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Diabete tipo 1: Il rischio genetico è associato a differenze nel microbioma intestinale

Johnny Ludvigsson

prof Johnny Ludvigsson, Linköping University

I bambini ad alto rischio genetico di sviluppare il diabete di tipo 1 hanno microbiomi intestinali diversi rispetto ai bambini a basso rischio, secondo un nuovo studio dell’Università di Linköping in Svezia e dell’Università della Florida negli Stati Uniti. I risultati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications suggeriscono che il rischio genetico può modellare la risposta di un individuo a fattori ambientali nello sviluppo di malattie autoimmuni.

Entrambi i fattori ereditari e ambientali svolgono un ruolo nello sviluppo del diabete di tipo 1, una grave malattia autoimmune che si sviluppa spesso durante l’infanzia o l’adolescenza. Una volta sviluppato, il diabete di tipo 1 richiede un trattamento intensivo permanente con insulina. Un aumento del rischio genetico non è sufficiente per causare la malattia: sono anche necessari fattori ambientali e svolgono un ruolo cruciale. La flora intestinale è un tale fattore e il suo ruolo in varie malattie, in particolare le malattie autoimmuni in cui la flora intestinale svolge un ruolo importante nella maturazione del sistema immunitario, è stato ampiamente studiato.

Il presente studio si basa sulla ricerca ABIS (All Babies in Southeast Sweden) presso l’Università Linköping. L’obiettivo di ABIS è determinare perché i bambini sviluppano malattie immuno-mediate, in particolare il diabete di tipo 1. In totale, 17.000 bambini nati tra il 1997 e il 1999 sono stati seguiti con questionari e campioni biologici dalla nascita, e poi all’età di 1,3,5, 8 anni e oltre. In questo nuovo studio su 403 bambini, i ricercatori hanno voluto studiare le connessioni tra predisposizione genetica per malattia e flora intestinale. I bambini sono stati analizzati per il rischio genetico basato sulla variazione genetica dei geni HLA, che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. Alcune varianti dei geni HLA sono i più forti fattori di rischio genetico per il diabete di tipo 1. Il microbioma intestinale è stato analizzato in campioni di feci raccolti quando i bambini avevano un anno.

“Alcune specie batteriche non sono state affatto trovate nei bambini ad alto rischio genetico, ma individuate in quelle a rischio basso o nullo. Questo è molto interessante, in quanto ciò potrebbe significare che alcune specie hanno effetti protettivi e potrebbero essere utili in futuro trattamento per prevenire le malattie autoimmuni. È possibile che alcune specie non possano sopravvivere in soggetti ad alto rischio genetico “, afferma Johnny Ludvigsson, professore senior presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Linköping e consulente senior presso l’HRH Crown Princess Victoria Children’s Hospital, Linköping Ospedale universitario.

Precedenti studi sulla flora intestinale in relazione allo sviluppo del diabete di tipo 1 sono stati basati su bambini tutti ad alto rischio genetico per la malattia. Il presente studio è il primo in cui è stata studiata una relazione in una popolazione generale che comprende bambini con rischio genetico basso, neutro e alto.

“La coorte ABIS ha un valore unico in quanto consente alcuni tipi di studio sull’importanza dei fattori ambientali per lo sviluppo del diabete di tipo 1. ABIS è l’unica grande coorte potenziale al mondo in cui una popolazione generale è stata seguita dalla nascita, il che consente questo tipo di studi su come lavorano insieme fattori genetici e ambientali “, afferma Johnny Ludvigsson.

Sono necessarie ulteriori ricerche per ottenere una conoscenza più approfondita di come l’effetto combinato della genetica e della flora intestinale influenzano lo sviluppo del diabete di tipo 1. I risultati possono anche essere importanti per lo sviluppo di altre malattie autoimmuni in cui la genetica è importante, come la celiachia e l’artrite reumatoide.

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Lo studio ABIS è stato finanziato da Barndiabetesfonden (la Fondazione svedese per il diabete infantile), la Fondazione per la ricerca sul diabete giovanile, il Consiglio svedese per la ricerca, il Consiglio svedese per la vita lavorativa e la ricerca sociale (FAS), il Consiglio per la ricerca medica della Svezia sudorientale (FORSS) , Östgöta Brandstodsbolag, Regione Östergötland e Università Linköping. Questo studio è stato condotto in collaborazione con un gruppo di ricerca presso l’Institute of Food and Agricultural Sciences, University of Florida, USA, guidato dal professor Eric Triplett.

“Il rischio genetico per l’autoimmunità è associato a distinti cambiamenti nel microbioma intestinale umano”, Jordan T. Russell, Luiz FW Roesch, Malin Ördberg, Jorma Ilonen, Mark A. Atkinson, Desmond A. Schatz, Eric W. Triplett e Johnny Ludvigsson, (2019), Nature Communications , pubblicato online il 9 agosto 2019, doi: https: / doi. org / 10. 1038 / s41467-019-11460-x