Le scoperte genetiche degli ultimi 25 anni hanno sostanzialmente migliorato la comprensione di entrambe le malattie rare e comuni, promuovendo lo sviluppo del trattamento e la prevenzione di disturbi che vanno dalle malattie infiammatorie intestinali al diabete, secondo uno studio pubblicato su Nature Research a gennaio.
L’articolo, intitolato “Una breve storia della genetica delle malattie umane”, esamina le scoperte nell’associazione di geni specifici con particolari disturbi, gli sviluppi principalmente guidati dai progressi della tecnologia e degli approcci analitici. Lo studio fornisce anche un quadro per l’innovazione medica nel migliorare l’assistenza clinica sul campo.
“Il futuro della medicina si concentrerà sempre più sulla fornitura di cure su misura per la struttura e i modelli genetici di un individuo”, afferma Judy H. Cho, MD, Decana della genetica traslazionale presso la Icahn School of Medicine di Mount Sinai, direttore di The Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine e coautore del rapporto. “L’applicazione di queste conoscenze ci aiuterà a migliorare la salute e la medicina personalizzate per i pazienti ora e per gli anni a venire.”
Lo studio tiene traccia dei progressi della genomica negli ultimi due decenni attraverso una migliore tecnologia, un maggiore accesso a dati vasti e diversificati e lo sviluppo di altre risorse e strumenti di base. I ricercatori hanno anche notato l’evoluzione di come le malattie sono state scoperte e identificate.
Un altro importante progresso è la crescente disponibilità di grandi potenziali coorti basate sulla popolazione, note come biobanche. Queste biobanche spesso includono campioni di tessuto di individui di diverse origini etniche e forniscono accesso a una vasta gamma di dati demografici, clinici e sullo stile di vita. Lo studio rileva che gli approcci sistematici alla condivisione dei dati, come le reti collaborative globali, sono fondamentali nella caratterizzazione di nuovi disturbi.
Oggi, i test genetici per gli individui con sintomi e per i parenti a rischio si verificano di routine; spazia dai screening del cancro ai test prenatali non invasivi. Tuttavia, permangono sfide, tra cui l’assenza di linee guida basate sull’evidenza a supporto delle raccomandazioni in materia di assistenza sanitaria, le disparità nei test in tutta la società e la mancanza di esperienza in genomica da parte di alcuni operatori sanitari.
I ricercatori affermano che il compito più grande nel prossimo decennio sarà quello di ottimizzare e implementare in generale strategie che utilizzano la genetica umana per migliorare la comprensione della salute e delle malattie e massimizzare i benefici del trattamento. Ciò richiederà sforzi congiunti da parte dell’industria e del mondo accademico per stabilire:
- inventari completi delle relazioni genotipo-fenotipo tra popolazioni e ambienti;
- misure proattive per affrontare le disparità radicate nella capacità scientifica e nelle opportunità cliniche a beneficio di individui e società in tutto il mondo;
- una valutazione sistematica della variante e della funzione a livello genico tra tipi, stati ed esposizioni cellulari;
- strategie migliorate per trasformare le conoscenze di base dalle valutazioni in modelli molecolari, cellulari e fisiologici di sviluppo della malattia completamente sviluppati; e
- applicazione di queste intuizioni biologiche per guidare nuovi trattamenti e opzioni preventive.
