L’analisi del DNA antico descrive in dettaglio la storia della popolazione della Sardegna, fornendo nuove informazioni sulla sua storia unica e connessioni ancestrali tra i popoli del Mediterraneo.
Un nuovo studio sulla storia genetica della Sardegna, l’isola al centro del mediterraneo al largo della costa occidentale dell’Italia, racconta come gli antenati genetici sull’isola fossero relativamente stabili fino alla fine dell’età del bronzo, anche se l’Europa continentale vide l’arrivo di nuovi antenati. Lo studio dettaglia ulteriormente come la discendenza genetica dell’isola divenne più diversificata e interconnessa con il Mediterraneo a partire dall’età del ferro, quando i popoli fenici, punici e infine i romani iniziarono ad arrivare sull’isola.
La ricerca, pubblicata su Nature Communications, ha analizzato i dati sul DNA a livello del genoma per 70 individui provenienti da oltre 20 siti archeologici sardi che si estendono per circa 6.000 anni dal Neolitico medio al periodo medievale. Nessuno studio precedente ha utilizzato il DNA di tutto il genoma estratto da resti antichi per esaminare la storia della popolazione della Sardegna.
“I genetisti studiano le persone della Sardegna da molto tempo, ma non abbiamo saputo molto del loro passato”, ha affermato l’autore senior John November, PhD, un importante biologo computazionale presso l’Università di Chicago che studia la diversità genetica in natura delle popolazioni. “Ci sono stati indizi secondo cui la Sardegna ha una storia genetica particolarmente interessante e la comprensione di questa storia potrebbe anche avere rilevanza per questioni più ampie sulla popolazione del Mediterraneo”.
Un team interdisciplinare
I sardi sono stati a lungo studiati dai genetisti per comprendere la salute umana. L’isola ha uno dei più alti tassi di persone che vivono fino a 100 anni o più, e la sua gente ha tassi più alti della media di malattie autoimmuni e disturbi come beta-talassemia, diabete tipo 1 e carenza di G6PD. Molti villaggi in Sardegna hanno anche alti livelli di parentela, il che rende più semplice scoprire la genetica dei tratti. In tutta l’isola, le frequenze delle varianti genetiche spesso differiscono dall’Europa continentale. Questi fattori hanno reso la Sardegna un posto utile per genetisti come l’autore senior Francesco Cucca dell’Università di Sassari in Italia per scoprire varianti genetiche che potrebbero essere collegate a malattie e invecchiamento.
“I sardi contemporanei rappresentano un serbatoio per alcune varianti che sono attualmente molto rare nell’Europa continentale”, ha detto Cucca. “Queste varianti genetiche sono strumenti che possiamo usare per sezionare la funzione dei geni e i meccanismi che sono alla base delle malattie genetiche.”
La Sardegna ha anche un patrimonio archeologico, linguistico e culturale unico e fa parte delle reti commerciali del Mediterraneo sin dal Neolitico. Tuttavia, non è noto quanto siano cambiate le origini genetiche della popolazione in questi tempi.
Per generare una nuova prospettiva sulla storia genetica della Sardegna, i collaboratori a lungo termine Cucca e November hanno riunito un gruppo interdisciplinare con genetisti, archeologi ed esperti di DNA antico. Un team guidato da Johannes Krause presso il Max Planck Institute for the Science of Human History e l’Università di Tubinga in Germania ha aiutato a coordinare il campionamento e ha effettuato il sequenziamento e l’autenticazione del DNA. I team guidati da November e Cucca hanno quindi analizzato i dati e condiviso i risultati con l’intero gruppo per un’interpretazione interdisciplinare.
“Siamo stati entusiasti di essere in grado di generare un set di dati che dura da seimila anni perché il recupero del DNA antico dai resti scheletrici dalla Sardegna è molto impegnativo”, ha dichiarato Cosimo Posth, archeologo del Max Planck Institute e co-primo autore del studia.
Periodi di stabilità e cambiamento
Il campionamento del DNA da resti antichi consente agli scienziati di ottenere un’istantanea delle persone che vivono in un determinato momento e luogo, invece di utilizzare il DNA moderno e dedurre il passato sulla base di ipotesi e modelli matematici. Quando il team ha confrontato il DNA di 70 individui antichi raccolti dalla Sardegna con il DNA di altri individui antichi e moderni, hanno scoperto due modelli principali.
In primo luogo, videro che gli individui sardi nel periodo neolitico medio (4100-3500 a.C.) erano strettamente imparentati con le persone dell’Europa continentale dell’epoca. La discendenza genetica rimase quindi relativamente stabile sull’isola per almeno la fine del periodo “nuragico” (~ 900 a.C.). Questo modello differisce dalle altre regioni dell’Europa continentale che hanno sperimentato nuovi antenati che entravano dalle persone che si muovevano attraverso il continente nell’età del bronzo.
I risultati mostrano anche che lo sviluppo delle torri e della cultura nuragiche distintive della Sardegna (da cui prende il nome il periodo nuragico) non coincideva con l’arrivo di nuove origini genetiche rilevabili sull’isola.
“Abbiamo trovato una straordinaria stabilità negli antenati dal Neolitico medio fino alla fine del periodo nuragico in Sardegna”, ha dichiarato Joe Marcus, un dottorando presso il Dipartimento di Genetica umana di UChicago e co-primo autore del documento.
