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Il cromosoma Y maschile fa più di quanto pensassimo

Si sta facendo nuova luce su un ruolo poco noto dei geni del cromosoma Y, specifico per i maschi, che potrebbe spiegare perché gli uomini soffrono in modo diverso rispetto alle donne di varie malattie, tra cui Covid-19.

I risultati sono stati pubblicati questo mese in Scientific Reports dal professore dell’Université de Montréal Christian Deschepper, direttore dell’unità di ricerca Experimental Cardiovascular Biology del Montreal Clinical Research Institute.

“La nostra scoperta fornisce una migliore comprensione di come i geni maschili sul cromosoma Y consentono alle cellule maschili di funzionare in modo diverso dalle cellule femminili”, ha detto Deschepper, l’autore principale dello studio, che è anche professore associato presso la McGill University.

“In futuro, questi risultati potrebbero aiutare a far luce sul motivo per cui alcune malattie si verificano in modo diverso negli uomini e nelle donne”.

Geni che mancano alle femmine

Gli esseri umani hanno ciascuno 23 paia di cromosomi, inclusa una coppia di cromosomi sessuali. Mentre le femmine portano due cromosomi sessuali X, i maschi portano un cromosoma X e uno Y. Questo cromosoma maschile trasporta i geni che mancano alle femmine. Sebbene questi geni maschili siano espressi in tutte le cellule del corpo, il loro unico ruolo confermato fino ad oggi è stato essenzialmente limitato alle funzioni degli organi sessuali.

Nel suo studio, Deschepper ha eseguito una manipolazione genetica che ha inattivato due geni maschili sul cromosoma Y, alterando diverse vie di segnalazione che svolgono ruoli importanti in alcune funzioni delle cellule degli organi non sessuali. Ad esempio, sotto stress, alcuni dei meccanismi interessati potrebbero influenzare il modo in cui le cellule del cuore umano si difendono da aggressioni come l’ischemia (ridotto apporto di sangue) o lo stress meccanico.

Inoltre, lo studio ha dimostrato che questi geni maschili svolgevano le loro funzioni regolatorie in un modo insolito rispetto ai meccanismi generalmente utilizzati dalla maggior parte degli altri geni sui cromosomi non sessuali. Pertanto, invece di attivare specificamente determinati geni mediante un’azione diretta a livello del genoma, il cromosoma Y sembra influenzare le funzioni cellulari agendo sulla produzione di proteine.

La scoperta di queste differenze nella funzione può spiegare in parte perché le funzioni dei geni maschili del cromosoma Y sono state finora poco conosciute, ha detto Deschepper.

I maschi differiscono dalle femmine nella manifestazione, gravità e conseguenze della maggior parte delle malattie. Un esempio recente di questa dualità è il Covid-19, che ha un tasso di mortalità doppio negli uomini rispetto alle donne.

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A proposito di questo studio

“Effetti regolatori del locus Uty / Ddx3y sui geni adiacenti del cromosoma Y e trascritti di mRNA autosomico in cellule non riproduttive di topi adulti”, di Christian Deschepper, è stato pubblicato il 10 settembre 2020 in Scientific Reports .

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