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Il più grande studio nel suo genere sulla longevità umana mostra una diagnosi precoce della malattia e dei relativi rischi

Studio pubblicato sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences.

  • I partecipanti allo studio sono stati valutati con la piattaforma sanitaria di precisione multimodale di Human Longevity, Health Nucleus™
  • La valutazione ha prodotto risultati altamente attuabili, la maggior parte dei quali non erano precedentemente noti, con conseguente identificazione precoce della malattia e rischio di patologia in condizioni che possono portare alla mortalità pre-matura negli adulti
  • Studio pubblicato nel Journal Proceedings of National Academy of Sciences

San Diego, 27 gennaio 2020 – Human Longevity, Inc. (HLI), un innovatore nel fornire intelligence sanitaria basata sui dati e salute di precisione a medici e pazienti, ha annunciato oggi la pubblicazione di uno studio innovativo nella rivista Proceedings of la National Academy of Sciences (PNAS). Lo studio, intitolato “Medicina di precisione che integra il sequenziamento del genoma intero, metabolomica completa e imaging avanzato”, ha dimostrato che integrando il sequenziamento del genoma intero con imaging avanzato e metaboliti del sangue, i medici hanno identificato gli adulti a rischio di condizioni di salute chiave. I dati di 1190 individui autoreferenziali valutati con la piattaforma sanitaria di precisione multimodale di HLI, Health Nucleus, mostrano risultati clinicamente significativi associati a condizioni croniche legate all’età tra cui cancro, malattie cardiache, diabete,

“L’obiettivo della medicina di precisione è quello di fornire un percorso per aiutare i medici a raggiungere la prevenzione delle malattie e implementare strategie di trattamento accurate”, ha dichiarato C. Thomas Caskey, MD, FACP, FACMG, FRSC, capo medico responsabile di Human Longevity, Inc., leader autore dello studio e membro della National Academy of Sciences. “Il nostro studio ha dimostrato che impiegando una valutazione della salute olistica e basata sui dati per ogni individuo, siamo in grado di ottenere una diagnosi precoce della malattia negli adulti”.

I punti salienti dello studio includono:

  • Circa 1 su 6 soggetti adulti (17,3%) presentava almeno una variante genetica patogena e, quando integrato con fenotipizzazione profonda (imaging, analisi del sangue, ecc.), 1 su 9 (11,9%) presentava associazioni genotipo e fenotipo, a supporto della clinica diagnosi di un disturbo genetico.
  • Ulteriori risultati altamente attuabili in questa coorte autoreferenziale, la maggior parte dei quali non erano precedentemente noti, includono:
    • Resistenza all’insulina e / o ridotta tolleranza al glucosio (34,2%)
    • Grasso epatico elevato (29,2%)
    • Anomalie della struttura o della funzione cardiaca come disturbi valvolari (16,2%)
    • Placca coronarica calcificata significativa (punteggio del calcio> 100) (11,4%)
    • Elevato ferro epatico (9,3%)
    • Aritmie cardiache come la fibrillazione atriale (6,1%)
    • Disturbi della conduzione cardiaca (4,8%)
    • Tumori allo stadio iniziale, più maligni (1,7%)
  • Una mancanza di associazioni fenotipo e genotipo è stata osservata nel 5,8% degli individui con varianti genetiche patogene, suggerendo inoltre che l’identificazione delle varianti genetiche patogene mediante il sequenziamento da solo non è sufficiente per una diagnosi definitiva, evidenziando l’importanza di un multimodale valutazione.
  • Le associazioni di genomica e metabolomica hanno rivelato il 5,1% di portatori eterozigoti con manifestazioni fenotipiche, influenzando i livelli sierici di metaboliti, suggerendo che alcuni portatori genetici potrebbero non essere completamente asintomatici.

“Questo studio mostra che la definizione di “salutare” potrebbe non essere quella che pensiamo sia e dipende da una valutazione della salute globale”, ha dichiarato J. Craig Venter, PhD, fondatore di Human Longevity, Inc. e membro della National Academy delle scienze. “I dati sottolineano l’approccio innovativo di Human Longevity nell’aiutare i medici con diagnosi precoce e trattamenti personalizzati, potenzialmente ottenendo migliori risultati sanitari per i pazienti.”

“Il nostro approccio tradizionale alla valutazione annuale della salute è stato molto superficiale e dovrà essere sostituito da misure basate sui dati che saranno rese possibili poiché i costi continueranno a diminuire per il sequenziamento dell’intero genoma, l’imaging avanzato, in particolare la risonanza magnetica e l’analisi del sangue qualificata”, ha affermato David Karow, MD, PhD, presidente e direttore generale dell’innovazione, Human Longevity, Inc.

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