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Decodificare la genetica che guida la malattia

Dall’Alzheimer all’obesità, la vita può cambiare drasticamente se scopri di avere un rischio genetico di malattia. Ora, un nuovo studio dell’Australian Centre for Precision Health, University of South Australia sta sfidando queste predisposizioni, dimostrando che alcuni dei geni tradizionalmente etichettati come “cattivi” non sono sempre ciò che sembrano.

Esaminando le tre varianti principali (?4, ?3 e ?2) del gene dell’apolipoproteina E (APOE) coinvolto nel metabolismo dei grassi nel corpo, i ricercatori hanno scoperto che sia la variante tipicamente “cattiva”, APOE ?4, e quella “buona” variante, l’APOE ?2 può aumentare e diminuire il rischio di malattia.

Nel complesso, la ricerca ha rivelato associazioni APOE con 18 diverse malattie.

La dottoressa Amanda Lumsden, ricercatrice capo e genetista di UniSA, afferma che i risultati forniscono preziose informazioni su come il gene APOE influisce sulla salute e sulla malattia.

“L’APOE-?4 è notoriamente il più grande fattore di rischio noto per la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo ed è anche collegato al rischio di malattie cardiovascolari”, afferma il dott. Lumsden.

“Tuttavia, nonostante la sua reputazione, la nostra ricerca mostra che ha anche qualità che possono proteggere da una serie di malattie, tra cui obesità, diabete di tipo 2, ostruzione cronica delle vie aeree e malattie del fegato.

“Al contrario, abbiamo scoperto che la variante del gene APOE ?2 più rara, che è spesso considerata protettiva e benefica per la salute, può aumentare il rischio di diverse condizioni tra cui malattie vascolari periferiche, ulcere gastriche, malattie della cervice e dell’alluce valgo”.

Lo studio ha valutato i rischi associati all’APOE in uno spettro di oltre 950 malattie, utilizzando le informazioni di 337.484 partecipanti alla biobanca del Regno Unito. Anche il neuroimaging cerebrale, la biochimica del sangue, la misurazione del corpo e i biomarcatori della funzione polmonare per la stessa popolazione sono stati utilizzati per supportare le associazioni APOE.

Epidemiologa genetica di fama mondiale e Senior Principal Research Fellow presso SAHMRI, la professoressa Elina Hyppönen, afferma che lo studio dà speranza alle persone che possono portare un genotipo che è stato classificato come “dannoso”.

“La consapevolezza di una suscettibilità genetica può causare un notevole disagio, soprattutto se c’è poco che può essere fatto per prevenire quella malattia”, dice il professor Hyppönen.

“Qui, dimostriamo che la stessa variante che causa danni rispetto ad alcune malattie, può essere benefica da altri aspetti della salute, quindi non è tutto negativo basato sui tuoi geni .

“Naturalmente, può essere utile comprendere le nostre vulnerabilità genetiche, in quanto ciò può motivarci a fare cambiamenti positivi nello stile di vita che possono ridurre il rischio.

“Questo è vero per diverse malattie. Nel nostro lavoro precedente, abbiamo dimostrato che vivendo uno stile di vita sano si può aiutare a mitigare il rischio di demenza, anche quando una persona ha un rischio genetico elevato.

“Quindi, nonostante quello che dicono i tuoi geni sulla predisposizione alle malattie , ci sono altri modi per aiutarti a rimanere in salute e annullare i rischi”.

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