Assistenza sociosanitaria

Ottimizzazione della medicina di precisione nel trattamento del diabete

Il diabete di tipo 1 è una condizione cronica in cui il sistema immunitario di una persona attacca e distrugge le cellule beta del pancreas che producono insulina. L’insulina è necessaria per elaborare il glucosio dal cibo per fornire energia; quindi, senza insulina, i livelli di glucosio diventano sempre più alti senza conversione in energia e il corpo inizia a utilizzare i muscoli e altre riserve corporee, portando a una condizione pericolosa per la vita.

Poiché una persona che sviluppa il diabete di tipo 1 spesso non ha una storia familiare, i sintomi a volte vengono ignorati o si pensa che siano altre condizioni virali. I sintomi del diabete di tipo 1 possono comparire in modo relativamente improvviso e possono includere aumento della sete, minzione frequente, enuresi notturna nei bambini che in precedenza non bagnavano il letto, fame estrema, perdita di peso involontaria, irritabilità e altri cambiamenti di umore, affaticamento e debolezza e offuscamento visione.

Pubblicità e progresso

In quasi il 40% di coloro che sviluppano il diabete di tipo 1, i livelli di glucosio diventano estremamente alti e può svilupparsi chetoacidosi diabetica (una delle principali complicanze dell’insorgenza della malattia).

Attualmente, non esiste una cura o prevenzione per il diabete di tipo 1, ma l’insulina può aiutare a gestire i livelli di glucosio. Nel tempo, le complicanze del diabete di tipo 1 possono colpire i principali organi del corpo, inclusi cuore, nervi, occhi e reni. Sebbene poche persone che sviluppano il diabete di tipo 1 abbiano un parente di primo grado affetto, quasi la metà del rischio di sviluppare la malattia è genetico.

La prevalenza e l’incidenza del diabete di tipo 1 varia in tutto il mondo, con tassi più elevati in quelli di discendenza nordeuropea; tuttavia, i tassi di ascendenza africana e ispanica / latina sembrano essere in aumento. Si pensa che il diabete di tipo 1 sia una malattia dell’infanzia; tuttavia, quasi la metà dei casi di diabete di tipo 1 sono ora riconosciuti come avvenuti in età adulta.

In definitiva, la gestione del diabete di tipo 1 è centrata sulla relazione tra l’individuo e il medico, unita alla pratica prevalente nella specifica parte del mondo. Questa interazione, che fornisce la “terapia giusta per il paziente al momento giusto”, è il concetto alla base della medicina di precisione. È stato un principio guida della medicina per generazioni.

Ciò che è cambiato radicalmente nella pratica della medicina è la capacità di caratterizzare e comprendere la variazione biologica umana. Ciò si ottiene attraverso la valutazione dello stato genetico e metabolico di un individuo, la generazione e la comprensione di dati rilevanti per sviluppare categorie di malattie probabili e l’implementazione di strategie di prevenzione e trattamento su misura per condizioni specifiche.

Incorporando ulteriori informazioni su stile di vita, comportamenti e monitoraggio attraverso l’uso di dispositivi digitali, esiste l’opportunità di ottimizzare la medicina di precisione nel diabete di tipo 1 , così come in tutte le forme di diabete. La forma più comune di diabete è il diabete di tipo 2 (aumento di quasi 10 volte rispetto al diabete di tipo 1), che si manifesta tipicamente in età adulta e associato all’obesità e alla mancanza di attività fisica, con conseguente ridotta capacità di produrre insulina o incapacità di utilizzare in modo ottimale il insulina prodotta.

Al contrario, alcune forme di diabete sono determinate da mutazioni in un gene specifico (rare forme monogeniche), mentre il diabete gestazionale inizia durante la gravidanza e può svilupparsi in diabete di tipo 1. Ogni forma di diabete ha caratteristiche che consentono l’applicazione della medicina di precisione, nonché ostacoli alla sua attuazione.

La medicina di precisione per il diabete si basa sulla promessa di ridurre il carico mondiale del diabete e sui suoi enormi costi sanitari e personali.

Per affrontare questo problema, la Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI) è stata lanciata nel 2018 dall’American Diabetes Association (ADA), in collaborazione con la European Association for the Study of Diabetes (EASD). Il PMDI ha collaborato successivamente con altre organizzazioni (l’Istituto nazionale statunitense di diabete e malattie digestive e renali e JDRF).

Il PMDI si concentra sulla valutazione delle prove, sulla promozione della ricerca, sulla formazione e sullo sviluppo di linee guida per l’applicazione della medicina di precisione nel diabete. Le sessioni scientifiche ADA del 2019 hanno sponsorizzato un simposio di ricerca incentrato sulla medicina di precisione, seguito da un incontro con le parti interessate del PMDI (tenutosi nell’ottobre 2019) a cui hanno partecipato esperti in aree pertinenti alla medicina del diabete di precisione di tutto il mondo.

I futuri simposi PMDI estenderanno i temi della medicina del diabete di precisione durante le sessioni scientifiche ADA 2020 e l’incontro annuale EASD. Un simposio sulla medicina del diabete di precisione si terrà nel 2021 (PDM2021) con una serie di rapporti di consenso basati sull’evidenza in corso e pubblicazioni pianificate per il 2022.

Nei prossimi anni, gli approcci educativi per tradurre la scienza in pratica saranno l’obiettivo di una serie di simposi sull’istruzione post-laurea. È inoltre in programma una rete globale di ricerca clinica incentrata sulla medicina del diabete di precisione, insieme ad altre attività di educazione e diffusione di informazioni.

-Da Massimo Pietropaolo, MD, McNair Scholar, professore di medicina e immunologia, professore di biologia molecolare e cellulare, direttore, Type 1 Diabetes Program, Baylor College of Medicine, e Stephen S. Rich, Ph.D., FAHA , direttore , Center for Public Health Genomics Harrison Professor of Public Health Sciences , University of Virginia