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Variazioni genetiche legate al maggior rischio di diabete tipo 2 e infarto

Le persone che hanno meno probabilità di mettere sù grasso in eccesso intorno ai fianchi a causa dei loro geni sono a maggior rischio di diabete di tipo 2 e attacchi cardiaci, secondo un nuovo studio condotto da scienziati dell’Unità di epidemiologia del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge.

Mentre da tempo si riconosce che un corpo a “mela” è associato ad un aumentato rischio di diabete e malattie cardiache, la nuova ricerca mette in luce la genetica specifica legata a questa forma corporea e i potenziali meccanismi alla base dell’aumento del rischio. I ricercatori suggeriscono che i loro risultati, pubblicati in JAMA: il Journal of American Medical Association, possono aiutare a identificare meglio le persone a rischio di sviluppare queste condizioni e informare sul successivo trattamento.

I ricercatori hanno studiato i profili genetici di oltre 600.000 partecipanti provenienti da numerosi studi britannici e internazionali e identificato oltre 200 varianti genetiche che predispongono le persone a un rapporto vita-fianchi più alto, una misura del corpo a “mela”. Usando questi dati, i ricercatori hanno identificato due gruppi specifici di varianti genetiche che hanno aumentato il rapporto vita-fianchi – uno esclusivamente attraverso il grasso dell’anca inferiore e l’altro esclusivamente attraverso il grasso della vita (addominale) più alto.

L’autrice principale dello studio, la dott.ssa Claudia Langenberg, responsabile del programma presso l’Unità di epidemiologia MRC, ha dichiarato: “Abbiamo scoperto che entrambe le varianti genetiche identificate erano associate a un rischio più elevato di diabete di tipo 2 e infarto. La figura è compresa da un po’ di tempo ma la nostra ricerca considera come questa forma del corpo altera la distribuzione del grasso nel corpo. Fattori che modificano specificamente la distribuzione del grasso abbassando lo stoccaggio del grasso intorno ai fianchi aumentano il rischio di malattie indipendenti e in aggiunta ai meccanismi che influenzano la conservazione del grasso addominale. ”

L’autore principale, il dott. Luca A. Lotta, Senior Clinical Investigator presso l’Unità di Epidemiologia MRC, ha dichiarato: “Può sembrare controintuitivo pensare che alcune persone con meno grasso intorno ai fianchi siano a più alto rischio di diabete o malattie cardiache . Credo che ciò sia dovuto a una incapacità geneticamente determinata di immagazzinare calorie in eccesso nella regione dell’anca piuttosto che altrove, il che significa come le persone con questo trucco genetico preferiscono immagazzinare il loro eccesso di grasso nel fegato, nei muscoli o nel pancreas, o nel loro sangue sotto forma di grassi circolanti e zucchero, ognuno dei quali può portare ad un rischio più elevato di malattia.”

Per convalidare le loro scoperte, gli autori hanno condotto valutazioni dettagliate della distribuzione del grasso in diverse regioni del corpo di 18.000 persone utilizzando DEXA, una scansione a raggi X a bassa intensità in grado di distinguere grasso corporeo, composizione ossea, massa muscolare e massa magra su tutto il corpo .

I ricercatori suggeriscono inoltre che esiste una percentuale maggiore di persone nella popolazione generale con forme sottili di lipodistrofia parziale familiare, una rara malattia genetica caratterizzata dall’incapacità di sviluppare grasso nelle braccia, nelle gambe e nei glutei. Quelli con tale condizione spesso sviluppano il diabete e le sue complicanze cardiovascolari.

I farmaci per il diabete esistenti chiamati glitazoni prevengono o migliorano la malattia in parte aumentando la capacità di espandere il grasso corporeo dell’anca. Tuttavia, il loro uso nella pratica clinica è limitato da alcuni dei loro effetti collaterali. I ricercatori sperano che le loro scoperte genetiche possano portare allo sviluppo di nuovi agenti mirati alla deposizione di grasso in corpo nel futuro.

La dott.ssa Lotta ha detto: “Stiamo cercando di capire se alcuni dei geni identificati dal nostro studio potrebbero essere obiettivi adatti per lo sviluppo di future terapie, ma questo processo potrebbe richiedere diversi anni”.

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