Ricerca

Lo studio di diverse popolazioni può stimolare la scoperta genetica e ridurre le disuguaglianze in salute

Il DNA, che ha una struttura a doppia elica, può avere molte mutazioni e varianti genetiche.

La maggior parte degli studi genetici include solo persone di origine prevalentemente europea

Lo studio multietnico di diverse popolazioni può aumentare le scoperte genetiche e ridurre le disparità di salute, secondo uno dei più grandi studi genetici di ispanici e latini, afro-americani, asiatici e altre minoranze.

Lo studio di Rutgers e di altre istituzioni, pubblicato sulla rivista Nature, ha esaminato le varianti genetiche, o mutazioni, in circa 50.000 persone di discendenza non europea.

La ricerca è importante, dicono gli scienziati, per identificare le mutazioni che possono causare malattie debilitanti in modo da poter essere sviluppati trattamenti efficaci. La maggior parte degli studi sull’intero genoma sono stati condotti su bianchi di discendenza europea e gli scienziati hanno scoperto come le mutazioni genetiche che contribuiscono a malattie croniche quali l’epidemia del millennio: il diabete, potrebbero non essere le stesse in tutte le etnie.

La promessa di una medicina di precisione che migliora la salute non sarà raggiunta con studi basati esclusivamente su persone di discendenza prevalentemente europea”, ha detto Tara Matise , autrice e docente senior che presiede il Dipartimento di Genetica presso la School of Arts and Sciences della Rutgers University- New Brunswick : “Abbiamo bisogno di più diversità negli studi genetici e migliori metodi scientifici e consapevolezza su come gestire tale diversità”.

Negli Stati Uniti, dove le popolazioni minoritarie hanno livelli più elevati di condizioni di salute croniche, la mancanza di analisi e ricerche su diverse popolazioni nella genetica porterà ad un accesso ineguale alla medicina di precisione per le minoranze, secondo lo studio.

Lo studio ha esaminato le mutazioni genetiche che abbracciano il genoma per testare i contributi a tratti che abbracciano otto categorie principali: infiammazione, lipidi, stile di vita, glicemico (glicemia), cardiovascolare, pressione sanguigna, antropometrica (misurazioni del corpo) e correlati ai reni.

Come esempio dei risultati, lo studio ha rivelato che una mutazione genetica legata ai livelli di zucchero nel sangue si verifica nell’1% delle persone ispaniche / latino-americane e in circa il 6% della popolazione afroamericana, nonostante sia rara negli europei. Si tratta di informazioni importanti per gli operatori sanitari per sapere perché i pazienti con la mutazione potrebbero avere esami del sangue tali da indurre i medici a conclusioni falsate sul controllo dei loro livelli di glucosio.

Il nostro studio ha confermato che gli apparenti effetti della stessa variante genetica variano spesso tra le popolazioni “, ha affermato Steve Buyske, un autore senior e professore associato presso il Dipartimento di statistica di Rutgers-New Brunswick.” Una variante genetica con un grande effetto sulle persone di discendenza europea può avere un impatto minore in altre popolazioni, e viceversa. ”

Lo studio – parte del progetto Population Architecture finanziato a livello federale con il progetto Genomics and Epidemiology (PAGE) – si è concentrato sull’associazione tra 26 tratti comportamentali e comportamentali in cui le varianti genetiche giocano un ruolo e 34,6 milioni di variazioni genetiche chiamate SNP (single nucleotide polymorphisms) che abbraccia il genoma umano.

 

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