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Gli scienziati setacciano i geni di oltre 53.000 persone per combattere meglio malattie pericolose

Stephen S. Rich, PhD, ricercatore di genetica presso la University of Virginia School of Medicine, ha contribuito a guidare l’imponente sforzo per comprendere meglio i disturbi del cuore, dei polmoni, del sangue e del sonno.

Una nuova analisi dell’intero patrimonio genetico di oltre 53.000 persone offre una miniera d’oro di preziose informazioni sui disturbi del cuore, dei polmoni, del sangue e del sonno, aprendo la strada a nuovi e migliori modi per trattare e prevenire alcune delle cause più comuni di disabilità e morte.

L’analisi del programma Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) esamina i genomi completi di 53.831 persone di diversa estrazione in diversi continenti. La maggior parte proviene da gruppi minoritari, storicamente sottorappresentati negli studi genetici. La maggiore rappresentanza dovrebbe tradursi in una migliore comprensione di come i disturbi del cuore, dei polmoni, del sangue e del sonno influenzano le minoranze e dovrebbe contribuire a ridurre le disparità di salute di lunga data.

Pubblicità e progresso

“Il progetto sul genoma umano ha generato molte promesse e opportunità per applicare la genomica alla medicina di precisione e il programma TOPMed è un passo importante in questa direzione”, ha affermato Stephen S. Rich, PhD, ricercatore di genetica presso la University of Virginia School di Medicina che ha contribuito a guidare il progetto. “Una caratteristica importante di TOPMed non è solo la pubblicazione dei dati genomici su 53.000 persone con enormi quantità di dati relativi a disturbi cardiaci, polmonari, sanguigni e del sonno, ma anche la grande diversità dei partecipanti che hanno donato il loro sangue e dati”.

Analisi storica del genoma

Il lavoro innovativo ha identificato 400 milioni di varianti genetiche, di cui oltre il 78% non era mai stato descritto. Quasi il 97% era estremamente raro e si verificava in meno dell’1% delle persone. Ciò fa luce su come mutano i geni e sull’evoluzione umana stessa, affermano i ricercatori.

Tra i gruppi studiati, le persone di origine africana avevano la maggiore variabilità genetica, hanno scoperto i ricercatori. I dati risultanti sono i migliori mai prodotti su persone di origine africana, riportano gli scienziati sulla prestigiosa rivista Nature.

Il lavoro offre anche nuove importanti informazioni su alcune varianti genetiche che possono ridurre la capacità delle persone di beneficiare dei farmaci da prescrizione. Questo può variare in base alla razza e al gruppo etnico.

“TOPMed è uno sforzo importante e storico per includere partecipanti di minoranza sottorappresentata negli studi genetici”, ha detto Rich, che ha servito nel Comitato Esecutivo del progetto e ha presieduto il Comitato Direttivo. “Il lavoro di TOPMed dovrebbe tradursi non solo in una migliore conoscenza scientifica, ma anche aumentare la diversità a tutti i livelli – scienziati, tirocinanti, partecipanti – nel lavoro per estendere la medicina personalizzata a tutti”.

Rich è stato raggiunto nello sforzo da Ani Manichaikul, PhD di UVA; Joe Mychaleckyj, DPhil; e Aakrosh Ratan, PhD. Tutti e quattro fanno parte sia del Center for Public Health Genomics che del Dipartimento di Scienze della Salute Pubblica dell’UVA.

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Informazioni su TOPMed

I ricercatori UVA facevano parte di un team internazionale di oltre 180 importanti esperti di genomica che analizzavano le grandi quantità di dati di TOPMed, un progetto del National Heart, Lung and Blood Institute del National Institutes of Health.

Il lavoro, però, è davvero solo l’inizio. Gli scienziati sperano che i loro sforzi alla fine produrranno importanti intuizioni sull ‘”architettura genetica” del cuore, dei polmoni e dei sistemi sanguigni e porteranno a nuovi modi per prevenire, trattare e curare le peggiori malattie che affliggono quei sistemi.

In particolare, sperano che le loro scoperte contribuiscano a far progredire la medicina di precisione adattata specificamente alle esigenze di ogni singolo paziente.

“L’attuale pubblicazione di TOPMed, pur riportando 53.000 partecipanti, è in realtà solo l’inizio”, ha detto Rich. “TOPMed ha già condotto il sequenziamento dell’intero genoma su oltre 140.000 individui ancestralmente diversi e sta generando maggiori informazioni sui modi in cui la genomica può affrontare i problemi legati alla salute e alle malattie umane”.

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