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Biobank UK: Nuovi dati genetici resi disponibili per la comunità scientifica mondiale

TARRYTOWN, NY , 11 marzo 2019 – Tutti i dati sequenziati collegati a record dettagliati relativi alla salute, creano la prima risorsa “Big Data” ampiamente disponibile nel suo genere

Rappresenta la prima tranche rilasciata; i dati di tutti i 500.000 partecipanti alla Biobank britannici saranno infine resi disponibili attraverso un maggiore sforzo del consorzio biopharma

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Regeneron (NASDAQ: REGN ) e UK Biobank hanno annunciato oggi che una vasta gamma di nuovi dati sul sequenziamento umano è ora disponibile per i ricercatori nel campo della salute, offrendo una risorsa senza precedenti, “Big Data”, per migliorare la comprensione della biologia umana e l’aiuto nella scoperta terapeutica.

I dati di sequenza esoma di 50.000 partecipanti UK Biobank sono stati generati al Regeneron Genetics Center (RGC) attraverso una collaborazione tra UK Biobank, Regeneron e GlaxoSmithKline (GSK) e sono collegati a dettagliate de-identificate cartelle cliniche, di imaging e altri dati relativi alla salute . Regeneron è anche a capo di un consorzio di aziende biofarmaceutiche (tra cui Abbvie, Alnylam, AstraZeneca, Bristol-Myers Squibb, Biogen, Pfizer e Takeda) per completare il sequenziamento dell’esoma dei restanti 450.000 partecipanti alla Biobanca nel Regno Unito entro il 2020.

Coerentemente con i principi fondanti di UK Biobank, la prima tranche di dati è stata ora incorporata nella risorsa della stessa istituzione del Regno Unito per la comunità di ricerca scientifica mondiale per il suo utilizzo. Segue un breve periodo di ricerca esclusivo per Regeneron e GSK. Allo stesso modo verranno rilasciate ulteriori tranche di dati nei prossimi due anni. Tutte le attività di sequenziamento e analisi sono svolte su base de-identificata, con la massima considerazione e il rispetto dei principi di riservatezza dei partecipanti.

Questo importante miglioramento della Biobanca britannica non sarebbe stato inimmaginabile quando lo studio ha iniziato a reclutare partecipanti nel 2006 e lo rende uno dei più importanti studi sulla salute della popolazione nel mondo. Rappresenta un’enorme leva del pubblico e un investimento per quanti, istituti di  beneficenza e simili, hanno sostenuto fino a questo punto la Biobanca britannica; i costi di un simile progetto sarebbero stati proibitivi se la banca biologica britannica avesse dovuto aumentare i fondi stessi da sola.

“Riteniamo che questa sia la più grande risorsa di accesso aperto dei dati di sequenza esoma collegata a record sanitari affidabili nel mondo – e questo è solo l’inizio”, ha affermato Aris Baras , MD, Vicepresidente senior e Capo del RGC. “C’è così tanta informazione fruibile in questa risorsa che può essere utilizzata dalle menti scientifiche di tutto il mondo. Stiamo lavorando sodo per estrapolare i dati per nuove scoperte che accelereranno la scienza, nuovi farmaci innovativi e una migliore cura del paziente, e siamo entusiasti di far sì che altri si uniscano a noi in questa importante missione. ”

“Sosteniamo fortemente la strategia delle scienze per la vita del Regno Unito, e questo è un grande esempio di ciò che può essere raggiunto da tutte le parti del settore che lavorano insieme per assicurare che il Regno Unito resti all’avanguardia nella ricerca”, ha dichiarato Tony Wood , Senior Vice Presidente di Medicinal Science and Technology presso GSK. “La genetica sta svolgendo un ruolo sempre più importante nella ricerca e ora generando, integrando questi dati sull’esoma, UK Biobank ha alcuni delle più ricche base dati sulla salute e la genetica disponibili per la più vasta comunità scientifica così da migliorare la comprensione e lo sforzo di ricerca. questo alla fine porterà a scoperte scientifiche in grado di migliorare la salute “.

