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I bambini che sviluppano il diabete di tipo 1 mostrano cambiamenti epigenetici nelle cellule del loro sistema immunitario già prima che gli anticorpi della malattia vengano rilevati nel sangue. I risultati di due nuovi studi offrono nuove opportunità per identificare i bambini con il rischio genetico di sviluppare il diabete molto presto.

I cambiamenti epigenetici possono influenzare il funzionamento dei nostri geni. I fattori ambientali, come le infezioni virali, possono causare cambiamenti epigenetici.

I risultati nella composizione epigenetica legata al diabete sono stati scoperti in due nuovi studi guidati da ricercatori di Turku Bioscience presso l’Università di Turku, in Finlandia.

“Abbiamo scoperto cambiamenti epigenetici a esordio precoce precedentemente sconosciuti. Ci offrono nuove opportunità per sviluppare ulteriormente modi per identificare i bambini che corrono il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 anche prima che si ammalino”, afferma la professoressa Riitta Lahesmaa , direttrice di Turku Bioscience e leader del gruppo nell’iniziativa di punta della ricerca InFLAMES.

Studi precedenti hanno dimostrato che alcuni anticorpi rilevati nei campioni di sangue dei bambini indicano un aumento del rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 nel prossimo futuro. Affinché i professionisti sanitari possano intervenire nella malattia anche prima, per rilevare il rischio sono necessari indicatori della malattia prima degli anticorpi. Ciò comporta la ricerca di biomarcatori che indichino il diabete di tipo 1 e i cambiamenti epigenetici potrebbero essere un tale biomarcatore.

“Le nostre osservazioni sull’epigenetica sono estremamente importanti poiché il nostro obiettivo è sviluppare metodi e strumenti per prevenire l’insorgenza del diabete di tipo 1 nei bambini a rischio di sviluppare la malattia”, afferma la professoressa Laura Elo . Elo è il Direttore del Medical Bioinformatics Center di Turku Bioscience e un leader del gruppo nel fiore all’occhiello della ricerca InFLAMES.

DMR. (a) Diagrammi di Venn del numero di DMR rilevati in diverse frazioni cellulari. Un DMR si considera trovato in due frazioni cellulari se almeno un DMC all’interno del DMR si trova in entrambe le frazioni cellulari. La differenza di metilazione positiva significa che il DMR è stato ipermetilato nei casi, rispetto ai controlli; negativo significa ipometilato nei casi, rispetto ai controlli. Le figure sono state create con BioRender. (b) Distribuzione di DMR nelle regioni genomiche in cellule T CD4 + , cellule T CD8 + e frazioni cellulari CD4 – CD8 – . Credito: Diabetologia (2022). DOI: 10.1007/s00125-022-05657-x

I bambini finlandesi hanno un rischio maggiore di sviluppare il diabete di tipo 1

In Finlandia, il rischio per i bambini di sviluppare il diabete di tipo 1 è il più alto al mondo. Oltre alla suscettibilità genetica, i fattori ambientali hanno un grande significato per lo sviluppo della malattia. I fattori ambientali includono, ad esempio, il livello eccessivo di igiene, la perdita di biodiversità e le tossine ambientali.

Gli studi appena pubblicati si basano su una collaborazione di ricerca interdisciplinare a lungo termine con partner internazionali. Il progetto ha coinvolto medici che si occupano dei pazienti e conducono anche ricerca clinica, ricercatori in medicina molecolare e immunologia ed esperti in scienze computazionali. Negli studi, i ricercatori hanno analizzato campioni longitudinali con un sequenziamento profondo che copre l’intero genoma, nonché metodi computazionali e intelligenza artificiale.

“La nostra ricerca è stata resa possibile dalla stretta collaborazione con il professor Mikael Knip dell’Università di Helsinki, che coordina uno studio finanziato dall’UE. È anche uno degli scienziati chiave nel progetto nazionale di previsione e prevenzione del diabete di tipo 1 (DIPP), che è stato partner dell’altro studio”, sottolinea il professor Lahesmaa.

Gli studi sono stati pubblicati sulle prestigiose riviste Diabetologia e Diabetes Care . Gli studi sono stati finanziati da Academy of Finland, Juvenile Diabetes Research Foundation (USA), Unione Europea, Business Finland, Novo Nordisk e InFLAMES Flagship.