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Il nuovo approccio alla comprensione della forza ossea paga i dividendi per l’osteoporosi

I ricercatori della School of Medicine dell’Università della Virginia hanno adottato un nuovo approccio per comprendere come i nostri geni determinano la forza delle nostre ossa, consentendo loro di identificare diversi geni non precedentemente noti per influenzare la densità ossea e, in definitiva, il nostro rischio di frattura.

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Il lavoro offre importanti spunti sull’osteoporosi, una condizione che colpisce 10 milioni di americani, e fornisce agli scienziati potenziali nuovi bersagli nella loro battaglia contro la malattia delle ossa fragili.

È importante sottolineare che l’approccio utilizza una nuova popolazione di topi da laboratorio che consente ai ricercatori di identificare i geni rilevanti e superare i limiti degli studi sull’uomo. L’identificazione di tali geni è stata molto difficile, ma è fondamentale per utilizzare le scoperte genetiche per migliorare la salute delle ossa.

“Gli studi di associazione a livello di genoma hanno rivoluzionato l’identificazione delle regioni del genoma umano che influenzano la densità minerale ossea . Tuttavia, ci sono sfide nell’usare queste informazioni per aiutare i pazienti, come l’identificazione dei geni specifici coinvolti. Inoltre, tali studi si sono concentrati solo sulla densità minerale ossea, anche se molti altri aspetti dell’osso contribuiscono alla resistenza ossea e al rischio di frattura, ma non possono essere misurati negli esseri umani”, ha affermato Charles Farber del Center for Public Health Genomics e Department of Public Health Sciences dell’UVA. “La capacità di utilizzare i topi in un modo nuovo ci ha permesso di iniziare a superare le sfide associate agli studi di associazione dell’intero genoma umano “.

Comprensione dell’osteoporosi e della forza ossea

Gli studi di associazione a livello di genoma hanno identificato più di 1.000 posizioni sui nostri cromosomi in cui si trovano i geni che influenzano la densità minerale ossea, un forte predittore di quanto sia probabile che un individuo subisca una frattura ossea. Ma la densità minerale ossea è solo uno dei fattori della forza ossea. Farber ei suoi colleghi volevano ottenere un quadro più completo.

Hanno creato una risorsa raccogliendo informazioni su 55 diverse caratteristiche scheletriche in centinaia di topi, quindi hanno utilizzato un approccio chiamato genetica dei sistemi per analizzare i dati. L’analisi ha identificato un totale di 66 geni che contribuiscono alla densità minerale ossea , di cui 19 non precedentemente collegati ad essa.

Di questi 19 geni, i ricercatori sono stati in grado di determinare che due, SERTAD4 e GLT8D2, probabilmente influenzano la densità minerale ossea attraverso le cellule che formano l’osso chiamate osteoblasti. Questa capacità di determinare i tipi di cellule che i geni utilizzano per eseguire i processi biologici è uno dei grandi punti di forza dell’analisi genetica dei sistemi, affermano i ricercatori.

Gli scienziati hanno anche scoperto che un altro gene, QSOX1, svolge un ruolo importante nel determinare la massa e la forza dello strato osseo “corticale” esterno. Questo tipo di osso costituisce l’80% del nostro scheletro ed è vitale per la forza ossea e il carico.

Oltre a fornire nuove informazioni sull’osteoporosi, le nuove scoperte evidenziano l’enorme potenziale dell’utilizzo di topi per identificare geni importanti nell’uomo, ha affermato Farber.

“Le informazioni che abbiamo generato dai topi possono essere utilizzate in futuro per valutare questi geni appena identificati come potenziali bersagli farmacologici”, ha affermato Basel Al-Barghouthi, del Center for Public Health Genomics dell’Uva, che ha guidato l’analisi. “Inoltre, questi approcci possono essere applicati a un’ampia gamma di malattie”.

I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista scientifica Nature Communications .

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