Terapie

La nuova comprensione genetica della mancanza di aderenza ai farmaci aiuterà nell’identificazione dei pazienti a rischio

Quanto rigorosamente i pazienti seguano un trattamento farmacologico prescritto (aderenza al farmaco) è chiaramente importante se la terapia deve avere il massimo effetto. Molte cose possono influenzare l’aderenza, inclusi fattori comportamentali e socioeconomici, ma fino ad oggi ci sono state poche indagini sul ruolo svolto dalla genetica. Ora, la ricerca che verrà presentata oggi alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana ha gettato nuova luce sui potenziali meccanismi biologici che possono influenzare l’aderenza al trattamento.

Mattia Cordioli, MSc, Ph.D. studente presso FIMM, Institute for Molecular Medicine Finland, Helsinki, Finland, e colleghi hanno esaminato i dati dello studio FinnGen, dei registri sanitari nazionali finlandesi e del registro nazionale degli acquisti di farmaci per cercare di scoprire i determinanti dell’aderenza tra diversi gruppi di farmaci. Utilizzando le informazioni relative alla data di acquisto individuale e alla quantità acquistata, hanno potuto definire l’adesione dividendo la quantità iniziale per il numero di giorni, con riferimento alla dose giornaliera prescritta.

Pubblicità e progresso

I ricercatori hanno quindi condotto uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS) per vedere se le varianti genetiche potrebbero aiutare a spiegare la variazione nell’aderenza. “Abbiamo usato questi risultati per vedere se potevamo trovare una correlazione tra l’aderenza e altri tratti controllati da più geni, piuttosto che uno solo (tratti poligenici). Abbiamo scoperto che una correlazione genetica positiva tra l’aderenza e altri tratti, per esempio, rendimento scolastico , significava che gli individui con una predisposizione genetica per risultati scolastici superiori tendevano ad essere più aderenti. D’altra parte, quelli con una predisposizione genetica all’assunzione di rischi erano meno aderenti al programma di trattamento”, afferma Cordioli.

I ricercatori hanno anche scoperto che, mentre una predisposizione genetica per una pressione sanguigna sistolica più alta era correlata con una maggiore aderenza ai farmaci per la pressione sanguigna, non c’era tale associazione nei pazienti con una tale predisposizione per il colesterolo LDL (cattivo) più alto e l’aderenza alle statine. “Questo è interessante e può riflettere la necessità di un migliore feedback sull’azione e l’efficacia di un particolare farmaco al fine di migliorare l’aderenza”, afferma il sig. Cordioli. L’aderenza al farmaco è stata anche correlata positivamente nei pazienti con una predisposizione genetica per il diabete di tipo 2 e un indice di massa corporea più elevato, suggerendo che i pazienti nelle categorie a rischio più elevato tendono ad essere più aderenti.

I fattori demografici e socioeconomici rimangono importanti, anche se probabilmente sono più legati all’accesso alle cure che al rispetto di un regime farmacologico. Ma lo studio della genetica individuale può svelare possibili meccanismi biologici che influenzano l’aderenza. La loro dimensione del campione fino ad oggi non è stata abbastanza grande da consentire loro di esaminare i farmaci meno comunemente prescritti per vedere se anche fattori biologici specifici sono coinvolti nell’aderenza, ma i ricercatori suggeriscono che varrebbe la pena farlo.

“La nostra ricerca ha dimostrato che l’aderenza riguarda più la predisposizione di un individuo a un particolare comportamento piuttosto che fattori biologici sottostanti come gli effetti avversi di un particolare farmaco. Speriamo che l’identificazione di quei pazienti che hanno meno probabilità di aderire al farmaco la terapia può incoraggiare e facilitare la progettazione di efficaci campagne di informazione rivolte a loro”, afferma Cordioli.

“Insieme ai progressi nei test genetici che possono mostrare come un individuo risponde ai farmaci e quindi consentire la prescrizione di un trattamento su misura, riteniamo che ulteriori indagini biologiche sull’aderenza individuale possano dare un prezioso contributo alla progettazione di una nuova pratica clinica standard in futuro”, concluderà.

Il presidente della conferenza ESHG, il professor Alexandre Reymond, direttore del Center for Integrative Genomics, Università di Losanna, Losanna, Svizzera, ha dichiarato: “L’aderenza a un trattamento prescritto non è stata precedentemente esaminata da un punto di vista genetico e ha scoperto che questo è potenzialmente più legato al comportamento che agli effetti negativi ci fornisce indizi su dove il sistema sanitario dovrebbe impegnarsi per ottenere i migliori risultati”.

Categorie:Terapie

Con tag:,

Rispondi

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.