L’esoma costituisce l’1-2% di un genoma umano in cui sono contenuti i geni codificanti le proteine. È questa area che gli scienziati ritengono abbia più rilevanza per la scoperta di varianti genetiche che possono informare la scoperta e lo sviluppo di farmaci nuovi e migliorativi. Il lavoro di sequenziamento dell’esoma supporta altre analisi genetiche di UK Biobank in corso, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma di 50.000 partecipanti finanziati dalla Ricerca e dall’Innovazione britannica come parte del Fondo per la strategia industriale.

I ricercatori di Regeneron e GSK hanno anche pubblicato una copia di un manoscritto che descrive i loro risultati dall’esame dei primi 50.000 esoma. I risultati chiave hanno incluso una nuova perdita di associazioni di funzioni con grandi effetti sul rischio di malattia, tra PIEZO1 e vene varicose, MEPE e densità minerale ossea e osteoporosi, COL6A1 e tratti oculari e IQGAP2 e GMPR associati a tratti di cellule del sangue. I ricercatori hanno anche esplorato il rischio genetico basato sulla popolazione per una serie di importanti malattie, come i tumori associati a BRCA1 e BRCA2.

Regeneron e GSK hanno una significativa esperienza in genomica. Il sequenziamento è stato eseguito dall’RGC, uno dei più grandi programmi di sequenziamento e ricerca sulla genetica umana al mondo. Attualmente l’RGC è in sequenza con una frequenza di 500.000 esomi all’anno e Regeneron ha avanzato numerosi nuovi obiettivi e programmi di sviluppo basati sulle sue scoperte genetiche. GSK sta inoltre integrando sempre più i progressi quasi quotidiani della genetica e della genomica nei suoi programmi di ricerca sui farmaci, formando collaborazioni e lavorando a stretto contatto con altre organizzazioni leader a livello mondiale.

“La Biobanca britannica è stata fondata per fare scienza in modi nuovi ed è molto bello vedere industria e mondo accademico affrontare insieme la ricerca sanitaria”, ha affermato il professor Fiona Watt, presidente esecutivo della ricerca medica britannica, che ha finanziato la Biobanca britannica sin dal suo inizio e continua a sostenere le attività di miglioramento. “L’industria ha aperto la strada a questo progetto di sequenziamento dell’esoma, e i frutti di questo lavoro significano che la banca dati britannica ora può fornire importanti dati genetici che altrimenti non sarebbero disponibili per i ricercatori”.

“L’annuncio di oggi dimostra l’immenso valore della Biobanca britannica e non vediamo l’ora di vedere molte nuove collaborazioni tra la Banca del Regno Unito, l’industria e il mondo accademico sulla base di questi nuovi dati rilasciati”, ha dichiarato Sara Marshall, responsabile della ricerca clinica e scienze fisiologiche presso il Wellcome Trust, che finanzia anche la Biobanca britannica. “Il successo della Biobanca britannica è dovuto alle 500.000 persone che hanno generosamente accettato di far studiare la propria vita per anni”.

“Siamo entusiasti delle possibilità di liberare l’immaginazione degli scienziati di tutto il mondo su questi dati genomici su larga scala legati a così tante informazioni dettagliate relative alla salute nei 500.000 partecipanti alla Biobanca britannica”, ha affermato il professor Sir Rory Collins, della Biobank del Regno Unito. Principal Investigator, che ha incoraggiato i ricercatori approvati a utilizzare i dati.

La Biobank del Regno Unito ha anche aggiornato una serie di altre informazioni sulla salute dei suoi 500.000 partecipanti. Ciò include aggiornamenti di dati ospedalieri, cancro e morte, dati sulle malattie infettive (compresi virus dell’immunodeficienza umana, papillomavirus umano e clamidia) e biomarcatori del sangue. Nuovi algoritmi correlati alla malattia sono forniti su asma, malattie renali, demenza e morbo di Parkinson, e gli algoritmi di ictus e infarto sono stati aggiornati. I ricercatori possono trovare maggiori dettagli su come accedere ai dati su https://bbams.ndph.ox.ac.uk/ams/ .

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