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I dati del punteggio di rischio poligenico di Allelica pubblicati su Circulation

Identifica le persone ad alto rischio di infarto nonostante i livelli medi di colesterolo LDL

Roma, 8 marzo 2021 – Allelica, una delle principali società di software di genomica specializzata nello sviluppo di punteggi di rischio poligenico (PRS) per la medicina personalizzata, ha annunciato oggi la pubblicazione di uno studio su Circulation (Vol. 143, Numero 10) che mostra che l’effetto del colesterolo LDL sul rischio di una persona di avere un attacco di cuore dipende dai suoi geni. Utilizzando il software di analisi PRS proprietario di Allelica, i dati hanno mostrato che la combinazione delle informazioni sul rischio genetico di infarto di un individuo con il loro livello di LDL aiuta a determinare quelli a maggior rischio di infarto, compresi quelli potenzialmente bisognosi di trattamento con statine o inibitori del PCSK9. Il PRS è stato anche in grado di identificare individui idonei per un intervento terapeutico sulla base delle attuali linee guida, che non includono il rischio poligenico, ma che sono in realtà a basso rischio di infarto in base ai loro geni e ai livelli di LDL, quindi potrebbero potenzialmente evitare il trattamento. Un PRS è una misura di una persona ‘

Dimostrando che il rischio di infarto di un individuo dipende da un’interazione tra colesterolo LDL e PRS, la ricerca di Allelica suggerisce che la valutazione del colesterolo LDL da sola, come si fa attualmente, è nella migliore delle ipotesi imprecisa e nel peggiore dei casi potenzialmente pericolosa per più di 10 persone. % dell’intera popolazione della prevenzione primaria che ha un PRS elevato e tuttavia è invisibile alle valutazioni del rischio correnti, non genetiche.

“La nostra ricerca mostra che non è sufficiente conoscere i fattori di rischio tradizionali per valutare con precisione il rischio di infarto di qualcuno. È necessario conoscere anche il loro rischio genetico”, ha affermato il dott. George Busby, CSO di Allelica. “Il livello ottimale di colesterolo LDL necessario per avere un normale rischio di infarto varia a seconda della tua predisposizione poligenica per l’attacco di cuore”.

Allelica ha costruito strumenti digitali per la stima della PRS di un individuo per la malattia coronarica (CAD). Il PRS si basa sulla più recente tecnologia bioinformatica insieme ai dati genetici di circa 408.000 individui della biobanca del Regno Unito. Lo studio pubblicato su Circulation ha mostrato che le persone con livelli medi di LDL (130-160 mg / dL) e PRS alta hanno un rischio equivalente di soffrire di infarto delle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg / dL) e PRS media. Alle persone con ipercolesterolemia vengono solitamente prescritte statine, sulla base delle attuali linee guida cliniche. La ricerca ha anche dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati per CAD possono ridurre il rischio di malattia alla media della popolazione mantenendo livelli ottimali di LDL (<100 mg / dL).

“Il colesterolo LDL non influisce allo stesso modo sul rischio di infarto di tutti. Milioni di persone con LDL medio rischiano di essere in pericolo di infarto perché hanno anche un PRS alto e dovrebbero probabilmente assumere farmaci ipolipemizzanti. Allo stesso modo volta, ci sono persone che assumono farmaci ma potenzialmente potrebbero non averne bisogno perché i loro geni li proteggono “, ha detto Giordano Bottà, PhD, CEO di Allelica. “Siamo stati in grado di identificare questi gruppi distinti utilizzando il nostro strumento di analisi CAD PRS, che utilizza un nuovo punteggio che abbiamo sviluppato. Il nostro nuovo CAD PRS migliora il potere predittivo di tutti quelli precedentemente pubblicati”.

Come passo successivo, Allelica sta discutendo con le autorità sanitarie come incorporare il suo PRS per CAD nella routine clinica. Ciò potrebbe avere implicazioni di vasta portata che supportano la realizzazione dei benefici della medicina di precisione su larga scala.

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A proposito di Allelica

Allelica è una delle principali società di software genomico specializzata nella creazione di soluzioni rapide, efficienti e scalabili per implementare punteggi di rischio poligenico (PRS) clinicamente accessibili. La nostra tecnologia combina set di dati di prim’ordine con gli algoritmi più avanzati per creare PRS con il più alto potere predittivo per la stima del rischio di malattia. Gli strumenti di Allelica traducono l’enorme potenziale dei dati genomici in strumenti pratici che possono essere utilizzati per identificare individui con un’elevata suscettibilità genetica a malattie potenzialmente letali. Attraverso l’incorporazione della genetica nelle valutazioni del rischio di malattia, Allelica sta contribuendo a costruire le basi della medicina preventiva aiutando a identificare coloro per i quali l’intervento precoce e la modifica del comportamento potrebbero aiutare a ridurre il rischio per la vita.

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