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deCODE pubblica la prima mappa genetica a risoluzione completa del genoma umano

Figura genetica del codice deCODE

REYKJAVIK, Islanda , 24 gennaio 2019  – Gli scienziati della genetica deCODE in Islanda , una consociata di Amgen, hanno pubblicato oggi la prima mappa genetica del genoma umano sviluppata utilizzando dati di sequenza dell’intero genoma. La mappa fornisce la vista più dettagliata fino ad oggi della posizione, della velocità e della connessione tra due fattori chiave dell’evoluzione umana: la ricombinazione – il rimescolamento del genoma che si verifica nella formazione di uova e spermatozoi; e  de novo  mutazione – l’apparizione in ognuno dei nostri genomi di dozzine di variazioni solitamente piccole che non abbiamo ereditato da nessuno dei nostri genitori. Insieme, questi processi garantiscono che ogni persona è una versione unica della nostra specie, ma le mutazioni de novo sono anche la causa principale delle malattie rare dell’infanzia. Lo studio appare oggi nell’edizione online di  Science.

Questo documento presenta l’ultima mappa genetica del genoma sviluppata da deCODE utilizzando le sue risorse genetiche di popolazione uniche in Islanda e rese disponibili alla comunità scientifica. Il primo, pubblicato nel 2002 con 6000 marcatori microsatellitari, è stato un passaggio strumentale nel corretto assemblaggio del primo genoma di riferimento. Nel 2010, in concomitanza con il lancio delle prime macchine commerciali per il sequenziamento dell’intero genoma, deCODE ha utilizzato 300.000 marcatori per creare una mappa più dettagliata nel guidare l’analisi di questo nuovo tipo di dati. Lo studio di oggi si basa su dati di sequenze provenienti da circa 150.000 islandesi di generazioni multiple, comprendenti quasi la metà della popolazione e che forniscono la posizione precisa di 4,5 milioni di ricombinazioni crossover e oltre 200.000   mutazioni de novo

“Negli ultimi vent’anni ci siamo impegnati a studiare e pubblicare su   mutazione e ricombinazione de novo e sulla loro rilevanza per l’evoluzione e le malattie umane. Abbiamo fatto questo perché è di fondamentale interesse capire di più su chi siamo come specie e perché qui in Islanda abbiamo risorse uniche per rispondere a queste domande e alla loro rilevanza per la salute e la medicina “, ha dichiarato Kari Stefansson , CEO di deCODE e autore dello studio pubblicato sul giornale.

“La classica premessa dell’evoluzione è che viene alimentata prima da un cambiamento genetico casuale, ma vediamo qui in grande dettaglio come questo processo sia sistematicamente regolato – dal genoma stesso e dal fatto che la ricombinazione e la mutazione de novo sono collegate. Abbiamo identificato 35 varianti di sequenza che influenzano il tasso e la posizione di ricombinazione e mostrano come le mutazioni de novo sono più di cinquanta volte più probabili nei siti di ricombinazione rispetto a qualsiasi altra nel genoma.Inoltre, le donne contribuiscono molto di più alla ricombinazione e gli uomini alla mutazione de novo ed è quest’ultima che comprende una delle principali fonti di malattie rare dell’infanzia e ciò che vediamo qui: il genoma è un motore per generare diversità all’interno di certi limiti, la cosa è chiaramente benefica per il successo della nostra specie ma a un costo elevato per alcuni individui con le malattie rare, che sono quindi una responsabilità collettiva, e dobbiamo sforzarci di affrontare “, ha concluso la dott.ssa Stefansson.

http://www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome

Con sede a Reykjavik, in Islanda , deCODE è un leader globale nell’analisi e nella comprensione del genoma umano. Usando la sua esperienza unica e le risorse della popolazione, deCODE ha scoperto fattori di rischio genetici per dozzine di malattie comuni. Lo scopo di comprendere la genetica della malattia consiste nell’utilizzare tali informazioni per creare nuovi mezzi di diagnosi, trattamento e prevenzione delle malattie. deCODE è una consociata interamente controllata di Amgen (NASDAQ: AMGN ).   

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