Reni

L’algoritmo analizza le cartelle cliniche elettroniche per rivelare malattie renali nascoste

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NEW YORK, NY – La diagnosi di malattia renale cronica, che spesso non viene rilevata fino a quando non provoca danni irreversibili, potrebbe presto essere automatizzata con un nuovo algoritmo che interpreta i dati delle cartelle cliniche elettroniche.

L’algoritmo, sviluppato dai ricercatori della Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, analizza automaticamente la cartella clinica elettronica di un paziente per i risultati degli esami del sangue e delle urine e, utilizzando un mix di equazioni stabilite e apprendimento automatico per elaborare i dati, può avvisare i medici di pazienti nelle prime fasi della malattia renale cronica.

Pubblicità e progresso

Uno studio sull’algoritmo è stato pubblicato sulla rivista  npj Digital Medicine ad aprile.

“Identificare precocemente la malattia renale è di fondamentale importanza perché abbiamo trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia prima che il danno diventi irreversibile”, afferma il leader dello studio Krzysztof Kiryluk, MD, professore associato di medicina presso la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. “La malattia renale cronica può causare molteplici problemi gravi, tra cui malattie cardiache, anemia o malattie delle ossa, e può portare a una morte precoce, ma le sue fasi iniziali sono spesso sottovalutate e sottotrattate”.

La malattia renale cronica progredisce silenziosamente

Si ritiene che circa un adulto americano su otto abbia una malattia renale cronica, ma solo il 10% delle persone nelle prime fasi della malattia è consapevole della propria condizione. Tra coloro che hanno già una funzionalità renale gravemente ridotta, solo il 40% è a conoscenza della propria diagnosi.

Le ragioni della sottodiagnosi sono complesse. Le persone nelle prime fasi della malattia renale cronica di solito non hanno sintomi e i medici di base possono dare la priorità ai reclami dei pazienti più immediati.

Inoltre, due test, uno che misura un metabolita filtrato dal rene nel sangue e un altro che misura la perdita di proteine ??nelle urine, sono necessari per rilevare la malattia renale asintomatica. 

“L’interpretazione di questi test non è sempre semplice”, dice Kiryluk. “Molte caratteristiche del paziente, tra cui età, sesso, massa corporea o stato nutrizionale, devono essere considerate, e questo è spesso sottovalutato dai medici di base”. 

L’algoritmo automatizza la diagnosi

Il nuovo algoritmo supera questi ostacoli scansionando automaticamente le cartelle cliniche elettroniche per i risultati dei test, eseguendo i calcoli che indicano la funzione e il danno renale, mettendo in scena la malattia del paziente e avvisando i medici del problema.

L’algoritmo funziona quasi quanto i nefrologi esperti. Quando è stato testato utilizzando cartelle cliniche elettroniche di 451 pazienti, l’algoritmo ha diagnosticato correttamente la malattia renale nel 95% dei pazienti renali identificati da due nefrologi esperti e ha correttamente escluso la malattia renale nel 97% dei controlli sani.

L’algoritmo può essere utilizzato su diversi tipi di sistemi di cartelle cliniche elettroniche, compresi quelli con milioni di pazienti, e potrebbe essere facilmente incorporato in un sistema di supporto alle decisioni cliniche che aiuta i medici suggerendo farmaci appropriati specifici per la fase. L’algoritmo può essere facilmente aggiornato se gli standard per la diagnosi delle malattie renali vengono modificati in futuro ed è liberamente disponibile per l’uso da parte di altre istituzioni.

Limitazioni

Uno svantaggio dell’algoritmo è che dipende dalla disponibilità di esami del sangue e delle urine rilevanti nella cartella clinica. Il test del sangue è abbastanza di routine, ma il test delle urine è sottoutilizzato nella pratica clinica, dice Kiryluk. 

Nonostante queste limitazioni, la diagnosi algoritmica potrebbe aumentare la consapevolezza della malattia renale, dice Kiryluk, e, con un trattamento precedente, potenzialmente ridurre il numero di persone che perdono la funzione renale.

