Assistenza sociosanitaria

Una nuova ricerca identifica a chi dovrebbe essere offerto il test per la celiachia

Grafico riassuntivo del rischio di bias. Credito: DOI: 10.1371/journal.pone.0258501

Test mirati su individui con una serie di segni e sintomi potrebbero migliorare la diagnosi della celiachia, secondo un nuovo studio finanziato dal National Institute for Health Research (NIHR) condotto dall’Università di Bristol e pubblicato su PLOS ONE . Segni e sintomi includono storia familiare di celiachia, dermatite erpetiforme, anemia, diabete di tipo 1, osteoporosi e malattia epatica cronica.

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I ricercatori, con sede presso la NIHR Applied Research Collaboration (ARC) West, l’Università di Bristol, l’Università di Southampton, il Royal Hospital for Sick Children, l’University College London e il York Teaching Hospital NHS Foundation Trust, hanno intrapreso un’analisi dei risultati di 191 studi, riportando su 26 segni, sintomi e fattori di rischio per informare i loro risultati.

Circa una persona su 100 nel Regno Unito ha la malattia celiaca , in cui la risposta immunitaria di una persona al glutine attacca i tessuti del suo sistema digestivo. La diagnosi della malattia può essere difficile. Alcuni pazienti potrebbero non avere sintomi, mentre altri hanno sintomi non specifici come indigestione o gonfiore. Si pensa che solo una persona su tre con la celiachia venga effettivamente diagnosticata. L’unico trattamento disponibile è una dieta priva di glutine.

Le linee guida raccomandano che agli adulti e ai bambini “ad alto rischio” di celiachia venga offerto il test. Tuttavia, fino ad ora non è stato chiaro quali gruppi siano a rischio sufficientemente elevato da giustificare i test di routine o quali sintomi dovrebbero portare al test.

Questo studio mirava a identificare quali sintomi indicano un rischio più elevato di celiachia e quindi chi trarrebbe beneficio da ulteriori test. I ricercatori hanno analizzato 191 studi, riportando 26 potenziali segni, sintomi e fattori di rischio.

Lo studio ha trovato una forte evidenza che le persone con una storia familiare di celiachia, dermatite erpetiforme (una condizione della pelle causata da una reazione all’ingestione di glutine), anemia, diabete di tipo 1, emicrania, genotipo a rischio HLA DQ2/8, osteoporosi o malattia epatica cronica hanno più del doppio delle probabilità di avere la celiachia rispetto alla popolazione generale. Inoltre, i parenti stretti delle persone celiache hanno il triplo delle probabilità di averla da soli. Questi segni e sintomi potrebbero quindi aiutare a identificare i pazienti che trarrebbero beneficio dai test.

L’emicrania e l’epatopatia cronica non sono ancora incluse come fattore di rischio in tutte le linee guida. I ricercatori suggeriscono che potrebbe essere opportuno aggiungerli alle linee guida.

Altri segni, inclusi sintomi gastrointestinali (come diarrea, stitichezza e dolore addominale), psoriasi, epilessia, malattia infiammatoria intestinale, lupus eritematoso sistemico, fratture, diabete di tipo 2 e sclerosi multipla non si sono dimostrati indicatori affidabili della malattia.

La dott.ssa Martha Elwenspoek, ricercatrice presso NIHR ARC West e Bristol Medical School: Population Health Sciences (PHS), che ha guidato lo studio, ha dichiarato: “Ottenere una diagnosi di celiachia è davvero importante per le persone in quanto può essere il primo passo per ottenere un trattamento appropriato e ridurre gli effetti negativi più avanti nella vita. Il nostro studio individua quali sintomi giustificano ulteriori test per la celiachia, che potrebbero aiutare a semplificare il processo per ottenere una diagnosi e, a loro volta, migliorare i risultati per quei pazienti”.

Il team di ricerca suggerisce che la ricerca futura dovrebbe indagare sul valore della combinazione di fattori di rischio in regole di previsione, ad esempio se qualcuno si presenta con anemia ed emicrania allo stesso tempo, potrebbe essere a rischio ancora più elevato di celiachia. Le diagnosi potrebbero essere ulteriormente migliorate se queste regole fossero automatizzate all’interno delle cartelle cliniche elettroniche.


Martha MC Elwenspoek et al, L’accuratezza degli indicatori diagnostici per la celiachia: una revisione sistematica e una meta-analisi, PLOS ONE (2021). DOI: 10.1371/journal.pone.0258501

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