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Quanto sono utili le informazioni sulla salute genetica personale?

Genetica e genomica fanno sempre più notizia. Le persone possono acquistare test genetici su Internet, senza fornire una motivazione medica o coinvolgere un professionista della salute. Ma quanto sono utili le informazioni sulla salute genetica personale e ci sono degli svantaggi nell’acquistare i test?

Sono un ricercatore presso il Dipartimento di Medicina di Radcliffe presso l’Università di Oxford e un consulente genetico che lavora con pazienti con malattie cardiache ereditarie e le loro famiglie. Vedo in prima persona i vantaggi dei test genetici nel SSN, ma anche la varietà di domande che le persone vogliono discutere prima di procedere con un test.

Pubblicità e progresso

Acquistare un ‘diretto al consumatore’; Il test genetico (DTC) è diverso da un test genetico del NHS in molti modi, quindi quando il Parlamento del Regno Unito ha annunciato un’inchiesta sulla genomica commerciale nel 2019, ho presentato prove scritte insieme a molti professionisti della salute e accademici, fornitori commerciali e altre parti interessate.

Il programma di partenariato per la ricerca e le politiche pubbliche è stato aperto alla fine del 2019 e sembrava una buona opportunità per iniziare a costruire un programma di ricerca che avrebbe avuto un input politico fin dall’inizio, garantendo la sua rilevanza per la politica. Il Team di coinvolgimento delle politiche universitarie ha suggerito di contattare il Dr. Peter Border presso l’Ufficio parlamentare per la scienza e la tecnologia (POST). Insieme a un collega di medicina generale e esperto di etica, il dott. Andrew Papanikitas, abbiamo messo insieme una proposta che delinea come avremmo lavorato insieme e cosa volevamo ottenere.

Avevamo pianificato un evento che riuniva una serie di parti interessate nell’aprile 2020 a Oxford, ma a causa della pandemia di COVID 19 è stato subito chiaro che non sarebbe potuto accadere. Pivot rapidamente, una delle nostre prime spese è stata un abbonamento a una piattaforma di riunioni online, e in effetti il ??team non si è mai incontrato di persona. Abbiamo passato un po’ di tempo a pensare a come potevamo adattarci e siamo arrivati ??a un piano per tenere una serie di incontri online con le persone le cui opinioni ci interessava ascoltare.

Abbiamo voluto prendere in considerazione una serie di punti di vista su tre fonti di informazioni sulla salute genetica personale: il SSN, che offre test genetici a persone affette da una malattia rara o cancro e parenti a rischio, test genetici commerciali che possono essere acquistati da chiunque abbia i mezzi finanziari mezzi e test di ricerca.

Abbiamo contattato fornitori commerciali, professionisti del NHS, scienziati genomici, rappresentanti dei pazienti, esperti legali, enti di beneficenza che finanziano la ricerca medica, esperti di etica e altri studiosi con conoscenze specialistiche. Fortunatamente la maggior parte delle persone contattate ha accettato di partecipare; forse un vantaggio della configurazione adattata significava che le persone potevano impegnarsi più facilmente in una riunione più breve (90 minuti) da casa.

Tutti gli incontri sono stati registrati e trascritti professionalmente. Dopo ogni incontro il team ha analizzato la trascrizione, si è riunito per discutere approfonditamente e concordare aree di ulteriore interesse. Questo processo ci ha permesso di dirigere la discussione successiva, ponendo domande chiave a uno o due “testimoni” e incoraggiando altri testimoni a offrire prospettive. Gli incontri sono stati piuttosto intensi perché abbiamo coperto molto terreno, ma le nostre lievi preoccupazioni che i testimoni potessero lo scontro non si è realizzato: tutti erano di buon carattere.

Le nostre conoscenze sono confluite in un documento di sintesi per POST che ha contribuito all’inchiesta parlamentare.

Abbiamo fatto un’offerta con successo per ulteriori finanziamenti con un partner politico aggiuntivo, il programma di educazione alla genomica in Inghilterra per l’educazione sanitaria per sviluppare l’inclusione di considerazioni etiche, comprese quelle identificate nella nostra partnership, nell’educazione professionale sanitaria.

Guardando al futuro, utilizzeremo ciò che abbiamo imparato per articolare le aree che richiedono un’ulteriore ricerca orientata alla politica.

Questo è stato un nuovo modo di lavorare per Andrew, Peter e me. Le questioni pratiche sollevate dalla necessità di lavorare in modo collaborativo ma a distanza sono sembrate molto impegnative all’inizio, ma sono state forse bilanciate dai vantaggi offerti dalla creazione di una struttura per incontri accessibili.

Noi tre abbiamo esperienze professionali molto diverse, e questo a volte ha significato ascoltare e adattarci a idee e modi di pensare non familiari. Il contenuto degli output che abbiamo generato è molto diverso da quelli che mi aspettavo e ha evidenziato nuove aree di interesse per me. Il nuovo progetto testimonia il valore che abbiamo tratto dalla partnership.

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