ADA2021

#ADA2021 I dati genomici si spostano dal banco di laboratorio al capezzale con particolare attenzione all’assistenza individualizzata

I dati genomici ad alta dimensionalità stanno uscendo dal laboratorio e entrano nella pratica clinica. Un esempio: Manoj Bhasin, PhD, MS, sta usando i risultati genomici per personalizzare i trattamenti per ottenere risultati migliori con meno eventi avversi nella popolazione eterogenea di persone con diabete.

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Manoj Bhasin, PhD, MS

Manoj Bhasin, PhD, MS

“L’analisi dei dati ad alta dimensione e a livello del genoma ci sta davvero aiutando a comprendere il meccanismo di malattie complesse come il diabete”, ha affermato il dott. Bhasin, professore associato di pediatria e informatica biomedica e direttore scientifico, risorsa condivisa di bioinformatica e biologia dei sistemi, presso il Emory University Winship Cancer Institute. “Gli approcci unicellulari ad alto rendimento ci hanno aiutato a identificare un sottotipo unico di fibroblasti infiammatori che sono fondamentali per la guarigione delle ferite diabetiche croniche e potrebbero essere utili nello sviluppo di nuove terapie per le ulcere del piede diabetico”.

Il Dr. Bhasin svelerà alcuni degli ultimi sviluppi nell’omica multidimensionale e spaziale a cellula singola durante la sessione High Dimensional Data in Epidemiological Research—Gentle Introduction to Methods and Survey of Strengths and Limitations , che inizierà alle 8:00 ET martedì 29 giugno.

Kristi L. Hoffman, PhD, MPH, Baylor College of Medicine, e James B. Meigs, MD, MPH, professore di medicina presso la Harvard Medical School e co-direttore del gruppo di ricerca sull’efficacia clinica del programma di ricerca clinica MGH, discuteranno anche di alta dati dimensionali durante la sessione.

Dati ad alta dimensionalità è un termine generico che copre una varietà di tecnologie e tecniche per analizzare i dati a livello genomico, il più delle volte mediante il sequenziamento di singole cellule, ha spiegato il dott. Bhasin, che è anche direttore della bioinformatica e della biologia dei sistemi e direttore della cellula singola Programma di biologia presso Aflac Cancer & Blood Disorders Center presso Children Healthcare di Atlanta. Una gamma crescente di trascrittomica unicellulare, epigenomica, proteomica e altre nuove omiche ampiamente utilizzate nella ricerca sul diabete stanno iniziando a entrare in ambito clinico.

Ma ottenere e analizzare dati ad alta dimensionalità non è un compito semplice. Il tipico genoma umano contiene circa 33.000 geni. La maggior parte dell’espressione genica è influenzata da altri geni e anche da fattori ambientali e dell’ospite. Gli approcci attuali consentono l’analisi genomica di migliaia di singole cellule per fornire una visione più chiara e imparziale dell’espressione genica e della funzione nelle singole cellule e nei singoli pazienti, ha affermato il dott. Bhasin.

Per anni, i ricercatori hanno utilizzato questi approcci dimensionali superiori per aiutare a identificare nuovi biomarcatori che possono aiutare a diagnosticare e curare il diabete e le sue numerose complicanze. Ora è possibile utilizzare queste stesse tecniche per valutare i singoli pazienti, la loro malattia e i potenziali approcci terapeutici.

“Sappiamo tutti che non tutte le persone che hanno il diabete sono uguali”, ha detto il dott. Bhasin. “L’analisi ad alta dimensionalità ci dice in modo molto preciso come ogni individuo è diverso e come può essere trattato con approcci diversi che si adattano al suo panorama genomico. Questo è quello che stiamo facendo con le ulcere del piede diabetico”.

L’analisi dei dati ad alta dimensionalità sta anche interrompendo la progressione consolidata dalla ricerca preclinica a quella clinica fino alla traduzione in nuove applicazioni cliniche. L’attuale approccio ai dati ad alta dimensionalità inizia con la genomica e i biocampioni a livello del paziente che passano al banco per la manipolazione e la sperimentazione, quindi tornano al paziente per l’applicazione clinica.

“L’approccio di analisi ad alta dimensionalità offre una prospettiva più fresca rispetto agli approcci più tradizionali”, ha affermato il dott. Bhasin. “Offre una valutazione molto più ampia della malattia che è anche molto focalizzata sull’individuo. Le tecniche unicellulari ci aiutano a comprendere gli effetti pratici dell’eterogeneità della malattia nel diabete e gli approcci eterogenei di cui abbiamo bisogno per curarlo”.

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