancro.

Un nuovo strumento per il DNA creato dalla Michigan State University può prevedere con precisione l’altezza delle persone e, cosa più importante, ha le potenzialità per valutare il loro rischio di patologie gravi, come le malattie cardiache e il cancro.

Per la prima volta, lo strumento o l’algoritmo costruisce predittori per tratti umani come l’altezza, la densità ossea e persino il livello di istruzione che una persona potrebbe ottenere, puramente basato sul proprio genoma. Ma le applicazioni non possono fermarsi qui.

“Mentre abbiamo convalidato tale strumento per questi tre risultati, ora possiamo applicare questo metodo per prevedere altri tratti complessi legati a rischi per la salute come le malattie cardiache, diabete e cancro al seno”, ha detto Stephen Hsu, capo investigatore dello studio e vice presidente per ricerca e studi universitari presso MSU. “Questo è solo l’inizio.”

Ulteriori applicazioni hanno il potenziale per far progredire notevolmente la pratica della medicina di precisione, che consente ai medici di intervenire il più presto possibile nella cura del paziente e prevenire o ritardare la malattia.

La ricerca, presentata nel numero di ottobre di Genetics , ha analizzato la completa composizione genetica di quasi 500.000 adulti nel Regno Unito utilizzando l’apprendimento automatico, in cui un computer assorbe dai dati.

Nei test di validazione, il computer ha previsto con precisione l’altezza di ognuno di circa un pollice. Sebbene la densità ossea e i predittori dei risultati educativi non fossero così precisi, lo erano abbastanza da identificare individui che erano a rischio di avere una densità ossea molto bassa associata all’osteoporosi o a rischio di avere difficoltà a scuola.

I test genetici tradizionali cercano tipicamente un cambiamento specifico nei geni o nei cromosomi di una persona che può indicare un rischio più elevato per malattie come il cancro al seno. Il modello di Hsu considera numerose differenze genomiche e costruisce un predittore basato su decine di migliaia di variazioni.

Usando i dati della Biobank britannica, una risorsa internazionale per le informazioni sulla salute, Hsu e il suo team hanno messo l’algoritmo al lavoro, valutando il DNA di ogni partecipante e insegnando al computer a tirare fuori queste differenze distinte.

“L’algoritmo guarda al trucco genetico e all’altezza di ogni persona”, ha detto Hsu. “Il computer impara da ogni persona e alla fine produce un predittore che può determinare quanto sono alti dal solo loro genoma.”

Il team di Hsu continuerà a migliorare gli algoritmi, sfruttando set di dati più ampi e diversificati. Fare ciò valuterà ulteriormente le tecniche e continuerà a contribuire a delineare l’architettura genetica di questi importanti tratti e rischi di malattia.

Con una maggiore potenza di calcolo e una riduzione dei costi attorno al sequenziamento del DNA, quello che una volta si pensava fosse tra i 5 e i 10 anni, ora è molto più vicino quando si tratta di questo tipo di lavoro, ha aggiunto Hsu.

“Il nostro team crede che questo sia il futuro della medicina”, ha detto. “Per il paziente, un test genomico può essere semplice come un tampone della guancia, con un costo di circa $ 50. Una volta calcolati i predittori per le malattie a base genetica, l’intervento precoce può far risparmiare miliardi di dollari in costi di trattamento e, soprattutto, salvare vite.”

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