Donne e diabete

Genomica del diabete indotto dalla gravidanza

Da un team di ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Malta

Il diabete indotto dalla gravidanza, noto anche come diabete gestazionale, è una comune complicanza metabolica della gravidanza. Il disturbo comporta un rischio significativo di esiti ostetrici avversi. Inoltre, è associato ad un alto rischio di recidiva, progressione verso il diabete materno di tipo 2 e ad un elevato rischio di obesità nei feti esposti all’iperglicemia durante la gestazione.

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I meccanismi che causano il diabete gestazionale sono complessi e non completamente compresi. Il disturbo ha un forte elemento genetico sottostante che interagisce con i fattori dello stile di vita e i cambiamenti fisiologici che accompagnano la gravidanza per alterare la regolazione del glucosio materno.

Un team di ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia ha applicato la genomica ad alto rendimento per identificare rare varianti genetiche altamente penetranti che guidano lo sviluppo del diabete gestazionale.

Lo studio, dal titolo “Screening for monogenic subtypes of gestational diabete in a high prevalent island popolazioni – a whole exome sequencing study” fornisce la prima descrizione del diabete atipico che si presenta in gravidanza nella popolazione maltese.

Questa ricerca integra la medicina clinica, la genomica e la modellazione proteica con dati di follow-up longitudinali. Il documento evidenzia l’eterogeneità genetica alla base dei disturbi della regolazione del glucosio e rafforza il ruolo della ricerca sulla medicina di precisione nel svelare l’eziologia di tratti complessi.


Gli autori dello studio sono il dott. Nikolai Paul Pace, la signora Barbara Vella, il dott. Johann Craus, la dott.ssa Ruth Caruana, il prof. Charles Savona-Ventura e la prof.ssa Josanne Vassallo.

Lo studio è stato sostenuto da un Research Excellence Grant dell’Università di Malta.

Lo studio è stato pubblicato su Diabetes Metabolism Research and Reviews ed è accessibile online: https: // doi. org/ 10. 1002/ dmrr. 3486

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