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Il più grande studio genetico sul diabete di tipo 1 di sempre identifica potenziali bersagli terapeutici

Credito: Ziniu Chen, Comunicazioni universitarie

Gli scienziati hanno completato il più ampio e diversificato studio genetico sul diabete di tipo 1 mai intrapreso, identificando nuovi bersagli farmacologici per trattare una condizione che colpisce 1,3 milioni di adulti americani.

Diversi potenziali farmaci sono già in cantiere. I farmaci mirati a 12 geni identificati nello studio sul diabete sono stati testati o sono in fase di sperimentazione in studi clinici per malattie autoimmuni . Ciò potrebbe accelerare il riutilizzo dei farmaci per il trattamento o la prevenzione del diabete di tipo 1, affermano i ricercatori.

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Questo lavoro rappresenta lo studio più grande e più eterogeneo sul diabete di tipo 1 che identifica le varianti genetiche causali più probabili associate al rischio, i loro geni bersaglio e quei geni che sono implicati in altre malattie autoimmuni con bersagli farmacologici noti”, ha affermato il ricercatore Stephen S. Rich della University of Virginia School of Medicine e del suo Center for Public Health Genomics. “Utilizzando questi risultati, speriamo che il numero di varianti genetiche plausibili venga ridotto, la loro funzione e i bersagli genetici chiariti e che i farmaci esistenti utilizzati in altre malattie possano essere testati per il loro impatto sul ritardo dell’insorgenza del diabete di tipo 1 o per migliorare il trattamento. risultati.”

A proposito di diabete di tipo 1

Precedentemente noto come diabete giovanile , il diabete di tipo 1 può colpire sia i bambini che gli adulti. Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario del corpo attacca le cellule beta che producono insulina nel pancreas, in modo tale che il corpo non produce abbastanza insulina, un ormone che aiuta il corpo a bruciare lo zucchero come combustibile. Il trattamento è la sostituzione dell’insulina, ma non è una cura.

Il diabete di tipo 1 aumenta il rischio di problemi cardiaci, ictus, danni ai nervi e perdita della vista e può anche causare complicazioni della gravidanza e aborti spontanei. Riduce anche il flusso sanguigno ai piedi, il che significa che piccole lesioni non trattate possono diventare problemi seri, che potrebbero richiedere l’amputazione.

Il nuovo studio sul diabete di tipo 1 ha esaminato 61.427 partecipanti, che è il doppio del precedente studio più grande. La maggior parte delle ricerche precedenti si è concentrata sul rischio di diabete di tipo 1 nelle persone di origine europea, mentre le nuove scoperte forniscono importanti informazioni sul “paesaggio genetico” del diabete di tipo 1 anche nelle persone di origini africane, asiatiche e di altro tipo, riportano i ricercatori in un nuovo articolo scientifico .

“L’aumento della diversità in tutti gli aspetti della ricerca è eticamente importante ma, in aggiunta, le diverse popolazioni potenzialmente forniscono intuizioni genetiche uniche che possono ridurre il numero di varianti presunte causali del rischio, nonché le interazioni con nuovi fattori di rischio non genetici”, ha affermato Rich , del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica dell’UVA. “Ad esempio, nelle popolazioni di origine africana, vi sono prove in alcune regioni genomiche che le varianti di rischio del diabete di tipo 1 hanno ristretto l’elenco delle varianti causali, mentre in altre regioni le varianti di rischio sono distinte da quelle delle popolazioni di origine europea. Queste i dati sono fondamentali per l’implementazione dei punteggi di rischio genetico per identificare quei bambini ad alto rischio genetico per lo screening futuro e l’ingresso in studi di intervento immunitario”.

Nuovi risultati sul diabete

In totale, gli scienziati hanno identificato 78 regioni sui nostri cromosomi in cui si trovano i geni che influenzano il nostro rischio di diabete di tipo 1. Di questi, 36 regioni erano precedentemente sconosciute.

Inoltre, i ricercatori hanno identificato variazioni genetiche specifiche e naturali che influenzano il rischio e hanno determinato come tali variazioni agiscono su particolari tipi di cellule. Sono stati quindi in grado di utilizzare le loro scoperte per identificare e dare priorità a potenziali bersagli farmacologici.

Tra i potenziali bersagli ce ne sono una dozzina esaminati in studi clinici in corso o completati per malattie autoimmuni. Ad esempio, il gene IL23A è stato mirato con successo nel trattamento della malattia infiammatoria intestinale e della psoriasi. Secondo i ricercatori, mirare a questo gene potrebbe rivelarsi utile anche nella battaglia contro il diabete di tipo 1.

Sebbene siano necessari ulteriori studi, il lavoro degli scienziati ha ampliato la nostra comprensione del diabete di tipo 1 in diversi gruppi e ha prodotto molti indizi promettenti che potrebbero in definitiva giovare ai pazienti.

“Sulla base di questo lavoro, ci stiamo avvicinando alla conoscenza di quasi il 90% del rischio genetico per il diabete di tipo 1, che è circa la metà del rischio totale per la malattia”, ha detto Rich. “Questo lavoro ci avvicina all’obiettivo della medicina di precisione nel diabete di tipo 1 , quando possiamo utilizzare la genetica per aiutare a identificare le persone a rischio per lo screening degli autoanticorpi e la diagnosi precoce, con approfondimenti genetici sulle terapie che migliorerebbero la ricerca di una cura”.


Ulteriori informazioni: Catherine C. Robertson et al, Le analisi di mappatura fine, trans-ancestrali e genomiche identificano varianti causali, cellule, geni e bersagli farmacologici per il diabete di tipo 1, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00880-5

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