Tecno

L’apprendimento automatico illumina i legami genetici tra le cellule del sangue e la malattia

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Gli scienziati della Cambridge Baker Systems Genomics Initiative hanno utilizzato l’apprendimento automatico per creare predittori genetici dei tratti dei globuli, come la conta dei globuli bianchi, che sono collegati a malattie croniche.

La ricerca, pubblicata oggi sulla rivista Cell Genomics , ha identificato l’architettura genetica condivisa tra i tratti delle cellule del sangue e varie malattie comuni, inclusa la malattia coronarica .

Il professor Michael Inouye, autore senior di Munz Chair of Cardiovascular Prediction and Prevention presso il Baker Institute, ha affermato che i risultati potrebbero aprire la strada a nuovi metodi personalizzati per prevedere, prevenire e trattare meglio una varietà di condizioni, tra cui le malattie cardiache, il più grande killer del mondo .

Le cellule del sangue svolgono ruoli essenziali in una varietà di processi biologici che fanno funzionare bene il nostro corpo.

I tratti delle cellule del sangue, come il numero di cellule e le proporzioni dei diversi tipi, sono tra i test più comuni nell’assistenza sanitaria. Questi tratti sono parzialmente ereditati e la loro architettura genetica è poligenica, il che significa che sono influenzati da una combinazione di molte varianti genetiche.

Il team del professor Inouye voleva trovare il modo migliore per prevedere i tratti delle cellule del sangue di un individuo compilando le informazioni predittive provenienti da tutto il genoma umano, noto come punteggio poligenico.

Ma la progettazione di punteggi poligenici è ancora un processo relativamente nuovo. Rimane impegnativo, con oltre 324 milioni di varianti conosciute sul genoma umano e i metodi ottimali non sono chiari.

Per affrontare questo problema, il team del professor Inouye ha esaminato sei diversi metodi di machine learning e deep learning, utilizzando i dati di grandi biobanche di ricerca come la UK Biobank e INTERVAL. Hanno quindi utilizzato il metodo migliore per ottenere un potere predittivo ottimale per 25 diversi tratti delle cellule del sangue.

“Le misurazioni delle cellule del sangue sono utilizzate in tutto il mondo per guidare il processo decisionale clinico. Tuttavia, le cellule del sangue di ognuno sono diverse e queste differenze sono parzialmente ereditate. Attualmente non incorporiamo quelle differenze genetiche nell’assistenza sanitaria, ma questi punteggi poligenici ottimizzati per l’apprendimento automatico dovrebbero aiutare a facilitare questo”, ha detto il professor Inouye.

Collegando i nuovi potenti punteggi poligenici con quelli già sviluppati per calcolare il rischio ereditario di malattie croniche, lo studio ha confermato le connessioni ben note tra alcuni tratti delle cellule del sangue e condizioni come l’asma, l’artrite reumatoide, la schizofrenia e il morbo di Crohn.

Ma il team ha anche identificato nuove associazioni tra i tratti delle cellule del sangue e la malattia coronarica.

“Confrontando la loro genetica condivisa, siamo in grado di identificare quali tratti delle cellule del sangue possono essere indicatori o mediatori del rischio di malattia coronarica”, ha affermato il professor Inouye.

“Mostriamo inoltre che gli effetti dei punteggi poligenici cambiano a seconda che tu sia un uomo o una donna, il che può anche comportare traiettorie molto diverse dei tratti delle cellule del sangue con l’età.

“Presa insieme, questa ricerca è un passo importante verso la personalizzazione del modo in cui potremmo utilizzare le informazioni in uno dei test medici più comuni al mondo. Può essere utilizzata sia per prevedere le traiettorie individuali dei tratti delle cellule del sangue quando qualcuno invecchia, sia per cosa questo potrebbe significare per il rischio di molte malattie diverse, comprese le malattie cardiache”.

I punteggi ottimizzati sono ora disponibili pubblicamente sul Catalogo PGS, per consentire ulteriori studi e sviluppi traslazionali.


Ulteriori informazioni: Yu Xu, I punteggi poligenici ottimizzati per l’apprendimento automatico per i tratti delle cellule del sangue stratificano le traiettorie specifiche del sesso e identificano le correlazioni genetiche con la malattia, Cell Genomics (2022). DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100086 . www.cell.com/cell-genomics/ful … 2666-979X(21)00107-5

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