Ricerca

È tutto connesso: i tuoi geni, il tuo ambiente e la tua salute

La salute umana dipende fortemente dalla genetica, ma è anche noto che è influenzata da fattori nell’ambiente di un individuo, e oggigiorno quell’ambiente è piuttosto stressante. Mentre ci rifugiamo in mezzo alla pandemia di coronavirus, l’ansia combinata con i cambiamenti nelle nostre routine sta determinando un aumento significativo del consumo di alcol e alcuni stanno sperimentando un aumento di peso. Inoltre, a causa dei recenti incendi, l’aria in molte aree è piena di fumo e particolato pericoloso.

Molto prima degli eventi del 2020, gli scienziati stavano cercando di svelare i dettagli di come le influenze separate dell’eredità e dell’ambiente circostante si spingono e si spingono l’una contro l’altra per governare i tratti – come l’altezza, l’abilità atletica e il comportamento di dipendenza – e il rischio di malattia. Paul Williams, uno statistico presso il Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Lab), è specializzato nell’investigare i casi in cui genetica e ambiente sono più strettamente intrecciati. Il suo lavoro si concentra su un fenomeno chiamato “espressività dipendente dal quantile”, in cui i geni che predispongono le persone a determinati tratti sono amplificati da fattori ambientali.

Ora ha pubblicato tre nuovi studi sul consumo di alcol, l’aumento di peso e la salute dei polmoni. Ognuno è pubblicato in riviste separate, ma insieme suggeriscono che questi aspetti della salute sono effettivamente influenzati dall’espressività dipendente dal quantile e indicano che le persone geneticamente predisposte a un maggiore consumo di alcol, aumento di peso e difficoltà respiratorie sono particolarmente a rischio nell’ambiente attuale.

I risultati sono stati generati analizzando i set di dati del Framingham Study, un famoso studio in corso sulla salute e lo stile di vita che raccoglie registrazioni dettagliate di dieta, esercizio fisico, uso di farmaci e anamnesi di migliaia di famiglie. Lo studio è stato lanciato per la prima volta nel 1948 dal National Institutes of Health per indagare su come lo stile di vita e la genetica influenzano i tassi di malattie cardiovascolari, ma da allora i dati raccolti sono stati utilizzati in migliaia di altri studi per esaminare numerosi aspetti della malattia e del benessere umano.

Aumento di peso

L’ereditabilità è un termine usato per definire la proporzione stimata di un fenotipo – le caratteristiche osservabili di un tratto – che possono essere spiegate solo dai geni. Ricerche passate hanno dimostrato che esiste una grande variazione nell’ereditabilità del peso corporeo: per alcuni individui, i geni sembrano rappresentare circa il 25% della predisposizione al sovrappeso, mentre per altri la proporzione può arrivare fino all’80%. Molti scienziati ritengono che i geni di suscettibilità rendano alcune persone più inclini all’aumento di peso e che i fattori ambientali, compresi quelli che si verificano in utero, innescano l’espressione di geni che causano l’aumento di peso.

Dopo aver esaminato i dati di Framingham, comprese le misurazioni del grasso viscerale e sottocutaneo utilizzando scansioni TC, che è più preciso dei semplici numeri dell’indice di massa corporea (BMI), Williams ha scoperto che l’ereditarietà del peso era oltre tre volte maggiore nella prole che era al 90 ° percentile della distribuzione del peso corporeo rispetto a quelli che erano al 10 ° percentile.

Ha detto che i risultati sono coerenti con le ricerche precedenti di altri che mostrano che i geni dell’obesità hanno un effetto maggiore nelle persone in determinate categorie di stile di vita: forti consumatori di cibi fritti, bevande zuccherate e cibi grassi; osservatori televisivi pesanti; mangiatori pesanti; skipper pasto; quelli che sono sedentari; e quelli che sono stressati o depressi.

Williams spera che questa nuova analisi, recentemente pubblicata sull’International Journal of Obesity , incoraggi gli scienziati a passare a un nuovo paradigma nello studio e nel trattamento dell’obesità.

“Geni diversi e diversi effetti ambientali sono talvolta interpretati come fenomeni separati e una tantum, ma penso che questi risultati suggeriscano che tutto sia molto più interconnesso, vale a dire che fattori apparentemente separati possono tutti agire per aumentare il peso corporeo e con l’ aumento del peso corporeo così fanno gli effetti di tutti i geni dell’obesità che una persona porta “, ha detto.

Consumo di alcool

Utilizzando un approccio statistico chiamato regressione quantile simultanea, Williams ha esaminato l’influenza che i geni hanno sul consumo di alcol nei partecipanti a Framingham. I suoi risultati hanno mostrato che c’è effettivamente un aumento della forza dell’influenza genetica con l’aumento dei livelli di consumo dei partecipanti.

Secondo Williams, gli scienziati hanno precedentemente trovato forti legami tra il consumo di alcol e l’ambiente, con prove che dimostrano che gli abitanti delle zone rurali, quelli con uno status socioeconomico basso e gli adolescenti i cui coetanei bevono alcol hanno maggiori probabilità di avere assunzioni più elevate, tra gli altri gruppi di popolazione.

L’interpretazione tradizionale dell’interazione gene-ambiente è che l’ambiente influenza l’espressione genica, che a sua volta produce il fenotipo. Tuttavia, il lavoro di Williams suggerisce un’interazione più complessa. “Ipotizzo che sia il maggiore consumo di alcol stesso, piuttosto che le condizioni comportamentali e ambientali che portano a un maggiore consumo, ad accentuare gli effetti genetici”.

La sua analisi, “Ereditabilità quantile specifica dell’assunzione di alcol ma non di altri macronutrienti”, è stata pubblicata sulla rivista Behaviour Genetics .

Salute polmonare

Finora è stata identificata solo una piccola manciata di geni che regolano la salute polmonare, rendendo difficile fornire cure preventive alle persone a maggior rischio di sviluppare malattie polmonari (polmonari), oltre al consiglio standard di esercizio fisico e di evitare il tabacco. Un vantaggio dell’approccio statistico di Williams è che non è necessario conoscere i meccanismi genetici esatti per calcolare l’ereditabilità di uno o più tratti.

Le sue scoperte dai dati di Framingham, pubblicati all’inizio di quest’anno sulla rivista PeerJ — Life & Environment , hanno dimostrato che i difetti polmonari ereditari avevano circa il 50% in più di un effetto sulla prole nel percentile più basso di funzionalità polmonare rispetto a quelli nel percentile più alto.

Sebbene il messaggio da portare a casa di non fumare ed evitare il più possibile l’inquinamento atmosferico rimanga lo stesso, Williams ha affermato che l’evidenza dell’espressività dipendente dal quantile nei geni polmonari sottolinea l’importanza di queste precauzioni per chiunque abbia una storia familiare di malattia polmonare .

Ulteriori informazioni: Paul T. Williams. I tratti spirometrici mostrano l’ereditabilità dipendente dai quantili, che può contribuire alle loro interazioni gene-ambiente con il fumo e l’inquinamento, PeerJ (2020). DOI: 10.7717 / peerj.9145

Paul T. Williams. Ereditabilità quantile-dipendente della tomografia computerizzata, assorbimetria a raggi X a doppia energia, misure antropometriche e bioelettriche dell’adiposità, International Journal of Obesity (2020). DOI: 10.1038 / s41366-020-0636-1

Paul T. Williams. Ereditabilità quantile-specifica dell’assunzione di alcol ma non di altri macronutrienti, Behavior Genetics (2020). DOI: 10.1007 / s10519-020-10005-z

Categorie:Ricerca

Con tag:,,

Rispondi

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.