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Nuovo punteggio di rischio molto più efficace per la diagnosi del diabete tipo 1

Un nuovo modo di esaminare i bambini e gli adulti per il rischio futuro di diabete di tipo 1 sarà molto più efficace nell’identificare la condizione rispetto ai metodi attuali, ha concluso una nuova ricerca.

I ricercatori dell’Università di Exeter e del Pacific Northwest Research Institute di Seattle hanno sviluppato un nuovo punteggio di rischio che tiene conto di informazioni genetiche dettagliate e note per aumentare le probabilità di diabete di tipo 1. Questo potrebbe essere usato per aiutare i bambini con identità a più alto rischio di sviluppare la condizione in futuro. Il punteggio può anche essere usato al momento della diagnosi del diabete per aiutare a decidere se qualcuno ha il diabete di tipo 1 o di tipo 2, che necessita di trattamenti molto diversi.

In uno studio pubblicato oggi su Diabetes Care, il team ha scoperto che il loro nuovo punteggio di rischio, il T1DGRS2, che utilizza un’analisi dettagliata delle regioni chiave del genoma, era quasi due volte più efficiente nell’identificare i bambini ad alto rischio di diabete di tipo 1 come metodi esistenti, che usano misure più semplici.

La ricerca, finanziata da Diabetes UK, ha scoperto che il nuovo test era anche migliore nel predire il diabete di tipo 1 sugli adulti nella popolazione generale.

L’autore senior, il dott. Richard Oram, ha dichiarato: “La previsione di quali malattie potremmo avere in futuro è un’area importante, e il diabete di tipo 1 ha un forte elemento genetico che ora siamo in grado di misurare molto bene. il punteggio di rischio potrebbe aiutare a prevedere chi svilupperà la condizione dall’inizio della vita e così facendo aiutare con la ricerca in potenziali interventi precoci di vita e con la classificazione corretta del diabete alla diagnosi “.

Per sviluppare il test, il team ha analizzato la variazione genetica e le interazioni geniche attraverso l’intero genoma in 6.581 persone con diabete di tipo 1 nel Diabete Genetics Consortium of Type 1. Hanno confrontato questo a 9.247 partecipanti al controllo. Ciò li ha aiutati a incorporare tutti gli elementi genetici noti e scoperti di recente che possono indicare il diabete di tipo 1. Hanno poi condotto simulazioni per vedere come il loro test si comparava agli attuali metodi genetici di diagnosi e screening.

Il diabete di tipo 1 si sviluppa quando il sistema immunitario del corpo attacca le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas. L’attacco immunitario di solito inizia molti anni prima che compaiano i sintomi del diabete di tipo 1. Essere in grado di identificare chi svilupperà il diabete di tipo 1 prima della sua insorgenza potrebbe aiutare genitori e medici a identificare la condizione prima che diventi grave e sostenere lo sviluppo di trattamenti efficaci per prevenire il diabete di tipo 1.

Gli attuali metodi di diagnosi precoce comprendono la misurazione degli autoanticorpi delle isole – proteine nel sangue che indicano la distruzione delle cellule beta. Tuttavia, il monitoraggio degli autoanticorpi è costoso e difficile nei bambini piccoli.

Il team di Exeter ha recentemente scoperto che la metà di tutti i casi di diabete di tipo 1 si sviluppa in età adulta e può spesso essere diagnosticata erroneamente. Ma il nuovo punteggio di rischio può aiutare a distinguere tra diabete di tipo 1 e di tipo 2, aiutando gli operatori sanitari a fare la diagnosi giusta.

Il coautore Dr. William Hagopian, del Pacific Northwest Research Institute di Seattle, ha dichiarato: “La raccolta di tutte queste informazioni genetiche messe insieme consente al test di funzionare meglio, il che rende la previsione del diabete di tipo 1 tra tutti i bambini molto più accessibile in ambito sanitario. I genitori possono essere avvisati di vedere i primi sintomi per evitare l’ospedalizzazione per complicazioni potenzialmente letali: i bambini con il maggior rischio futuro possono accedere a studi di ricerca per sviluppare modi per ritardare o prevenire la progressione verso il diabete clinico “.

Anna Morris, Assistant Director di Research Strategy and Partnership di Diabetes UK, ha dichiarato: “È emozionante vedere il potere della genetica nell’essere sfruttato per aiutare a prevedere chi potrebbe sviluppare il diabete di tipo 1 in futuro, in particolare da una giovane età. l’approccio potrebbe aiutare a ridurre il rischio di essere diagnosticati erroneamente o sviluppare complicazioni durante la diagnosi.

“In futuro, questa ricerca potrebbe anche aprire nuove conoscenze su ciò che potrebbe essere fatto per fermare la progressione del diabete di tipo 1”.

Il documento completo è intitolato “Sviluppo e standardizzazione di un punteggio di rischio genetico di diabete di tipo 1 migliorato per l’uso nella diagnosi di screening e incidenti neonatali”, pubblicato su Diabetes Care .

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