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La diversità etnica aiuta a identificare più regioni genomiche legate ai tratti correlati al diabete tipo 2

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Includendo partecipanti multietnici, uno studio genetico su larga scala ha identificato più regioni del genoma legate a tratti legati al diabete di tipo 2 rispetto a quanto se la ricerca fosse stata condotta solo negli europei.

Includendo partecipanti multietnici, uno studio genetico su larga scala ha identificato più regioni del genoma legate a tratti correlati al diabete di tipo 2 rispetto a se la ricerca fosse stata condotta da soli europei.

Pubblicità e progresso

La collaborazione internazionale MAGIC , composta da più di 400 accademici globali, ha condotto una meta-analisi di associazione sull’intero genoma guidata dall’Università di Exeter. Ora pubblicati su Nature Genetics , i loro risultati dimostrano che l’espansione della ricerca in diversi antenati produce risultati migliori e maggiori, oltre a beneficiare in ultima analisi dell’assistenza globale ai pazienti.

Finora, quasi l’ 87 per cento della ricerca genomica di questo tipo è stata condotta negli europei. Ciò significa che il modo in cui questi risultati vengono implementati potrebbe non beneficiare in modo ottimale le persone provenienti da antenati non europei.

Il team ha analizzato i dati su un’ampia gamma di coorti, che comprende più di 280.000 persone senza diabete. I ricercatori hanno esaminato i tratti glicemici, che vengono utilizzati per diagnosticare il diabete e monitorare i livelli di zucchero e insulina nel sangue.

I ricercatori hanno incorporato il 30 percento della coorte complessiva con individui di origine orientale, ispanica, afroamericana, sud asiatica e dell’Africa subsahariana. In questo modo, hanno scoperto 24 loci in più, o regioni del genoma, collegati a tratti glicemici rispetto a quanto avrebbero fatto se avessero condotto la ricerca solo negli europei.

La professoressa Inês Barroso, dell’Università di Exeter, che ha guidato la ricerca, ha dichiarato: “Il diabete di tipo 2 è una sfida per la salute globale sempre più grande, con la maggior parte dei maggiori aumenti che si verificano al di fuori dell’Europa. Mentre ci sono molti fattori genetici condivisi tra diversi paesi e culture, la nostra ricerca ci dice che differiscono, in modi che dobbiamo capire. È fondamentale per garantire che possiamo fornire un approccio di medicina del diabete di precisione che ottimizzi il trattamento e la cura per tutti “.

Il primo autore, il dottor Ji Chen, dell’Università di Exeter, ha dichiarato: “Abbiamo scoperto 24 regioni aggiuntive del genoma includendo coorti che erano più etnicamente diverse di quanto avremmo fatto se avessimo limitato il nostro lavoro agli europei. Al di là degli argomenti morali per garantire che la ricerca rifletta le popolazioni globali, il nostro lavoro dimostra che questo approccio genera risultati migliori”.

Il team ha scoperto che, sebbene alcuni loci non siano stati rilevati in tutti gli antenati, erano comunque utili per acquisire informazioni sul tratto glicemico in quell’ascendenza. La coautrice Cassandra Spracklen, assistente professore presso l’Università del Massachusetts-Amherst, ha dichiarato: “I nostri risultati sono importanti perché ci stiamo muovendo verso l’utilizzo di punteggi genetici per valutare il rischio di diabete di una persona. Sappiamo che i punteggi si sono sviluppati esclusivamente in individui di uno l’ascendenza non funziona bene nelle persone di un’ascendenza diversa. Questo è importante in quanto sempre più assistenza sanitaria si sta muovendo verso un approccio più preciso. Non tenere conto della variazione genetica secondo l’ascendenza avrà un impatto sulla nostra capacità di diagnosticare con precisione il diabete. “

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Lo studio è intitolato “The Trans-Ancestral Genomic Architecture of Glycemic Traits” ed è pubblicato su Nature Genetics .

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