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Un importante documento per la ricerca della cura del diabete tipo 1

Presentazione del concetto di endotipo per affrontare la sfida dell’eterogeneità della malattia nel diabete di tipo 1.

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La diagnosi clinica del diabete di tipo 1 di nuova insorgenza è stata per molti anni considerata relativamente semplice. Di recente, tuttavia, vi è una crescente consapevolezza che all’interno di questo singolo fenotipo clinico ( l’insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento) esiste una notevole eterogeneità: l’insorgenza della malattia abbraccia l’intera fascia di età; la suscettibilità genetica è complessa; i tassi di progressione differiscono notevolmente, così come la capacità secretoria dell’insulina; e i tassi di complicanze, il controllo glicemico e l’efficacia dell’intervento terapeutico variano ampiamente.

Gli studi meccanicistici e immunopatologici mostrano tipicamente una considerevole irregolarità tra i soggetti, minando le conclusioni relative ai percorsi della malattia. Senza una migliore comprensione, l’eterogeneità del diabete di tipo 1 rappresenta un grave ostacolo sia alla decifrazione della patogenesi che allo sforzo traslazionale di progettare, condurre, e interpretare studi clinici di agenti modificanti la malattia.

Questa realizzazione arriva durante un periodo di cambiamento senza precedenti nella medicina clinica, con enfasi crescente su una maggiore individualizzazione e precisione della stessa.

Per disturbi complessi come il diabete di tipo 1, l’opzione di mantenere l’approccio della “singola malattia” sembra insostenibile, così come l’idea di individualizzare la cura di ogni singolo paziente, obbligandoci a concettualizzare il diabete di tipo 1 in termini di fenotipi (caratteristiche osservabili) e più in termini di endotipi di malattia (meccanismi biologici sottostanti).

Qui, un cartello di eccellenze della scienza in ambito immunologico a livello mondiale con a capo la dottoressa Manuela Battaglia, oggi direttrice della ricerca di Telethon Italia, fornisce una importante parere su un approccio per dissezionare l’eterogeneità nel diabete di tipo 1. Utilizzando lezioni da altre malattie e i dati raccolti fino ad oggi, mirano a delineare una tabella di marcia attraverso la quale il campo può incorporare il concetto di endotipo nella pratica clinica e di laboratorio. La loro previsione è che tale sforzo accelererà l’implementazione della medicina di precisione e potrebbe avere un impatto sul loro approccio alla ricerca traslazionale, alla progettazione della sperimentazione e alla gestione clinica.

Pubblicato in Diabetes Care il 20 gennaio 2020

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