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Nuovi marcatori genetici per una forma più rara di diabete di tipo 1

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Mentre la maggior parte dei casi di diabete di tipo 1 sono classificati come malattie autoimmuni, una percentuale minore di questi pazienti ha il diabete di tipo 1 non immuno-mediato, a volte indicato come diabete di tipo 1 B. I ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) hanno identificato 41 marcatori genetici precedentemente non segnalati per questa versione meno comune del diabete di tipo 1. Inoltre, 16 di questi marcatori sono stati collegati al disturbo dello spettro autistico in studi precedenti, suggerendo che potrebbe esserci un legame genetico tra le due condizioni. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Communications Biology .

Circa il 5-10% dei pazienti caucasici con diagnosi di diabete di tipo 1 ha una diagnosi non autoimmune. Studi precedenti hanno suggerito che devono essere in gioco diversi meccanismi. In questo studio, i ricercatori e i collaboratori CHOP hanno studiato 18.949 pazienti di origine europea, inclusi 6.599 pazienti con diabete di tipo 1 e 12.323 pazienti di controllo. Lo studio ha trovato 957 pazienti con bassi punteggi di rischio genetico di diabete di tipo 1 e, attraverso un’analisi focalizzata sullo studio di associazione su tutto il genoma (GWAS), questi pazienti hanno contribuito ai 41 nuovi marcatori genetici che abbiamo scoperto per il diabete di tipo 1.

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Due di questi nuovi marcatori identificati sono stati considerati varianti comuni e un marcatore è stato associato alla segnalazione dell’interferone correlata all’infezione virale con l’influenza, il che supporta i risultati precedenti secondo cui le infezioni virali possono non solo innescare, ma potenzialmente causare alcuni casi di diabete di tipo 1. Altri marcatori erano correlati a pancreatite, indice di massa corporea più elevato e obesità, tutte condizioni che aumentano il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1.

“Saranno necessarie ulteriori ricerche per determinare la natura esatta dell’effetto che questi loci genetici hanno sullo sviluppo del diabete di tipo 1 e se sono veramente distinti dalle cause genetiche della forma autoimmune della malattia”, ha affermato l’autore senior Hakon. Hakonarson, MD, PhD, Direttore del Center for Applied Genomics al CHOP. “Queste rare varianti possono suggerire la possibilità di rari tipi sindromici di malattia che hanno caratteristiche cliniche sia del diabete di tipo 1 che del disturbo dello spettro autistico che non è stato precedentemente identificato”.


Maggiori informazioni: Hui-Qi Qu et al, Architettura genetica del diabete di tipo 1 con basso punteggio di rischio genetico informato da 41 loci non riportati, Biologia della comunicazione (2021). DOI: 10.1038/s42003-021-02368-8

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