Terapie

Prevenire diagnosi errate del diabete e cattiva gestione attraverso la medicina di precisione

Senior Female Scientist Works On Computer in a Modern Laboratory. Her Colleagues are Working Beside Her.

Dal Congresso 2021 USA dell’Associazione degli Specialisti nell’Educazione e Cura del Diabete.

La medicina di precisione tramite test genetici e storia familiare può ridurre l’incertezza nelle diagnosi del diabete e consentire una terapia più mirata, migliorando i risultati incentrati sul paziente, come la salute mentale e la qualità della vita, secondo un oratore.

Pubblicità e progresso

“Un esempio comune di medicina di precisione nella cura del diabete è quello di personalizzare i farmaci per il diabete sulla base di test genetici per il diabete monogenico”, Julia Blanchette, PhD, RN, CDCES, ricercatrice post-dottorato in gestione integrata del diabete presso l’Università dello Utah College of Nursing, ha detto. “Tuttavia, la medicina di precisione va oltre una classificazione del diabete e ha il potenziale per essere applicata anche al trattamento del diabete di tipo 1 e di tipo 2”.

I dati in crescita mostrano che probabilmente ci sono molti tipi di diabete oltre le classificazioni di tipo 1 e di tipo 2, ha detto Blanchette durante una presentazione virtuale alla conferenza annuale degli specialisti della cura e dell’educazione dell’Associazione. Prevenire diagnosi errate e cattiva gestione del diabete può ridurre la frustrazione e il disagio del diabete e consentire trattamenti più efficaci, ha affermato.

“Possiamo anche usare la farmacogenetica qui, che si concentra sull’identificazione di quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare di un farmaco o che hanno maggiori probabilità di evitare effetti avversi basati sulla propria farmacodinamica e risposte farmacocinetiche”, ha detto Blanchette. “Ci sono anche polimorfismi nei bersagli farmacologici che possono influenzare i risultati terapeutici”.

I trattamenti possono anche essere personalizzati per evitare effetti negativi, ha detto Blanchette.

“Possiamo utilizzare programmi di generazione di database di medicina di precisione che esaminano dati genetici, biomarcatori, ambientali e comportamentali e possiamo sviluppare modelli di classificazione del diabete che semplificano il regime di trattamento e forniscono la migliore combinazione di efficacia e improbabili effetti avversi”, ha affermato Blanchette. “Più avanti, possiamo anche semplificare i regimi di trattamento utilizzando farmaci che si adattano a quel profilo e riducendo il numero di farmaci che uno è [prescritto]”.

I test genetici offrono molti vantaggi per la gestione delle malattie, anche se attualmente presentano diversi ostacoli, ha affermato Blanchette: il costo degli screening genetici può arrivare a circa $ 4.000 se non approvato dall’assicurazione.

“Quando entri nei test genetici, il laboratorio disegna e quindi l’interpretazione genetica può essere costosa; tuttavia, con l’autorizzazione preventiva, la copertura assicurativa di solito si verifica e continua ad espandersi”, ha affermato Blanchette. “Il costo delle spese vive è diminuito in modo significativo, anche solo negli ultimi 5 anni”.

Quando i test genetici sono fuori portata, i fornitori possono anche utilizzare i test dei biomarcatori, come il test degli autoanticorpi del diabete di tipo 1, per aiutare a identificare il rischio di malattia, ha detto Blanchette.

“Possiamo anche usare questi test a casa in questi giorni”, ha detto Blanchette. “Queste sono opzioni molto convenienti, a soli $ 40 a $ 50 di tasca propria.”

Il pregiudizio etnico è un’altra sfida con i test genetici oltre il diabete; nel 2009, il 96% di tutti gli studi genomici riguardava le popolazioni europee. Quel numero è diminuito solo leggermente entro il 2016 all’81%, con gruppi principalmente asiatici che costituiscono le popolazioni sottorappresentate, ha affermato Blanchette.

“Il motivo per cui questo ha un impatto specifico sulla medicina di precisione nel diabete è che i fenotipi del diabete possono variare, specialmente tra le diverse origini etniche”, ha affermato Blanchette. “In questo momento, questi dati potrebbero non essere ampiamente generalizzabili a causa della mancanza di eterogeneità”.

Molte persone appartenenti a gruppi storicamente emarginati sono giustamente preoccupati di fornire dati genetici a causa di una lunga storia di violazioni della fiducia, ha affermato Blanchette. Per aumentare la diversità dei dati genetici, ha affermato Blanchette, i ricercatori devono “coltivare la fiducia” sviluppando relazioni con le comunità emarginate; coinvolgere le preoccupazioni sui rischi, la stigmatizzazione e la discriminazione; e integrando i valori e le aspettative dei partecipanti.

“La medicina di precisione ha un potenziale significativo per migliorare la vita e la cura delle persone che vivono con il diabete”, ha detto Blanchette. “Dobbiamo continuare a educare i medici del diabete e le persone con diabete sui benefici della medicina di precisione nel diabete, continuare la ricerca e ridurre le disparità e i costi sanitari come ostacoli a un’ampia implementazione”.

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