Strumento potente per la ricerca

L’algoritmo ha altri importanti vantaggi per i ricercatori. Poiché può essere applicato a set di dati EHR con milioni di pazienti e identificare tutti i pazienti con malattia renale cronica, non solo quelli a cui è stata diagnosticata la malattia, l’algoritmo migliora la potenza di molti studi di ricerca. 

I ricercatori hanno già applicato l’algoritmo a un database di milioni di pazienti della Columbia per trovare associazioni precedentemente non riconosciute tra malattia renale cronica e altre condizioni. Ad esempio, la depressione, l’abuso di alcol e altre condizioni psichiatriche erano considerevolmente più comuni tra i pazienti con malattia renale lieve rispetto ai pazienti con funzionalità renale normale, anche dopo aver tenuto conto delle differenze di età e sesso. 

“La nostra analisi ha anche confermato che un lieve grado di disfunzione renale è spesso presente nei parenti di sangue di pazienti con malattie renali”, afferma Ning Shang, PhD, ricercatore associato nel laboratorio di Kiryluk e autore principale dell’articolo. “Questi risultati supportano una forte determinazione genetica della malattia renale, anche nella sua forma più lieve”.

In futuro, afferma Kiryluk, l’algoritmo potrebbe essere utilizzato per comprendere meglio il rischio ereditato di malattia renale cronica, perché l’algoritmo consente alle analisi genetiche di milioni di persone di scoprire nuovi geni renali.

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Maggiori informazioni

Lo studio è intitolato “Fenotipo della malattia renale cronica basata su cartelle cliniche per cure cliniche e studi genetici e osservativi” big data “”. 

Tutti gli autori (dalla Columbia se non diversamente specificato): Ning Shang, Atlas Khan, Fernanda Polubriaginof, Francesca Zanoni, Karla Mehl, David Fasel, Paul E. Drawz (University of Minnesota), Robert J. Carrol (Vanderbilt University), Joshua C. Denny (Vanderbilt University), Matthew A. Hathcock (Mayo Clinic), Adelaide M. Arruda-Olson (Mayo Clinic), Peggy L. Peissig (Marshfield Clinic Research Institute), Richard A. Dart (Marshfield Clinic Research Institute), Murray H Brilliant (Marshfield Clinic Research Institute), Eric B. Larson (Kaiser Permanente Washington Health Research Institute), David S. Carrell (Kaiser Permanente Washington Health Research Institute), Sarah Pendergrass (Geisinger Research), Shefali Setia Verma (University of Pennsylvania) , Marylyn D.Ritchie (Università della Pennsylvania), Barbara Benoit (Partners HealthCare), Vivian S.Gainer (Partners HealthCare), Elizabeth W. Karlson (Harvard Medical School), Adam S. Gordon (Northwestern University), Gail P. Jarvik (Università di Washington), Ian B. Stanaway (Università di Washington), David R. Crosslin ( University of Washington), Sumit Mohan, Iuliana Ionita-Laza, Nicholas P.Tatonetti, Ali G. Gharavi, George Hripcsak, Chunhua Weng e Krzysztof Kiryluk.

Lo studio è stato condotto come parte della rete eMERGE di fase III, che è stata avviata e finanziata dal National Human Genome Research Institute (U01HG8680, U01HG8672, U01HG8657, U01HG8685, U01HG8666, U01HG6379, U01HG8679, U01HG8684H ). Questo lavoro è stato finanziato anche dal National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases ‘Kidney Precision Medicine Project (UH3DK114926), dalla National Library of Medicine (R01LM013061) e dal Precision Medicine Pilot dell’Irving Institute / Columbia CTSA (UL1TR001873). Ulteriori fonti di finanziamento includevano sovvenzioni del National Institutes of Health (R01DK105124, RC2DK116690 e R01LM006910).

Gli autori non dichiarano interessi in competizione.

Categorie:Reni, Tecno

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