In secondo luogo, il team ha trovato prove dell’arrivo di diverse popolazioni attraverso il Mediterraneo, in primo luogo con i fenici provenienti dal Levante (il Libano dei giorni nostri) e dai Punici, la cui cultura era centrata a Cartagine (la Tunisia moderna). Quindi, nuovi antenati continuarono ad apparire durante il periodo romano e ulteriormente nel periodo medievale, poiché la Sardegna divenne storicamente influenzata dalla migrazione di persone dall’Italia moderna e dalla Spagna.
“Abbiamo osservato chiari segnali di periodi dinamici di contatto che collegano l’isola al resto del Mediterraneo, comparendo prima in individui provenienti da due siti fenici e punici già nel 500 a.C., e poi in individui di epoca romana e medievale”, ha affermato Harald Ringbauer, PhD, ricercatore post-dottorato coinvolto nell’analisi dei dati computazionali presso UChicago e co-primo autore del documento.
I risultati del gruppo aiutano a spiegare le somiglianze con il DNA di individui dell’Europa continentale del Neolitico e dell’età del rame, come “Ötzi the Iceman”, un essere umano quasi perfettamente conservato, di 5.300 anni, scoperto nel ghiaccio alpino nel nord Italia nel 1991. In particolare, tra gli europei moderni, il DNA di Ötzi è molto simile ai moderni sardi. Il nuovo studio sostiene la teoria secondo cui questa somiglianza rimane perché la Sardegna ha avuto nel tempo un minor turnover di origini genetiche rispetto all’Europa continentale, che ha subito migrazioni su larga scala nell’età del bronzo.
Approfondimenti del passato, implicazioni per il presente
Oltre a fornire nuove informazioni sui misteri del passato, lo studio del DNA antico ha anche implicazioni per il benessere degli umani di oggi. Questo modello di storia della popolazione sarda – stabilimento seguito dal relativo isolamento e quindi dall’arrivo di nuove fonti di diversità – fornisce un nuovo quadro per comprendere come le varianti genetiche con implicazioni per la salute sono diventate più frequenti sull’isola.
“Per studi futuri, vogliamo esaminare con maggiore precisione le mutazioni che riteniamo siano coinvolte nella malattia per vedere in quale periodo sono cambiate in frequenza e con quale velocità sono mutate”, ha detto November. “Ciò ci aiuterà a comprendere i processi che agiscono su queste malattie e, a sua volta, acquisire una visione più ricca che potrebbe fornire spunti per la salute umana”.
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Lo studio, “Storia genetica dal Neolitico medio a presentare sull’isola mediterranea della Sardegna”, è stato pubblicato il 24 febbraio 2020 in Nature Communications . Uno studio indipendente su Nature Ecology and Evolution pubblicato anche il 24 febbraio 2020 giunge a conclusioni simili usando campioni diversi.
Altri autori includono Chi-Chun Liu e Hussein Al-Asadi dell’Università di Chicago; Rita Radzevi?i? Te, Megan Michel e Wolfgang Haak dell’Istituto Max Planck; Anja Furtwängler dell’Università di Tubinga, Germania; Luca Lai dell’Università della Florida del sud; Robin Skeates della Durham University, Regno Unito; Carlo Sidore del Consiglio Nazionale delle Ricerche e Università di Sassari, Italia; Patrizia Marongiu, Salvatore Rubino, Vittorio Mazzarello, Rita Maria Serra, Pasquale Bandiera, Elisa Pompianu, Michele Guirguis e Rosana Pla Orquin dell’Università di Sassari; Jessica Becket da Cagliari, Sardegna, Italia; Anna Olivieri dell’Università di Pavia, Italia; Charleston WK Chiang dell’Università della California del sud; Kushal Dey dell’Università di Chicago e dell’Università di Harvard; Tyler A. Joseph della Columbia University; Clio Der Sarkissian dell’Università di Tolosa, Università Paul Sabatier, Francia; Maria Giuseppina Gradoli dell’Università di Leicester, Regno Unito; Daniela Rovina della Soprintendenza Archeologia, Sassari, Italia; Alessandra La Fragola Universidad de Almería, Spagna; Raffaella Bianucci dell’Università del Piemonte Orientale e dell’Università di Torino, Italia; Clizia Murgia dell’Università Universitaria di Barcellona, ??Spagna; Noreen Tuross dell’Università di Harvard; Peter van Dommelen della Brown University; David Reich dell’Università di Harvard e del Broad Institute; e David Schlessinger del National Institute on Aging presso il NIH. Daniela Rovina della Soprintendenza Archeologia, Sassari, Italia; Alessandra La Fragola Universidad de Almería, Spagna; Raffaella Bianucci dell’Università del Piemonte Orientale e dell’Università di Torino, Italia; Clizia Murgia dell’Università Universitaria di Barcellona, ??Spagna; Noreen Tuross dell’Università di Harvard; Peter van Dommelen della Brown University; David Reich dell’Università di Harvard e del Broad Institute; e David Schlessinger del National Institute on Aging presso il NIH. Daniela Rovina della Soprintendenza Archeologia, Sassari, Italia; Alessandra La Fragola Universidad de Almería, Spagna; Raffaella Bianucci dell’Università del Piemonte Orientale e dell’Università di Torino, Italia; Clizia Murgia dell’Università Universitaria di Barcellona, ??Spagna; Noreen Tuross dell’Università di Harvard; Peter van Dommelen della Brown University; David Reich dell’Università di Harvard e del Broad Institute; e David Schlessinger del National Institute on Aging presso il NIH. David Reich dell’Università di Harvard e del Broad Institute; e David Schlessinger del National Institute on Aging presso il NIH. David Reich dell’Università di Harvard e del Broad Institute; e David Schlessinger del National Institute on Aging presso il NIH.
