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Sequenza genomi africani per l’Africa e il mondo

Il continente da cui è emersa l’umanità è rimasto indietro in questo gigantesco balzo in avanti e rimane una tabula rasa genetica rispetto all’Europa o agli Stati Uniti

Cattura l’intera portata della variazione per migliorare l’assistenza sanitaria, l’equità e la ricerca medica a livello globale.

Un’iniziativa da 4,5 miliardi di dollari per sequenziare i genomi di tre milioni di africani non solo andrebbe a vantaggio di un continente a lungo trascurato nell’assistenza sanitaria basata sui geni, ma migliorerebbe la comprensione delle malattie genetiche in tutto il mondo, ha detto mercoledì all’AFP il leader del progetto.

Pubblicità e progresso

Vent’anni fa, questo mese, è stata pubblicata la prima mappatura completa del genoma umano dopo una maratona lunga più di dieci anni che ha riunito centinaia di scienziati ed è costata tre miliardi di dollari.

Questo sforzo pionieristico ha rivoluzionato la medicina e ha portato a migliaia di cosiddetti studi di associazione a livello di genoma (GWAS) che fanno luce sul ruolo che i geni svolgono in una serie di malattie, condizioni e trattamenti.

Oggi, il costo del sequenziamento di un genoma a un livello di precisione simile è inferiore a $ 1.000.

Ma il continente da cui è emersa l’umanità è rimasto indietro in questo gigantesco balzo in avanti, e rimane una tabula rasa genetica rispetto all’Europa o agli Stati Uniti.

“La maggior parte della ricerca genomica nel continente africano negli ultimi due decenni è stata in gran parte guidata da programmi definiti più da ricercatori europei e americani”, Ambroise Wonkam, professore di genetica medica e vice decano della ricerca presso la Facoltà di scienze della salute dell’Università di Cape Town , ha detto all’AFP.

Finora sono stati sequenziati i genomi di oltre un milione di individui, ma meno del due percento proveniva dall’Africa o da una discendenza africana recente.

Questo, nonostante il fatto che il continente abbia molta più diversità genetica di qualsiasi altra regione del mondo, una diversità che produrrebbe enormi dividendi per la ricerca se estratta e mappata.

“Il progetto Three Million African Genomes (3MAG) richiederebbe il sequenziamento di individui accuratamente selezionati in tutta l’Africa per coprire gruppi etnolinguistici, regionali e di altro tipo”, ha detto Wonkam.

“L’obiettivo è catturare l’intera portata della variazione genetica dell’Africa, a beneficio di tutte le popolazioni umane e per garantire un accesso equo alla medicina genetica”.

Un “geneome di riferimento” incompleto

Wonkam ha espresso il suo caso in un commento pubblicato mercoledì sulla rivista Nature , sostenendo che il diverso pool genetico dell’Africa renderebbe più facile individuare le mutazioni che potrebbero causare o contribuire a una specifica malattia o condizione.

Una variante, ad esempio, del gene PCSK9 che è diventata evidente solo perché è 200 volte più comune tra gli afroamericani rispetto agli europei è correlata a livelli molto più bassi di alcuni lipidi nel sangue.

Questa scoperta ha portato a nuovi farmaci per una condizione del sangue associata a insufficienza cardiaca e ictus, chiamata dislipidemia, che colpisce le popolazioni di tutto il mondo.

“L’inclusione anche di un piccolo numero di neri americani nelle coorti di controllo probabilmente avrebbe impedito l’errata classificazione delle varianti benigne come causa di cardiomiopatia”, una malattia che attacca il muscolo cardiaco, ha detto Wonkam, citando un altro esempio.

I relativamente pochi GWAS delle popolazioni africane che sono stati fatti hanno anche rivelato una suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 che in precedenza non era stata segnalata.

La mancanza di dati genetici dal continente oscura anche l’influenza – buona o cattiva – di alcune mutazioni sui trattamenti.

Fino alla metà delle popolazioni africane, ad esempio, porta una variante genetica legata a gravi effetti collaterali al farmaco per l’HIV efavirenz, che può portare alla resistenza virale quando i pazienti saltano le dosi.

Quando gli scienziati hanno recentemente sequenziato i genomi di 910 persone di origine africana, ha rivelato buchi nel cosiddetto ” genoma di riferimento ” utilizzato dai ricercatori di tutto il mondo, ha osservato Jesse Gillis, ricercatore presso lo Stanley Institute for Cognitive Genomics di New York. in uno studio in BMC.

“Circa il 10 per cento delle sequenze di DNA – circa 300 milioni di paia di basi – da questi genomi erano” mancanti “”, ha detto.

Wonkam ha detto che i finanziamenti dovrebbero provenire principalmente dai governi africani, ma anche le organizzazioni internazionali dovrebbero partecipare.

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