Batticuore

Prevedere le malattie cardiache dalla pelle

I ricercatori Jefferson scoprono che le basi genetiche di una malattia della pelle alla nascita indicano futuri problemi cardiaci

PHILADELPHIA – La nostra pelle ci dice quando abbiamo passato troppo tempo al sole o quando l’aria secca dell’inverno ha risucchiato troppa umidità. Ora i ricercatori Jefferson scoprono che la pelle può anche predire problemi non correlati alla barriera protettiva.

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Un team internazionale di ricercatori guidati da Jouni Uitto, MD, PhD, professore di dermatologia e biologia cutanea, riferisce che le mutazioni in un gene noto per essere alla base di una rara malattia della pelle portano anche a una grave malattia cardiaca. I risultati sono l’ultimo esempio del laboratorio del dottor Uitto per dimostrare che, se combinato con l’analisi genetica, la pelle può aiutare a prevedere le condizioni mediche future.

“Guardando nella pelle dei neonati, possiamo prevedere lo sviluppo di una malattia cardiaca devastante più avanti nella vita”, dice il dottor Uitto. “Questa è la migliore medicina predittiva personalizzata”.

I ricercatori hanno pubblicato i risultati il ??10 dicembre sulla rivista Scientific Reports .

Un rinomato esperto di malattie della pelle, il dottor Uitto è stato alla ricerca globale di mutazioni nelle famiglie con malattie genetiche della pelle per tre decenni. Negli ultimi cinque anni, lui e il suo team hanno analizzato le mutazioni in circa 1800 famiglie in tutto il mondo, alla ricerca dei colpevoli genetici dietro condizioni della pelle come l’epidermolisi bollosa (EB). L’EB è una malattia grave che rende la pelle straordinariamente fragile. I pazienti con EB possono sviluppare vesciche e ferite che guariscono male al minimo tocco.

Nella nuova pubblicazione, i primi autori Hassan Vahidnezhad e Leila Youssefian e un piccolo gruppo di ricercatori hanno esaminato il DNA di oltre 360 ??pazienti EB di tutto il mondo. In particolare, hanno analizzato il DNA isolato da campioni di sangue per le varianti di sequenza in un insieme di 21 geni noti per ospitare mutazioni che causano EB. L’analisi ha rivelato che due pazienti avevano la stessa identica mutazione in un gene noto come JUP.

I pazienti avevano mostrato gli stessi sintomi nella prima infanzia, tra cui pelle molto fragile, pelle ispessita sui palmi delle mani e piante dei piedi e perdita di capelli che si estendeva alle sopracciglia e alle ciglia. Ma ora un paziente era un bambino di 2,5 anni che mostrava solo anomalie della pelle, mentre l’altro era una donna di 22 anni che aveva anche una condizione cardiaca chiamata cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC).

“Questa è una malattia grave che può richiedere un trapianto di cuore se il danno è troppo grave a causa di insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci accelerati potenzialmente letali”, afferma Reginald Ho, MD, cardiologo del dipartimento di medicina del Sidney Kimmel Medical College, che coautore dello studio.

In ARVC, il tessuto fibroso rigido sposta il muscolo cardiaco sano nel tempo. Di conseguenza, il cuore sviluppa ritmi anormali e diventa debole. I pazienti con ARVC sono vulnerabili allo scompenso cardiaco e alla morte cardiaca improvvisa. In effetti, l’ARVC è responsabile fino al 20% delle morti cardiache improvvise in coloro che hanno meno di 30 anni. Molti richiedono un defibrillatore impiantabile per gestire le aritmie potenzialmente letali. Le mutazioni in JUP che causano EB possono anche portare a rigidità del muscolo cardiaco e ARVC.

Sebbene il ragazzo non avesse ancora problemi cardiaci, i risultati genetici suggeriscono che li svilupperà lungo la strada.

“Ciò significa che con l’analisi delle mutazioni, è possibile prevedere, esaminando i pazienti EB alla nascita, se avranno questa condizione cardiaca molto grave più avanti nella vita”, dice il dottor Uitto.

“Questi pazienti devono essere monitorati attentamente per problemi cardiaci”, aggiunge.

I risultati si aggiungono a una serie di scoperte che il dottor Uitto e colleghi hanno svelato negli ultimi anni nella loro ricerca dei geni che sono alla base delle gravi condizioni della pelle. Nel 2019, ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che i pazienti con una condizione della pelle nota come ittiosi possono sviluppare problemi al fegato più tardi nella vita che sono abbastanza gravi da richiedere un trapianto.

“Stiamo cercando di identificare nuovi geni alla base di malattie della pelle come EB e ittiosi”, afferma il dottor Uitto. “Osservando i sintomi dei pazienti e la storia familiare, abbiamo scoperto qualcosa di completamente inaspettato”.

“Insieme, questi studi mostrano come la pelle può aiutare a prevedere gravi problemi medici”, dice il dottor Uitto.

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