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Pubblicati i dati su oltre 53.000 genomi diversi

Blue Dna Data Code Background. Seamless Science Dna Data Code Output Sequence. Human Individuality Code Backdrops.

I risultati storici aiutano ad aumentare la medicina di precisione, ridurre le disparità di salute

I ricercatori supportati dal National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), parte del National Institutes of Health, hanno annunciato la pubblicazione di uno studio innovativo che ha analizzato più di 53.000 interi genomi, principalmente da popolazioni minoritarie. Lo studio, che appare nel numero online del 10 febbraio della rivista Nature, esamina uno dei set di dati più ampi e diversificati di sequenziamento dell’intero genoma di alta qualità: il set completo di DNA di una persona. I dati genetici potrebbero gettare nuova luce su come i disturbi del cuore, dei polmoni, del sangue e del sonno influenzano le persone con diversi background razziali ed etnici, che spesso sono sottorappresentati negli studi genetici.

Pubblicità e progresso

L’intero genoma utilizzato nello studio si basa sui dati dei partecipanti al programma Trans-Omics for Precision Medicine dell’NHLBI ( TOPMed). I ricercatori sperano che questi dati un giorno porteranno a trattamenti su misura per i singoli pazienti, oltre a far luce sulle disparità di salute razziali ed etniche. Tra i suoi numerosi risultati, l’attuale studio:

  • Identificate 400 milioni di varianti genetiche, più del 78% delle quali non era stato descritto prima
  • Ha prodotto i migliori dati di genotipo di qualità disponibili per le persone con discendenza africana, che hanno mostrato la più alta variabilità genetica dei gruppi studiati
  • Ha fornito nuove informazioni su alcune varianti genetiche che influenzano negativamente il metabolismo dei farmaci da prescrizione e i cui effetti biologici possono variare in base alla razza e al gruppo etnico

A capo della ricerca

Cashell Jaquish, Ph.D., epidemiologo genetico e responsabile del programma per TOPMed, Divisione di Scienze Cardiovascolari, NHLBI, è disponibile per commentare i risultati e le implicazioni di questa ricerca. È un’autrice corrispondente del documento Nature .

Lo studio

Nature. Sequenziamento di 53.831 genomi diversi dal programma NHLBI TOPMed . DOI: 10.1038 / s41586-021-03205-y

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